 DOENÇAS SANGUÍNEAS HEREDITÁRIAS

Por: Gabriela Mendes

Julia Lanis

Giovanna Gebara Garcia

Giovanna Michelucci

Viviane Vieira 9anoB

 ÍNDICE

Hemofilia..........................................................................................1

Hemofilia..........................................................................................2

Anemia Falciforme............................................................................3

Anemia Falciforme............................................................................4

Talassemia.......................................................................................5

Talassemia.......................................................................................6

Doença de Von Willebrand..............................................................7

Doença de Von Willebrand..............................................................8

Doença de Von Willebrand..............................................................9

Cartaz- campanha de doação de sangue.........................................10

Bibliografia......................................................................................11
HEMOFILIA

O que é

A Hemofilia é um distúrbio de coagulação grave e geneticamente hereditário, no qual o sangue do indivíduo

não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle.

Causas

É um distúrbio causado pela deficiência de uma proteína da coagulação, na maioria das vezes hereditário,
sendo normalmente transmitida de uma geração para outra, através de um gene recessivo presente no
cromossomo X, o que significa que geralmente ela passa da mãe para o filho do sexo masculino. Embora seja
possível que a mulher seja afetada por hemofilia, isso é muito raro.

Tipos de hemofilia

A hemofilia é classificada como tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A têm deficiência da proteína fator
VIII, presente na cascata de coagulação. Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os
sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade depende da quantidade de fator presente no
plasma, parte líquida do sangue.

A hemofilia A é o tipo mais comum e representa 80% dos casos, afetando, aproximadamente, 320.000
pessoas em todo o mundo.

Sintomas

Os sintomas da hemofilia são os sangramentos, principalmente dentro das articulações e dos músculos.
Mas também podem ser externos, por meio das mucosas do nariz, gengiva; ou após um trauma, como um
corte ou após uma cirurgia.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através de uma amostra de sangue da criança ou adulto. Além disso, o histórico familiar
pode ser um bom indício para consultar um médico.

Tratamento

A hemofilia não tem cura. O tratamento é feito com a reposição intravenosa frequente do concentrado do
fator deficiente. Geralmente o paciente faz exames regulares para acompanhar a evolução do tratamento e
se há a necessidade de um acompanhamento médico para uso de qualquer medicamento.

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Hemácias.

Sangue e ampulheta- sangramento sem coagulação.

Nariz com sangramento.

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ANEMIA FALCIFORME

O que é

É uma doença sanguínea hereditária, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, que
perdem a forma arredondada e elástica, tornando-se parecidos com uma foice, e endurecem, o que dificulta
a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre.

Causas

A alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, faz com que essas células não carreguem oxigênio de forma
correta ao corpo, levando a pessoa a ter anemia. Isso faz com que as pessoas produzam outro tipo de
hemoglobina, a hemoglobina S no lugar da A, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que
bloqueiam o fluxo de sangue, já que não tem a maleabilidade da hemácia normal.

Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe (gene
recessivo). Pois, se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar
para seus descendentes, mas não a doença manifestada.

Sintomas

Os sintomas podem se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Geralmente, aparecem na segunda
metade do primeiro ano de vida da criança. São eles:

 Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos.
 Dores articulares.
 Falta de ar.
 Atraso no crescimento.
 Feridas nas pernas.
 Tendência a infecções.
 Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais.
 Febre
 Sequestro do Sangue no Baço: Ocorre em crianças, onde baço pode aumentar rapidamente por
sequestrar todo o sangue.

Diagnóstico
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina. O teste do pezinho, realizado antes do
bebê receber alta da maternidade, proporciona a detecção precoce da anemia falciforme.

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Tratamento

Depois da descoberta da doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado baseado num
programa de atenção integral, para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de
gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.
O tratamento é feito com o uso de medicamentos, como a Penicilina, e em alguns casos pode ser necessária
à transfusão sanguínea.
Para ajudar no tratamento, é bom consumir espinafre, outras folhas escuras e alimentos ricos em ácido
fólico, para melhorar qualidade de vida e da saúde dos vasos sanguíneos desses pacientes, através de
nutrientes.

Hemácias normais e hemácias em forma de foice.

Ao lado direito temos a representação da hemácia normal e, ao lado esquerdo, temos a representação da
hemácia falciforme.

Criança com anemia falciforme

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Mulher tratando a anemia falciforme com um acompanhamento médico.

Talassemia

O que é

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, que faz parte de um grupo de
doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).

Causas

A causa da talassemia está associada à alterações genéticas do cromossomo 16, que regula a produção das
cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Chamadas tecnicamente de
mutações, essas alterações têm origem hereditária e podem manifestar-se de centenas de formas diferentes.

Tipos de talassemia

Talassemia alfa:

Acontece pela redução da produção de cadeias polipeptídicas alfa decorrente da deleção de um ou mais
genes alfa. As pessoas normalmente têm quatro genes alfa (dois em cada par de cromossomos) porque o
gene alfa é duplicado. A classificação da doença é feita pela quantidade e localização das deleções:

 Talassemia alfa+: perda de um único gene em um cromossomo

 Talassemia alfa 0: perda de ambos os genes no mesmo cromossomo
Sintomas talassemia alfa: Os sintomas podem variar de nenhum sintoma até manifestações mais graves,
como problemas nos ossos, aumento do baço, entre outras.

Talassemia beta:
Resulta na diminuição da produção das cadeias polipeptídicas betas decorrentes de mutações ou deleções
no gene da globina beta, levando ao comprometimento da produção de hemoglobina A. As mutações ou
deleções podem resultar na perda parcial ou completa da função da globina beta. Existem dois genes da
globina beta, e os pacientes podem ter mutações heterozigóticas ou homozigoticas. Além disso, os
pacientes podem ser heterozigotos ou homozigotos para anomalias em 2 genes diferentes.  

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Sintomas talassemia beta: na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas
apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter
icterícia que causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares.

Diagnóstico
O diagnóstico pode ser feito através de

 Avaliação para anemia hemolítica se for suspeitada

 Esfregaço periférico
 Eletroforese de hemoglobina
 Teste de DNA (diagnóstico pré-natal)

Traço talassêmico é comumente detectado quando o exame direto do sangue periférico de rotina e
hemograma completo revelam anemia microcítica e alta contagem de eritrócitos.

Tratamento

 Frequentes transfusões de concentrado de hemácias;

 Esplenectomia em caso de esplenomegalia;
 Transplante de células-tronco alogênicas;
 Luspatercepte para tratamento da talassemia beta dependente de transfusão.

Sintomas da talassemia.

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Glóbulos vermelhos de talassemia.

Células sanguíneas com talassemia e células sanguíneas normais.

DOENÇA DE VON WILLEBRAND

O que é

A Doença de Von Willebrand (DvW) é uma doença causada por uma desordem hemorrágica. As pessoas com
DvW têm um problema na proteína do sangue que ajuda a controlar os sangramentos.

Causas

É causada devido a uma deficiência na proteína chamada Fator Von Willebrand. As pessoas que apresentam
a doença, possuem uma quantidade insuficiente do fator no plasma, o que faz com que o seu sangue não
coagule de maneira adequada. É uma doença hereditária, que passa de uma geração para outra através do
gene dominante (DvW). É uma doença bastante rara e, por isso, é ainda subdiagnosticada em nosso meio.

Tipos de Doença de Von Willebrand

Há três tipos principais de doença de Von Willebrand. Os tipos diferem quanto ao grau de deficiência do
fator. Pessoas com maior deficiência têm mais risco de hemorragias.

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Tipo 1, em que há diminuição parcial da produção de VWF;

Tipo 2, em que o fator produzido não é funcional;

Tipo 3, em que há deficiência completa de fator de Von Willebrand.

Sintomas

Normalmente, uma criança forma hematomas facilmente ou sangra em excesso após um corte, extração
dentária ou cirurgia. Já uma mulher jovem, pode apresentar sangramento menstrual mais intenso.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Von Willebrand é feito por meio de exames laboratoriais em que são verificadas
a presença do VWF e do fator VIII plasmático, além da realização do teste de tempo de sangramento e
quantidade de plaquetas circulantes. É normal que o exame seja repetido 2 a 3 vezes para que haja
diagnóstico correto da doença.

Tratamento

A doença de Von Willebrand não tem cura, mas sim controle, que deve ser feito ao longo da vida de acordo
com a orientação do médico, tipo da doença e sintomas apresentados. É recomendado o uso de
antifibrinolíticos, que são capazes de controlar o sangramento da mucosa oral, nariz, hemorragia e em
procedimentos dentários. Além disso, pode ser indicado o uso de Desmopressina ou Ácido aminocaproico
para regular a coagulação, além do concentrado do fator de Von Willebrand.

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Representação de lesão em um individuo com Doença de Von Willegrand.

Árvore genealógica de familia com o gene de Willegrand.

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 BIBLIOGRAFIA

https://www.roche.com.br/pt/farmaceutica/areas_terapeuticas/hematologia/hemofilia/sobre-a-
hemofilia.html

https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/hemofilia

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/anemia-falciforme

https://www.conquistesuavida.com.br/noticia/anemia-falciforme-como-a-alimentacao-ajuda-a-tratar-essa-
doenca-hereditaria_a11108/1

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/hematologia-e-oncologia/anemias-causadas-por-hem
%C3%B3lise/talassemias#v970491_pt

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/dist%C3%BArbios-das-
plaquetas/doen%C3%A7a-de-von-willebrand
https://www.tuasaude.com/doenca-de-von-willebrand/

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