Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
com/ProfessorFerretto
CARIÓTIPO OU IDIOGRAMA
• Montagem do cariótipo
- tamanho (dos maiores para os menores);
• Número diploide de cromossomos por espécie - posição dos centrômeros (dos metacêntricos
para os acrocêntricos; não há cromossomos
• Mutações ou Aberrações cromossômicas telocêntricos na espécie humana).
MONTAGEM DO CARIÓTIPO
Para montar o cariótipo, retira-se um pouco de sangue e coloca-se num meio de cultura, um frasco con-
tendo todos os nutrientes necessários ao desenvolvimento adequado das células. Adiciona-se ao meio uma
substância denominada fito-hemaglutinina, que ativa as divisões celulares e faz com que, após três dias, o
frasco esteja povoado por grande número de leucócitos em divisão.
Nesse ponto, adiciona se à cultura outra substância, denominada colchicina. Esta impede a formação
das fibras do fuso, impedindo a separação dos cromossomos na anáfase. Os cromossomos ficam então em
permanente estágio de metáfase, fase em que o grau de espiralização e consequentemente de visualização
ao microscópio é máximo.
Coloca-se as células separadas por centrifugação em uma solução hipotônica para que sofram
plasmoptise e os cromossomos se separem. Os cromossomos são então corados e fotografados, separan-
do-se os mesmos aos pares de homólogos.
Para ordenar os cromossomos, utiliza-se como critério inicial o tamanho, numerando-se do maior para
o menor. Nos cromossomos de dimensões semelhantes, um outro critério de identificação é o tipo. Assim,
numeram-se primeiro os metacêntricos, depois os submetacêntricos e por último os acrocêntricos.
Por fim, os cromossomos são recortados um a um e arrumados por ordem de tamanho em sete grupos.
Nessa classificação é também levada em conta a posição do centrômero de cada cromossomo.
Tome nota:
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
PR O FE S S O R L A N D I M 3
O número diploide 2n de cromossomos varia de espécie para espécie e não tem relação com nenhum
aspecto como grau de parentesco ou complexidade. Assim, enquanto na espécie humana 2n = 46, em
jumentos 2n = 62 e nem por isso eles são mais complexos que a gente. Entretanto, espécies aparentadas po-
dem ter números diploides próximos, devido a fenômenos como fusão de cromossomos. Assim, o homem
tem 46 cromossomos e o chimpanzé tem 48 cromossomos devido a uma provável fusão de cromossomos: o
ancestral comum entre as duas espécies possuía 2n = 48 cromossomos, sendo que a fusão levou aos atuais
2n = 46 cromossomos na espécie humana.
Qualquer alteração acidental no material genético é chamada mutação. Mutações podem ser gênicas
ou cromossômicas.
- Mutações gênicas alteram a sequência de bases nitrogenadas em um gene, ou seja, alteram um gene,
de modo a criar novos alelos.
- Mutações ou aberrações cromossômicas não alteram a sequência de bases nitrogenadas em um gene,
ou seja, não alteram um gene, de modo a não criar novos alelos, mas sim alteram a posição do gene no
cromossomo, o número de cópias do gene no cromossomo e/ou o número de cromossomos. Mutações cro-
mossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
Existem alguns tipos básicos de modificações na estrutura dos cromossomos, como veremos a seguir.
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
4 B I O LO G I A
1.2. DUPLICAÇÃO
1.3. INVERSÕES
A inversão consiste numa situação em que um segmento de cromossomo se quebra, sofre uma rotação
de 180°, e se solda novamente. Esse fenômeno pode levar à transferência de um determinado gene de uma
região ativa do cromossomo (na forma de eucromatina) para uma região inativa do mesmo (na forma de
heterocromatina) ou vice-versa, de modo a alterar a manifestação dos genes.
As inversões podem ser classificadas pela posição do segmento invertido em relação ao centrômero do
cromossomo. Assim, as inversões pericêntricas envolvem a região do centrômero, e as inversões paracên-
tricas não envolvem a região do centrômero.
Na prófase I da meiose, o pareamento ocorre formando uma figura característica, como vemos a seguir.
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
pr o f e s s o r l a n d i m 5
1.4. TRANSLOCAÇÕES
2.1. EUPLOIDIAS
Euploidias são alterações no número de cromossomos que alteram o número de genomas (n) no
indivíduo, de modo a se perder ou ganhar genomas (conjuntos cromossômicos n) inteiros.
Tome nota:
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
6 B I O LO G I A
Nos eucariontes, a grande maioria de organismos é diploide (2n), a não ser os vegetais inferiores, que são
haploides na maior parte de seu ciclo vital. Em algumas espécies de insetos, como nas abelhas, o macho é
normalmente haploide e produzido por partenogênese.
Na maior parte das espécies animais diploides, os indivíduos haploides ou monoploides (n) desen-
volvem-se de maneira anômala ou sucumbem; quando sobrevivem são estéreis, devido à não ocorrência
de pareamento na meiose (já que não há pares de homólogos). Os gametas porventura formados terão um
número de cromossomos variável e são inviáveis.
O termo poliploide é usado para indicar indivíduos com mais de dois conjuntos cromossômicos. Como os
triploides (3n), tetraploides (4n), etc. Fala-se em autopoliploidia quando o acréscimo é de cromossomos da
própria espécie: se um zigoto sofrer uma mitose anômala, na qual os cromossomos duplicados permane-
cem no mesmo núcleo, ele fica tetraploide (4n). Daqui por diante, as mitoses podem ocorrer normalmente, e
todas as células resultantes serão 4n. Existem certas substâncias, como a colchicina, que inibem a formação
das fibras do fuso nas células em divisão, favorecendo então a ocorrência de poliploidias. Meioses anômalas
podem também levar à formação de gametas 2n; esses gametas, fecundados por um gameta n normal,
originam indivíduos triploides.
Plantas autopoliploides são frequentes na natureza.
Quando o número de genomas é ímpar (3n, 5n, 7n...), as plantas poliploides apresentam problemas no
pareamento de cromossomos na meiose e produzem gametas inviáveis, sendo, portanto, estéreis.
A banana utilizada na alimentação humana é uma espécie triploide, apresentando meiose anômala e,
por isso, sendo estéril. Assim, ela não fecunda seus óvulos, de modo a produzir frutos partenocárpicos,
ou seja, sem semente. A propagação das bananeiras, então, se dá apenas de modo assexuado. Existem
bananeiras selvagens na natureza, que são diploides, e por isso apresentam gametas viáveis e reprodução
sexuada, gerando frutos com semente.
Alguns frutos são artificialmente gerados de modo a serem partenocárpicos, como algumas variedades
de uva ou de melancia. Uma das maneiras de produzi-los se dá pela produção de variedades triploides
dessas plantas.
Quando o número de genomas é par (4n, 6n, 8n...), as plantas poliploides apresentam meiose viável e são
férteis.
Muitas das plantas cultivadas são poliploides: existem variedades de trigo hexaploide (6n) e alguns mo-
rangos são octoploides (8n). Os poliploides muitas vezes apresentam fenótipos mais robustos que seus
ancestrais diploides, e quase sempre mostram folhas, flores e frutos maiores. Certos vegetais tetraploides,
como batata, alfafa, café e amendoim são também maiores e mais vigorosos do que as variedades diploides.
É por esse motivo que técnicas especiais têm sido usadas para obter esses efeitos, como, por exemplo, o uso
da colchicina, que citamos acima.
Animais poliploides são normalmente inviáveis, com algumas poucas exceções, caso dos sapos do gênero
Xenopus.
2.2 ANEUPLOIDIAS
Aneuploidias são alterações no número de cromossomos que não alteram o número de genomas (n)
no indivíduo, de modo a se perder ou ganhar cromossomos individuais, mas não genomas (conjuntos
cromossômicos n) inteiros.
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
pr o f e s s o r l a n d i m 7
ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
Nas aneuploidias autossômicas humanas os cromossomos sexuais são normais (XX ou XY), mas há um
dos autossomos em dose tripla. Fala-se, portanto, em trissomias, das quais as mais comuns são as descritas
a seguir.
A síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21, de modo que os indivíduos com esta síndrome
têm 47 cromossomos. Fala-se em trissomia do 21. Os portadores podem ser de sexo masculino (XY) ou femi-
nino (XX). Aproximadamente uma criança entre 700 e 800 nascidas apresentam o problema.
A síndrome de Down manifesta-se por um grande número de sintomas, que variam de indivíduo para
indivíduo. Na prática, basta a presença de quatro dos citados abaixo para firmar o diagnóstico:
- quociente intelectual (QI) muito baixo;
- face em lua cheia;
- prega palpebral (“olhos puxados”);
- língua fissurada;
- macroglossia (“língua grande”, o que leva a boca a estar frequentemente aberta)
- inflamação das pálpebras;
- uma única prega no dedo mínimo;
- uma prega transversal contínua na palma da mão (prega plantar ou simiesca);
- obesidade;
- hipotonia (“flacidez”) muscular.
As crianças com a síndrome de Down, além de todos os sintomas citados, frequentemente nascem com
defeitos cardíacos, que são a maior causa de morte nos 12 primeiros meses de vida. Quando sobrevivem, a
expectativa média de vida é menor que a de um indivíduo não Down.
Foi demonstrado estatisticamente que a incidência dessa anomalia é maior em filhos de mulheres que
engravidaram em idades mais avançadas. Parece que a idade do pai não influi na frequência da anomalia.
A síndrome de Edwards é a trissomia do cromossomo 18, de modo que os indivíduos com esta sín-
drome também têm 47 cromossomos. As crianças com essa síndrome apresentam baixa expectativa de
vida, morrendo em alguns poucos meses após o nascimento. Apresentam microftalmia, defeitos de flexão
dos dedos, defeitos cardíacos, renais e hérnia umbilical.
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
8 biologia
A síndrome de Patau (pronuncia-se “patô”) é a trissomia do cromossomo 13, de modo que os indivíduos
com esta síndrome também têm 47 cromossomos. As crianças com essa síndrome também apresentam
baixa expectativa de vida, morrendo em alguns poucos meses após o nascimento. Apresentam microcefalia,
micrognatia, lábio leporino, palato fendido, defeitos cardíacos, renais e do tubo digestivo.
ANEUPLOIDIAS SEXUAIS
São fêmeas férteis, embora com alguns distúrbios sexuais e às vezes retardamento mental.
São homens em geral de estatura maior que a média da população. Têm pequeno desenvolvimento dos
órgãos genitais, ausência de espermatozoides (azoospermia), desenvolvimento dos seios (ginecomastia) e
outras alterações das características sexuais secundárias. Há distúrbios de comportamento e QI menor do
que a média.
São homens normais e férteis, não detectáveis apenas pela observação do fenótipo. Há trabalhos
sugerindo que apresentam retardamento mental e agressividade acentuada, havendo maior incidência
desses indivíduos em grupos de presidiários. Trabalhos modernos, entretanto, levantam sérios questiona-
mentos a respeito desses dados.
São mulheres estéreis, de baixa estatura, pescoço alargado, sem desenvolvimento mamário, ovários rudi-
mentares, fibrosos, e defeitos vasculares. A síndrome parece não causar retardamento mental. Estatísticas
mostram que, em 75% dos casos, as mulheres com esta síndrome carregam o cromossomo X da mãe. Isso
demonstra que o gameta defeituoso (sem cromossomo sexual) é frequentemente o espermatozoide.
Observação: Indivíduos Y0 são inviáveis pela falta de um cromossomo X, pois este é portador de um
grande número de genes indispensáveis no desenvolvimento.
Tome nota:
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
pr o f e s s o r l a n d i m 9
Na década de 40, Barr descobriu que na interfase de células somáticas das mulheres aparece, junto à
face interna da membrana nuclear, uma pequena mancha de cromatina (heterocromatina). Essa mancha,
chamada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr, não ocorre nos homens.
A cromatina sexual pode ser observada em células da mucosa bucal e de outros tecidos. Nos leucócitos
ela aparece como um pequeno lóbulo arredondado, preso ao núcleo, denominado baqueta.
Cromatina sexual em células de mulher; observe no leucócito (à direita) a localização do mesmo na baqueta.
Segundo a hipótese de Lyon, a inativação de um dos cromossomos X aconteceria muito cedo no desen-
volvimento embrionário e permite que a relação entre X e autossomos se mantenha a mesma, tanto em
machos (que têm um só X) quanto em fêmeas (que só possuem um X funcional).
De fato, analisados vários indivíduos na espécie humana (XY, XX, XXY, XXX), a dosagem de uma determina-
da enzima, fabricada por um gene localizado no cromossomo X, mostrou-se mais ou menos a mesma para
todos, apesar da variação do número total de cromossomos X. Esse mecanismo foi chamado compensação
de dose.
Se apenas um dos cromossomos X é funcional, podemos deduzir que indivíduos com mais de dois X de-
vem mostrar mais de uma cromatina sexual. De fato, constata-se que o número de cromatinas sexuais é o
total de X menos 1.
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r
10 biologia
Veja que na síndrome de Turner não há cromatina sexual, apesar de o indivíduo ser fenotipicamente
fêmea, e que na síndrome de Klinefelter há uma cromatina, apesar de o indivíduo ser macho.
Isso é de grande interesse clínico, pois já no nascimento, ao se suspeitar de um caso de aneuploidia sexual,
basta fazer o teste da cromatina e depois completar o diagnóstico pela análise do cariótipo.
TESTES DE DIAGNÓSTICO
Este teste de cromatina pode ser realizado extraindo-se células do embrião ainda no útero materno,
através de técnicas como a amniocentese. Esta é feita por punção direta do útero de gestantes e coleta de
líquido amniótico. Este líquido amniótico apresenta células que descamaram do corpo do embrião, que po-
dem ser retiradas e mantidas em cultura para obter o cariótipo. A amniocentese pode ser realizada por volta
da 16ª a 18ª semana de desenvolvimento embrionário.
Outra maneira de realizar esse teste é a biópsia das vilosidades coriônicas, por volta da 9ª semana de
desenvolvimento embrionário, que também pode detectar anomalias no cariótipo.
Ambos os testes são muito invasivos e trazem riscos para a mãe e o feto, só sendo justificados em caso de
gravidez de risco. Mulheres grávidas com idade avançada ou que já tenham apresentado filhos com defeitos
são exemplos dessas situações. Caso seja detectada anomalia muito grave, que leve, por exemplo, à má-for-
mação fetal, alguns países optam pela realização do aborto clínico.
Tome nota:
w w w. p ro f e s s o r f e rre t to . c o m . b r