Genética Humana

Prof. Humberto Duarte

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Ao longo dos anos foram
descobertas mais de 2500
características humanas que
são herdadas…
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Os mecanismos de transmissão são os mesmos
de outras espécies.

No entanto…

 Ciclo de vida longo;

 Pequeno número de descendentes em cada geração;
 Elevado número de cromossomas;
 Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
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Características hereditárias
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Alelos autossómicos recessivos

• orelhas com lóbulo aderente
• inaptidão para enrolar a língua
• cabelo louro
• miopia
• albinismo
• fibrose quística
• surdez
• fenilcetonúria (PKU)
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Alelos autossómicos recessivos

Albinismo

Presença de um alelo mutante que não é

capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção da melanina.

 Os indivíduos possuem a pele, o cabelo

e os restantes pêlos brancos.
 Os olhos são vermelhos devido à
ausência de melanina na íris.
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Alelos autossómicos recessivos

Albinismo
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Fenilcetonúria (PKU)
Resulta da ausência de um gene responsável
pela produção de uma enzima que
transforma a Fenilalanina em tirosina.

Na ausência desta enzima, a fenilalanina

acumula-se no sangue, afetando o
desenvolvimento do cérebro provocando
atraso mental e problemas psicomotores.

Teste do pezinho
3 dias a seguir ao nascimento
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Fenilcetonúria (PKU)
Questões

1. Quantas gerações estão representadas nesta

árvore genealógica?

2. A PKU é determinada por um gene recessivo.

Fundamente esta afirmação com dados da figura.

3. Indique o genótipo dos indivíduos II2, II4 e III5.

4. De acordo com as informações disponíveis, qual

dos indivíduos, 2 ou 3, da geração IV corre maior
risco de nascer com PKU?
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Alelos autossómicos dominantes

• orelhas com lóbulo solto
• capacidade de enrolar a língua
• cabelo castanho
• visão normal
• polidactilia
• intolerância à lactose
• sardas
• Doença de Huntington
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Alelos autossómicos dominantes

•Polidactilia
Caracteriza-se pelo aparecimento de mais
do que 5 dedos nas mãos e/ou pés.
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Alelos autossómicos dominantes

•Doença de Huntington
(DHq)

 Manifesta-se entre os 35 anos e 45 anos;

 É causada pela alteração de um gene que
pode conduzir a desordens nas células
cerebrais;
 Conduz à perda progressiva das
capacidades intelectuais e motoras,
levando à invalidez.
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Dominância Incompleta
Aspecto dos cabelos
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Alelos Múltiplos

O Sistema ABO
No sistema ABO, os indivíduos com
os alelos A e B, apresentam os
antigénios A e B à superfície das
membranas dos glóbulos
vermelhos.
Este fenómeno é importante nas
transfusões sanguíneas.
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Alelos Múltiplos
O Sistema ABO
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O Sistema Rhesus
O que é o fator Rh?
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O Sistema Rhesus
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O Sistema Rhesus
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O Sistema Rhesus – transfusões sanguíneas

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O Sistema Rhesus – Gravidez

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O Sistema Rhesus – Gravidez

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O Sistema Rhesus – Gravidez

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Alelos Múltiplos – Exercício 1

Numa família o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O. Têm
quatro filhos com os seguintes tipos de sangue: AB, A, B e O. Uma das
crianças é adoptada, outra é filha de um primeiro casamento da mulher,
os outros são filhos do casal.

1. Refere qual das crianças é a adoptada.

2. Indica a criança que é filha do primeiro casamento.

3. Fundamenta as respostas às duas alíneas anteriores.

4. Indica o genótipo de cada um dos elementos desta família.

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Alelos Múltiplos – Exercício 2

A árvore genealógica representada
na figura diz respeito aos grupos
sanguíneos de uma família,
relativamente aos sistemas ABO e
Rh.

1. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2, 10, 12 e 15, para os dois sistemas sanguíneos.
2. Indica os problemas existentes no casal 8 e 9.
3. Indica os elementos desta família que poderiam fornecer sangue ao indivíduo 3, caso este
sofresse um acidente e necessitasse de sangue.
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Poligenia
GENÉTICA DA COR DOS OLHOS
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Poligenia
COR ESCURA
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Poligenia
COR AZUL
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Poligenia
COR VERDE
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Poligenia
GENES
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Poligenia
GENES
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Poligenia
GENÉTICA DA
COR DOS OLHOS
 Poligenia
GENÉTICA DA
COR DOS OLHOS

Probabilidades
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Poligenia
Heterocromia
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Alelos Letais
• Acondroplasia
(é uma forma de nanismo)

Produzida por um gene autossómico dominante;

Praticamente todos os indivíduos acondroplásicos

são heterozigóticos;

Conhecem - se alguns homozigóticos, gravemente

afectados, resultantes de casamentos entre dois
heterozigóticos, e que morrem precocemente.

O gene da acondroplasia é, portanto, letal em homozigotia.

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Hereditariedade ligada ao sexo

• Nos seres heterogaméticos, os genes localizados
nos cromossomas sexuais expressam-se de
forma diferente consoante o sexo do indivíduo.

– Os indivíduos do sexo masculino expressam o gene

transportado no cromossoma X que herdaram da
progenitora feminina;

– Os genes dos cromossomas X dos indivíduos do sexo

feminino expressam-se de forma idêntica aos genes
localizados nos autossomas.
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Alelos localizados no cromossoma X

Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar

que:
• o fenótipo surge com maior frequência nos homens;
• um homem apenas transmite as características às filhas, que se tornam
portadoras da doença, podendo-a transmitir a todos os seus descendentes
(quer filhos quer filhas).
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Hemofilia
Resulta da mutação de um gene responsável
pela síntese de uma proteína necessária
para que a coagulação do sangue ocorra.

Tem efeitos graves, pois uma pequena

hemorragia pode levar várias horas podendo,
em alguns casos, conduzir à morte.
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Hemofilia
Gene localizado no
cromossoma X:
• surge com maior
frequência nos
homens;
• um homem apenas
transmite as
características às
filhas, que se
tornam portadoras,
podendo-as
transmitir a todos os
seus descendentes.
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Daltonismo
A visão a cores depende da presença de fotopigmentos
em certas células da retina - os cones.

Há 3 tipos de fotopigmentos:

• Sensíveis ao vermelho
• Sensíveis ao azul
• Sensíveis ao verde

Cada pigmento é produzido pela acção dum gene

específico.

Por mutação surgem genes incapazes de produzir um

ou outro pigmento.
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Daltonismo
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Exercício

A distrofia muscular progressiva é uma doença condicionada por um gene recessivo

localizado no cromossoma X.
Considera uma família em que: Maria é uma mulher saudável; Sofia é irmã de Maria e é
doente; Pedro é o marido de Maria e é saudável.

3.1. Indica o genótipo da Maria, da Sofia e do Pedro.

3.2. Indica a probabilidade de o primeiro filho de Pedro e Maria ser doente. Justifica
apresentando o xadrez mendeliano, o fenótipo e o genótipo.
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Alelo localizado no cromossoma Y

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Alelo localizado no cromossoma Y