CENTRO UNIVERSITÁRIO SÃO CAMILO

Gabriel Martins Forlin

Giovanna Eduarda Gomes Reis

Letícia Lino Baldavira

Lívia Calzolari Wenger

Maria Eduarda Gualberto de Oliveira

Nicole Gonzaga Guimarães

Thayná Pereira dos Santos

GENÉTICA DO CÂNCER HEREDITÁRIO

São Paulo
2022
 Gabriel Martins Forlin
Giovanna Eduarda Gomes Reis
Lívia Calzolari Wenger
Maria Eduarda Gualberto de Oliveira
Nicole Gonzaga Guimarães
Thayná Pereira dos Santos

GENÉTICA DO CÂNCER HEREDITÁRIO

Trabalho acadêmico pré requisito parcial

de avaliação para disciplina de
Linguagem,Comunicação e Produção de
Textos da graduação em Biomedicina no
Centro Universitário São Camilo
Orientação docente: Rodrigo Leite da
Silva

São Paulo
2022
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CONTEXTUALIZAÇÃO: O câncer é resultado de um erro genético decorrente de

alterações hereditárias ou por influências ambientais, tais como agentes físicos,
biológicos e químicos, de forma que tabagismo e etilismo podem ser o estímulo
ambiental para o desencadeamento da patologia (DANTAS e CRUZ, 2015).
O câncer da mama ocorre quando há um crescimento anormal das células epiteliais
mamárias, estas se dividem descontroladamente e formam tumores malignos, que
podem ser caracterizados como não invasivo ou invasivo. O tumor de mama invasivo
espalha-se dentro da mama ou para outras partes do corpo em um processo
conhecido como metástase, caracterizando o câncer propriamente dito, em que as
células são anormais, dividem-se descontroladamente e podem penetrar e destruir o
tecido saudável ao redor.
“Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso,
ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com
a hereditariedade.”(ARRUDA,A.P;DANTAS E.L.R;RIBEIRO,E.M,2009,p.263).
Familiares com vários casos de câncer de mama, a doença estava ligada a mutação
do gene BRCA1 em 52% e BRCA2 em 32% das famílias. Em famílias com câncer da
mama e ovário, a doença estava ligada a BRCA1 em 84% e BRCA2 em 14% dos
casos.De 5% a 10% de todos os casos são relacionados à herança de mutações
genéticas. Na mortalidade proporcional por câncer em mulheres, em 2019, os óbitos
por câncer de mama ocupam o primeiro lugar no país, representando 16,1% do total.
“O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante
causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e
proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida” (DANTAS et al., 2009, p 263).
O aconselhamento genético baseia-se na interpretação e discussão de testes
genéticos previamente realizados a fim de elucidar qual seria a melhor forma de
tratamento para um paciente com uma doença genética. Além disso, sua realização é
fundamental para um diagnóstico precoce, e, consequentemente, para o aumento das
chances de sobrevivência do indivíduo.

SITUAÇÃO PROBLEMA: “Como o uso do aconselhamento genético possibilita o

tratamento precoce do câncer de mama hereditário.”
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JUSTIFICATIVA:
Atualmente o câncer é a doença que vem causando mais mortes ao redor do mundo.
“Estudos nacionais e internacionais comprovam que a identificação precoce de um
câncer de mama possibilita chance de cura de até 95%”. É de suma importância
pesquisar sobre o câncer hereditário para que cada vez mais nós possamos ficar
atentos às estratégias de prevenção. O diagnóstico precoce fornece ao paciente uma
chance maior de cura e aumento de sobrevida, uma vez que possibilita a intervenção
antes do desenvolvimento do câncer propriamente dito ou em suas fases iniciais,
quando o tratamento é, na maioria dos casos, mais efetivo. Desta forma, é sempre
importante em todo mês de outubro mulheres fazerem o exame do câncer de mama
e além disso é sempre importante estar pesquisando sobre para que se em algum
caso o exame de câncer der positivo, saber qual a medida certa que deve ser tomada.
O câncer de mama é o câncer de maior incidência de taxa de mortalidade de mulheres
no Brasil. Só no período de 2018 e 2019 há uma estimativa de 60 mil novos casos,
com alta taxa de mortalidade.

OBJETIVOS:
- Analisar e identificar genes responsáveis pelo surgimento do câncer através da
hereditariedade
Compreender a importância de testes por meio de exames de sangue, através de
diagnóstico molecular (identificando marcadores BCRA1 e BCRA2) , por pessoas que
possuam pacientes diagnosticados com câncer de mama antes dos 50 anos.
- Compreender a importância do mapeamento genético para o tratamento precoce do
câncer

Revisão de literatura

Sobre o câncer de mama, Coelho, et al (2018, p. 17) afirma:

É a neoplasia mais preocupante na população feminina. A ocorrência

causa impacto psicológico, funcional e social, e atua de forma negativa
nas questões relacionadas à autoimagem e à percepção da sexualidade
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. A prevenção primária é considerada de suma importância na

assistência à saúde da mulher, devido aos dados de casos de
prevalência, incidência, morbidade e mortalidade.

Assim, pacientes, principalmente as que estão na fase de pós menopausa,

acometidas pela doença tomam ciência dos diversos fatores de risco que
acompanham a enfermidade, como: hormônios desregulados, sobrepeso e lesões na
mama que podem levar à mastectomia (retirada de uma ou ambas as
mamas). No entanto,
a mortalidade e complicações patológicas associadas ao câncer vem decrescendo ao
longo dos anos, já que os avanços na medicina oncológica corroboram para o
desenvolvimento de novos meios de tratamento e prevenção.
No âmbito dos fatores hereditários do câncer, Coelho, et al (2018, p. 18)
aponta:

É importante a identificação dos casos hereditários de câncer de mama

por várias razões. Primeiro, indivíduos afetados conferem um risco
cumulativo vital superior ao da população para o desenvolvimento de
outros tipos de câncer. Segundo, porque outros familiares de um
indivíduo afetado podem estar em risco para o câncer hereditário.

Dessa forma, a compreensão dos antecedentes familiares predispostos a

expressar mutações cancerígenas por meio do aconselhamento genético pode ser
crucial na identificação precoce dessas mutações em uma família. Portanto, com esse
rastreamento genético, poderão ser feitas profilaxias mais intensivas, como cirurgias
e quimioprofilaxia, a fim de diminuir o risco de câncer em pacientes que apresentem
a mutação.