Paranavaí, 2021 Nome do paciente: Bernardo Santana
Data do nascimento: 20/07/1998
Data da colheita da amostra: 20/05/2021 Tipo de amostra: Sanguínea Nome do exame realizado: Cariótipo humano Metodologia: Retira-se um pouco de sangue da pessoa, colocando-o em um frasco com solução nutritiva para as células (meio de cultura). Acrescenta-se ao tubo uma substância chamada fitoemaglutinina, que induz a duplicação dos linfócitos. Depois de alguns dias, adiciona-se ao frasco uma substancia chamada colchicina, que bloqueia a divisão celular exatamente no estágio em que os cromossomos estão mais condensados, o que facilita observá-los. Algumas horas depois de colocar colchicina, adiciona-se a tubo uma solução hipotônica, que faz as células incharem. Quando se deixam cair as gotas dessa solução sobre lâminas de vidro para microscopia, as células inchadas arrebentam e liberam os cromossomos, que aderem à lâmina e podem ser corados e examinados ao microscópio óptico.
Resultados: A partir da análise do cariótipo diagnosticou-se que: O paciente
em questão possui 2n=46 cromossomos, ou seja, não possuindo então nenhuma síndrome. Conclusão: O procedimento de montagem e análise do cariótipo humano é um procedimento simples, que após todos os procedimentos realizados em laboratório, fica a cargo do pesquisador montar e analisar o tipo de mutação genica que atinge aquele individuo, o processo de análise laboratorial para aconselhamento genético é um experimento que exige etapas metódicas e minuciosas para se obter um resultado satisfatório, sendo esses exames de coleta de sangue realizados em diversos laboratórios.