Universidade de Brasília

Faculdade de Ceilândia

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CASO CLÍNICO: Tecido Muscular

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao

cromossomo X no gene DMD que codifica a proteína distrofina do citoesqueleto, a
mulher portadora do cromossomo X afetado geralmente não expressa à doença por
haver um cromossomo não afetado. A distrofia acomete homens em geral, e é
comumente diagnosticada dos 2 aos 8 anos. Os homens expressam a característica
do cromossomo X por apresentarem apenas um, portanto a expressão da
característica é quase inevitável.

Nos portadores de distrofia muscular de Duchenne, os níveis estéricos creatina

quinase são muito elevados. Enzima muito presente nos músculos estriados
esqueléticos e estriado cardíaco, a enzima creatina quinase (CK-MM) acelera as
funções celulares e auxilia na energia utilizada na contração muscular. Em altos níveis
a enzima pode causar degradação tecidual, inflamação, necrose e morte fibrose