Mecanismos de lesão celular

Doença de caráter genético, descrita pela primeira vez em 1910 por James Bryan
Herrick, decorre de uma alteração de um gene estrutural levando à produção de uma
hemoglobina anômala, a hemoglobina S (HbS). Esta alteração consiste numa mutação
no gene da beta globina envolvendo a troca de uma única base nitrogenada, a adenina
pela timina, no códon do DNA. disto resulta a substituição do ácido glutâmico pela
valina na posição 6 da cadeia beta com consequente modificação físico-química da
molécula da hemoglobina. Em determinadas condições, a HbS faz com que o eritrócito
deixe de ser flexível e fique mais rígido (ocorre uma polimerização), podendo
apresentar formato de foice, daí o nome falciforme.

Dentre as Doenças Falciforme, a de maior significado clínico é a Anemia Falciforme

determinada pela presença da HbS em homozigose (HbSS), ou seja, a criança recebe de
cada um dos pais um gene para hemoglobina S.

Diagnostico
A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da
doença, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho
quando a criança nasce.

Referências
Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em: https://www.scielo.br/scielo.php?
pid=S1516-84842007000300005&script=sci_arttext

Doença Falciforme em:

https://telelab.aids.gov.br/moodle/pluginfile.php/39506/mod_resource/content/4/
Doenca%20Falciforme_SEM.pdf#:~:text=Em%201910%2C%20o%20m%C3%A9dico
%20James,americana%20Archives%20of%20Internal%20Medicine.

DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL em:

http://www.gmbahia.ufba.br/index.php/gmbahia/article/viewFile/1102/1058

Fisiopatologia das doenças falciformes em: https://www.scielo.br/scielo.php?

pid=s1516-84842007000300003&script=sci_arttext&tlng=pt