GENÉTICA DO COMPORTAMENTO HUMANO

Estudo de Caso

1- Uma mulher de 43 anos de idade, aconselhada por amigos, se consultou

com um médico geneticista, com a intenção de se informar a respeito dos
impactos de uma gravidez tardia na vida da criança e da mãe. O médico
solicitou um exame de cariótipo da criança, cujo resultado encontra-se na figura
a seguir.

a) Determine o sexo da criança e a síndrome relacionada à alteração genética

detectada no exame mencionado. Esta alteração é gênica ou cromossômica?
Explique.

Resposta: O exame de cariótipo apresentado indica uma criança do sexo

feminino portadora da síndrome de Down. Esta síndrome decorre de uma
alteração cromossômica trissomia do cromossomo 21, há presença de 47
cromossomos em células em vez de 46, decorrente de uma anormalidade
cromossômica.

b) Considerando o fato de que os pais da criança não apresentam esta

alteração, aponte e explique a principal razão da existência da síndrome,
relacionando a resposta aos mecanismos de divisões celulares.

Resposta: Ela ocorre devido a um acidente genético que acontece no

momento da divisão celular meiose ou mitose do embrião. Podem ocorrer
devido à alteração do número ou estrutura dos cromossomos. A maneira mais
correta de tratar esta alteração é chamando-a de “mutação nova” ou “de novo”.

c) Explique como deve ser a atuação do psicólogo em relação a pessoas que

apresentem a síndrome do caso clínico.
Resposta: É indispensável atenção, flexibilidade e sensibilidade para
identificar e compreender o melhor para a criança portadora da síndrome de
Down e seus familiares. Na ação direta com a criança é importante conhecer e
considerar o tempo, o espaço e as potencialidades individuais do paciente,
considerando que cada paciente é único e possui suas limitações e facilidades
pessoais. E partindo dessa premissa deve-se estimular o paciente a
capacidade de superar desafios utilizando-se de suas melhores habilidades, e
assim aumentando seu desempenho e autonomia.

É fundamental que o psicólogo esteja constantemente avaliando e reavaliando

fatores internos e externos que possam interferir na evolução, e que se
comunique com os demais profissionais que tratam diretamente com o paciente
para que discutam e avaliem a evolução do indivíduo.
Referência bibliográfica

NUSSBAUM, Robert L.; MC INNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Thompson &
Thompson. Genética Médica. Rio de Janeiro: Editora Guanabara Koogan, 2008

JORDE, Lynn  et al Genética Médica. 4ªed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010 .

O fazer do psicólogo e a Síndrome de Down

https://revistas.pucsp.br/index.php/psicoeduca/article/view/43021/28621 - Acessado em
31/10/2020