F5PCR - FATOR V DE LEIDEN - PESQUISA DA

MUTAÇÃO
SINÔNIMOS: F5.

PRODUÇÃO DO EXAME

MATERIAL MEIOS DE COLETA

SANGUE TOTAL Tubo com EDTA (roxo)
PRAZO REALIZAÇÃO VOLUME MÍNIMO
5 dias úteis Segunda a sexta-feira 2 mL
MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL

INSTRUÇÕES
DATA REVISÃO: 01/01/1900 00:00:00

INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB,
pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

INSTRUÇÕES ADICIONAIS
Data de revisão: 19/05/2022.

VALOR DE REFERÊNCIA

PARÂMETRO VALOR REFERÊNCIA

FATOR V DE LEIDEN - MUTAÇÃO

Normal
G1691A

PARÂMETRO DE INTEGRAÇÃO
 PARÂMETRO DESCRIÇÃO

NotaFixa Interpretação:
Normal......: Homozigoto Normal. Ausência da mutação na amostra analisada.
NotaFixa Heterozigoto: Detectou-se a variante em Heterozigose na amostra analisada.
Homozigoto..: Detectou-se a variante em Homozigose na amostra analisada.
NotaFixa Nota:
A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do
NotaFixa fator V à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o
desenvolvimento de tromboembolismo venoso.
Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver
trombose venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta
NotaFixa
vezes. Este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco
trombótico.
Recomenda-se que a interpretação deste resultado seja correlacionada com demais dados
NotaFixa
clínicos.
Metodologia desenvolvida e validada in house seguindo protocolos de validação nacionais e
NotaFixa
internacionais.
Informações ClinVar:
NotaFixa
rs6025 - NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln)

NotaFixa Significância Clínica: Interpretações conflitantes de patogenicidade sendo classificada como

patogênica ou benigna na literatura.
Condições: Deficiência do Fator V, Trombofilia ativada pela resistência à proteína C e ao Fator V
de Leiden, acidente vascular cerebral isquêmico, susceptibilidade à síndrome Budd-Chiari e
NotaFixa
susceptibilidade a abortos recorrentes.
Frequência Alélica: GO-ESP 0.02137 (T) / GMAF 0.00600 (T) / ExAC 0.02150 (T)
NotaFixa Referências Bibliográficas:
ClinVar. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar.
Elizabeth M. Van Cott, Britt L. Soderberg, and Michael Laposata (2002) Activated Protein C
Resistance, the Factor V Leiden Mutation, and a Laboratory Testing Algorithm. Archives of
Pathology & Laboratory Medicine: May 2002, Vol. 126, No. 5, pp. 577-582.
NotaFixa Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle
1993-2017. Kujovich, J.L. Factor V Leiden Thrombophilia. GeneReviews. NCBI, 2010.
Rosendaal, F. R., T. Koster , J. P. Vandenbroucke , and P. H. Reitsma . High risk of thrombosis in
patients homozygou for factor V Leiden (activated protein C resistance). Blood 1995. 85:1504-
1508.
RES FATOR V DE LEIDEN - MUTAÇÃO G1691A

INTERPRETAÇÃO
A presença da variante G1691A no gene do Fator V de Leiden está associado à resistência do fator V à clivagem pela
proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo
venoso. Indivíduos heterozigotos para esta variante possuem de três a dez vezes maior risco de desenvolver trombose
venosa, enquanto que nos indivíduos homozigotos este risco é aumentado em até oitenta vezes. O resultado normal para
este teste não exclui outros fatores assim como outros polimorfismos associados ao risco trombótico.

DOENÇAS RELACIONADAS
Trombose venosa, Acidente vascular cerebral isquêmico (AVC)

31/01/2024 14:41:50 - As informações contidas neste relatório podem sofrer mudanças sem aviso prévio.
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