Alteraes cromossmicas estruturais

Rearranjos cromossmicos

Alteraes cromossmicas estruturais

Durante a intrfase quando os cromossomos esto mais distendidos e metabolicamente ativos, eles so mais vulnerveis a variaes do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberraes estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossmica seguida de reconstituio em uma combinao anormal.

ALTERAES ESTRUTURAIS

REARRANJOS BALANCEADOS

No h perda, nem ganho de material gentico.

REARRANJOS NO BALANCEADOS

O complemento cromossmico contm uma quantidade incorreta de material gentico.

ALTERAES ESTRUTURAIS

So classificadas em dois tipos: aquelas nas quais h alterao no nmero de genes Deleo Duplicao aquelas nas quais h mudanas na localizao dos genes Inverso Translocao

DELEO

Perda de segmentos cromossmicos podem ocorrer como resultado de: uma simples quebra,
sem

reunio das extremidades quebradas (deleo terminal), ou

de

uma dupla quebra,

com

perda de um segmento interno, seguida da soldadura dos segmentos quebrados (deleo intersticial).

DELEO

DELEO

Resultado de um crossing over desigual entre cromtides homlogas, produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados. Os efeitos das delees dependem da quantidade e da qualidade do material gentico perdido, mas geralmente as deficincias so danosas e produzem conseqncias graves.

Sndrome de cri-du-chat del 5p

Sndrome do cri-du-chat

Sndrome do Cri du Chat (CDC)

Dificuldades no aprendizado. Relativamente rara 1:50.000 Resultado da PERDA (deleo 5p) Choro dos RN lembra um miado de gato
malformao da laringe, que faz com que tenham um choro agudo e fino. atraso mental, microcefalia, patologia cardaca e problemas na coluna.

DUPLICAO

Repetio de um segmento cromossmico, causando um aumento do nmero de genes. As duplicaes so mais comuns e menos prejudiciais que as deficincias, concluindose que o excesso de genes geralmente menos prejudicial do que a falta deles.

DUPLICAO

Duplicao do cromossomo 5 q

46, XX ou XY, 5q (duplicao de cerca de 10% do brao longo do cromossomo 5). Caractersticas: Retardamento Fsico e Mental, boca pequena, testa protusa

Duplicao no cromossomo 5 q

5q

Duplicao no cromossomo

INVERSO

Reorganizao nas seqncias dos genes, devido a duas quebras de um cromossomo, seguidas de soldadura do segmento quebrado aos pontos de quebra, mas em posio invertida, ou seja, o segmento gira 180 e liga-se novamente a origem.
As inverses podem ser pericntricas (incluem o centrmero) ou paracntricas segundo a presena ou no do centrmero no segmento invertido

INVERSO

As inverses so rearranjos balanceados e raramente causam problemas nos portadores exceto quando o segmento de DNA invertido se encontra no meio de um gene. A capacidade reprodutiva dos portadores das inverses pericntricas, que envolvem os cromossomos grandes, parecem reduzir a capacidade reprodutiva masculina diagnosticadas durante o estudo da infertilidade masculina.

INVERSO

TRANSLOCAO

Transferncias de segmentos de um cromossomo para o outro, geralmente no homlogo. As translocaes ocorrem quando h quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos quebrados.

TRANSLOCAO

TRANSLOCAO

TRANSLOCAO
Translocaes
Dois

robertsonianas

cromossomos acrocntricos sofrem quebras nas regies centromricas, havendo trocas de braos cromossmicos inteiros. Translocao entre 14 e 21 pode ser uma das causas da formao de gametas anomais, associada S. de Down familiar.

Translocao Robertsoniana

Translocao Robertsoniana

Esquematize quais tipos de gamentas so formados por um indivduo portador de uma translocao robertsoniana que atinge os cromossomos 14 e 21.

MOSAICISMO

Presena de dois ou mais caritipos diferentes, em um mesmo indivduo ou tecido, devido a existncia de duas ou mais linhagens celulares derivadas de um mesmo zigoto.Tais linhagens diferem entre si quanto ao nmero e/ou estrutura dos cromossomos. O mosaicismo cromossmico resulta normalmente da no disjuno nas mitoses do incio do desenvolvimento embrionrio.

MOSAICISMO

Erro na disjuno cromossmica durante as primeiras divises celulares de um zigoto normal, levando formao de clulas com um cromossomo 21(inviveis) ou trs cromossomos 21 (trissomia). Clulas com trrissomia do 21 se mantm no organismo, junto com as clulas normais, originando indivduos com mosaicismo e portadores da Sndrome de Down

MOSAICISMO

Sndrome de Down

Quais as causas pr-zigticas da Sndrome de Down? Qual a causa ps-zigtica da sndrome de Down?

Causas das alteraes cromossmicas

Idade materna avanada (> 35 anos) Principal causa ambiental das aneuploidias. Efeito da idade materna observado nas trissomias do 21, do 18 e do 13, bem como para proles com trissomia do par sexual (47,XXX ou 47,XXY). Abortos espontneos com aneuploidias tambm ocorrem com maior freqncia em mulheres com mais idade.

Causas das alteraes cromossmicas

Predisposio

gentica para a

no disjuno
Radiao,
Estes

drogas e vrus

agentes tem especial importncia nas alteraes estruturais, uma vez que induzem quebras cromossmicas.