FIBROSE CSTICA

INTRODUO A Fibrose cstica, ou mucoviscidose como tambm conhecida, uma doena hereditria, multissistmica, que potencialmente letal e mais comum na raa caucasiana (branca). No entanto, descrita em todas as raas. No Brasil, a incidncia varia de acordo com a regio, segundo alguns estudos, baseados em dados estatsticos variveis sugere uma incidncia em torno de 1:7000 casos, em nascidos vivos, no pas como um todo. uma doena monognica, a qual a alterao gentica localiza-se no brao longo do cromossomo 7 (que foi localizado pelos cientistas em 1985), no lcus q31. J foram identificadas mais de 1.400 mutaes, sendo que a mutao F508 a mais freqente, acarretando problemas no sistema respiratrio, sendo este o maior responsvel por boa parte dos casos de mobimortalidade. As manifestaes da doena decorrem de uma alterao na funo da protena que regula a condutncia transmembrana (cystic fibrosis transmenbrane regulator - CFTR), responsvel pelo controle da permeabilidade do on cloro nas superfcies apicais das clulas epiteliais. Podem ocorrer basicamente cinco situaes: 1 Ausncia total de sntese da CFTR 2 Bloqueio no processamento 3 Bloqueio na regulao 4 Condutncia alterada 5 Sntese reduzida. Onde as trs primeiras situaes se manifestam de forma mais grave, enquanto nas duas ltimas se manifestam de forma mais leve. FISIOPATOLOGIA A codificao anmala da CFTR prejudica a excreo do cloro. Com isso, a reteno dos ons cloro provoca uma reabsoro do sdio e gua para o meio intracelular. Como resultado deste processo temos a desidratao das secrees e o aumento da sua viscosidade, favorecendo, assim, a obstruo de dutos das glndulas excrinas. As manifestaes da doena ocorrem em graus variados em diversos rgos, como nos pulmes, testculos, pncreas, intestino e fgado. No suor ocorre o processo inverso. As glndulas sudorparas produzem uma secreo com grande quantidade de cloro e sdio. O volume de suor no aumenta, apenas aflora na pele com uma quantidade maior destes ons, tornando-o mais salgado. Em importante lembrar que a fibrose cstica herdada apenas se os dois pais forem portadores heterozigticos de fibrose cstica, ou seja, o individuo tem chance de 50% para nascer com a patologia. DIAGNOSTICO So observados trs aspectos para o diagnostico: 1 Manifestaes clnicas Investigao dos sintomas ser exposto em maiores detalhes logo abaixo. 2 Triagem neonatal investigao feita atravs do exame do pezinho, aps o nascimento do recm nascido.

3 Histrico familiar investigao se os pais e irmos so portadores heterozigticos Suor salgado, esteatorreia e tosse crnica so fortes indcios de fibrose cstica. Contudo existem outros sintomas como a taquipnia, dispnia, mal-estar, anorexia, falta de ar, perca e baixo ganho de peso e puberdade tardia. Os sintomas e a gravidade da doena podem variar com a faixa etria. de extrema importncia que seja feito o teste do suor alterado, pois o teste especifico mais preciso, mas existem outras formas de avaliar este quadro atravs, por exemplo, da Avaliao de m absoro (mtodo de Van Kamer e Sudam III), Avaliao da funo pancretica (teste da secretina-pancreozimina e a dosagem de elastase fecal) e Avaliao complementar (raio X e tomografia do trax). essencial que se comece o quanto antes o tratamento adequado. TRATAMENTO O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possvel e implementado de maneira individualizada, levando-se em conta a gravidade e os rgos atingidos. Pelo envolvimento de vrios rgos esta doena deve ser acompanhada por uma equipe de vrias especialidades. Devemos lembrar que o tratamento rigoroso no servira para uma cura, mas sim para o alivio dos sintomas, uma melhor qualidade de vida e uma durao de vida maior aos jovens portadores. Os principais objetivos do tratamento so: a deteco precoce e o controle das infeces pulmonares, medidas de alivio e desobstruo brnquica, hidratao, tratamento da insuficincia pancretica, correo no dficit nutricional, monitoramento da progresso da doena e das complicaes e por fim aconselhamento gentico familiar. Sendo um pouco mais especifico, temos os problemas e as atividades teraputicas mais empregada para os devidos casos: PROBLEMAS RESPIRATRIOS so os aspectos mais preocupantes, de modo que o tratamento contnuo e complexo, envolve: FISIOTERAPIA RESPIRATRIA: Ajuda a soltar a secreo que bloqueia os pulmes. ATIVIDADE FSICA: Exerccios estimulam a tosse, que remove a secreo. ANTIBITICOS: Usados para prevenir e tratar infeces respiratrias. INALAES: Amolecem as secrees, facilitando a respirao. Um frmaco muito utilizado para solucionar os problemas respiratrios o Alfadornase soluo purificada de desoxorribonuclease recombinante humana para uso inalatrio, que reduz a viscosidade do muco por hidrolise do DNA extracelular presente no muco dos pacientes com fibrose cstica. Estudos mostram que esta substancia segura, efetiva e bem tolerada nos pacientes com a doena no estado leve, moderado e grave. PROBLEMAS DIGESTIVOS podem ser tratados com uma combinao de: ENZIMAS: Corrigindo as deficincias digestivas, devido ao bloqueio entre o pncreas e os intestinos. VITAMINAS: Repem as vitaminas perdidas, devido digesto incompleta de gorduras e protenas. DIETA MODIFICADA: Mais calorias, protenas, gorduras e muito lquido. PERDA EXCESSIVA DE SAL: Pode, s vezes, ser um problema, especialmente durante climas quentes e secos, doenas ou exerccios vigorosos. Sal extra pode ser recomendado.

FARMACOS Alfadornase: ampolas de 2,5mg em 2,5 de soluo. As ampolas devem ser refrigeradas a pelo menos 2C e protegidas da luz. A dose recomendada uma ampola de 2,5mg, 1 vez ao dia, usando o nebolizador recomendado para alfadornase. Os pacientes de maior idade e com um comprometimento pulmonar maior podem usar 2 vezes ao dia. indicado o uso pelo menos 30 minutos antes da fisioterapia respiratria. O tratamento continuo e sem durao previamente estabelecida. Espera-se a melhora das funes ao longo do tempo. TERAPIA GENICA A terapia gnica surge como uma forma de aumentar a sobrevida dos pacientes. Este procedimento consiste na transferncia de material gentico visando prevenir ou curar uma enfermidade. uma forma de tratamento bastante audaciosa em que se busca a cura de inmeras doenas, genticas ou no, a partir da manipulao do material gentico. Os resultados iniciais para o tratamento da fibrose cstica no so ainda os esperados, pois a correo transitria. Contudo a terapia representa uma alternativa promissora para que no futuro esta doena possa ter um tratamento mais eficiente.