Doenas relacionadas a organelas citoplasmticas: A Doena de Fabry: A doena de Fabry se estabelece porque o corpo incapaz de produzir uma enzima

a denominada alfa-galactosidase (alfa-galactosidase ou alfa-GAL) em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua funo. A enzima alfa-GAL uma das inmeras enzimas normalmente presentes no lisossomo, sua tarefa da enzima quebrar certas substncias para que possam ser reutilizadas pela clula ou eliminadas do corpo. Sem a enzima alfa-GAL em quantidade suficiente para realizar a tarefa adequadamente, aquelas substncias (basicamente a GL-3) se acumulam nos lisossomos, principalmente nas clulas encontradas nas paredes dos vasos sangneos. A doena de Fabry recebe o nome de doena de depsito lisossmico por causa desse acmulo progressivo de substncias nos lisossomos.

Sndrome de Zellwegger: Reduo ou ausncia de peroxissomas nas clulasdo fgado, rins e crebro. As clulas no tm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidao de cidos graxos de cadeia longa. Isto devido a uma deficincia gentica em um dos vrios genes envolvidos na biognese peroxissomal. Tipicamente apresenta-se no perodo neonatal e normalmente fatal. Clulas no tm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidao.

Doena de Niemann-Pick (tipo C): um exemplo de doena que consiste na ausncia de protena ou sinal de transporte do material digerido para fora do lisossoma; Esta doena relaciona-se com o processamento do colesterol ligado LDL, ou seja, o colesterol entra na clula ligado ao receptor da LDL, incorporado a nvel dos lisossomas, h libertao do receptor, mas os lisossomas no libertam o colesterol livre, havendo assim acumulao;

Sndrome de Leigh: Caracteriza-se por defeitos em protenas integrantes dos complexos I e II da cadeia respiratria; O complexo II da cadeia respiratria constitudo por protenas codificadas pelo ncleo, e por isso uma doena mendeliana; por outro lado os defeitos a nvel do complexo I, cujas protenas constituintes so de base quer nuclear, quer mitocondrial, do origem a uma doena de base mitocondrial. No seu conjunto so designadas por Sndrome de Leigh.

Doena de Pompe: o nico exemplo de uma doena que cursa com glicogenose; uma doena de manifestao mais restrita porque afecta o tecido muscular (especialmente o cardaco); Caracterizada por um defeito na maltase cida, importante para a degradao do glicognio, desta forma vai haver acumulao de glicognio a nvel dos lisossomas, dando efeitos relevantes a nvel muscular; Temos alteraes de dois tipos: o aumento do tamanho das clulas- a nvel morfolgico (cardiomegalia, hepatomegalia) e indirectamente a nvel funcional uma vez que o substrato para produo energtica no est disponvel, havendo falncia orgnica e hipotonia muscular ; Esta uma doena degenerativa lisossmica que tanto potencia a toxicidade celular, como provoca uma diminuio da produo energtica; Possveis intervenes teraputicas: -terapia farmacolgica (frmacos que inibam a sntese ou a absoro das substncias no degradadas ou substitutos da enzima por via parentrica; esta estratgia tem problemas que dizem respeito dificuldade na passagem das membranas biolgicas); -terapia de substituio (transplante de medula, transplante heptico); -terapia genica; -terapia regenerativa (seleccionar clulas estaminais do indivduo e repar-las quanto ausncia daquela enzima - no entanto o insuficiente conhecimento da biologia celular um entrave a este tipo de terapia).

Inclusion cell disease (doena de incluso celular): uma doena de acumulao lisossmica, que resulta de erros no processo de endereamento, uma vez que se a enzima no tiver o resduo manose-6-P ela no vai at ao lisossoma. Daqui resulta ausncia de enzimas fulcrais para a digesto de contedos lisossomais; Manifesta-se sobretudo a nvel dos fibroblastos, sendo no entanto considerada uma doena generalizada e grave com mortalidade ao fim de um ano (no mximo).

Escola Santa Catarina de Sena

Trabalho de Biologia

Aluno: Arthur Monteiro Miranda Turma: 1B