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Genes e Comportamento

Qual a relao entre gene e comportamento?

TODO comportamento produto da interao entre genes e ambiente. (inato e aprendido)

INATO (genes)

APRENDIDO (ambiente)

Ex: choro do beb

Ex: Linguagem, andar, etc

Comportamentos complexos como pensar, fazer clculos, correr, dirigir um carro s so possveis graas interao contnua entre genes e ambiente.

Gene corresponde a um trecho da molcula de DNA

O DNA constitui organelas chamadas cromossomos, que se localizam no interior do ncleo de cada clula do nosso corpo.

Genes codificam (produzem) protenas essenciais para a sobrevivncia

Ex: daltonismo ausncia de produo de protenas especficas para a viso colorida


Doena de Huntington: Mutao gentica que resulta em coria, demncia e morte 15 ou 20 anos aps o incio da doena. Gene (foxP2) : inativao interfere na aprendizagem do canto em alguns pssaros e mutao interfere com a linguagem em humanos (White et al, 2006)

At que ponto a gentica determina o comportamento?

Estudos com gmeos idnticos criados por famlias diferentes (Bouchard, 1990): - Em cerca de 50% dos casos compartilham traos comportamentais que incluem gostos e preferncias (interesses vocacionais por ex) Esquizofrenia e Transtorno Bipolar (50%casos)

O fato da incidncia no ser de 100% indica que fatores no genticos (ambientais) tambm so importantes.

Genoma Humano
Estrutura e funo dos genes
Profa. Vanessa N. de Souza

O Papel da Gentica
A gentica mdica atingiu um papel reconhecido como a especialidade que lida com o diagnstico, tratamento e o controle dos distrbios hereditrios.

Compreenso do papel fundamental do gene nos processos bsicos da vida

Projeto Genoma
Esforo internacional para determinar o contedo completo do genoma humano, definido como a soma total das informaes genticas da nossa espcie codificadas dentro de cada clula nucleada do nosso corpo. Compreenso de muitas doenas e promoo de melhores meios de diagnstico e medidas preventivas.

Conhecimento gentico permite: compreender a existncia de formas alternativas de um gene na populao; a ocorrncia de fentipos similares decorrentes de mutaes; interaes gene-gene e gene ambiente nas doenas o papel das mutaes no cncer e no envelhecimento diagnstico pr-natal

Importncia do conhecimento gentico centrado no s no paciente, mas em toda a famlia. Uma boa histria familiar a primeira etapa importante na anlise de qualquer distrbio, seja ele gentico ou no.

Histria familiar pode ser crucial no diagnstico:

Mostrar se um distrbio hereditrio; Informaes sobre a histria natural da doena e a variao em sua expresso

esclarecer o padro de herana de uma doena

O diagnstico de uma condio hereditria permite que o risco seja avaliado para outros membros da famlia, de modo que a conduta apropriada, a preveno e a informao sejam oferecidas ao paciente e sua famlia.

Gene
unidades de informao gentica responsveis por todos os aspectos que tornam o ser humano um organismo funcional (crescimento, desenvolvimento, metabolismo, reproduo)

Gene: corresponde a um trecho da molcula de DNA, muito embora nem todo trecho de DNA seja gene.

Estima-se que existam cerca de 50.000 genes no genoma humano.

Os genes so codificados no DNA, que constitui organelas em forma de basto chamadas cromossomos.

DNA
Quase todo o DNA de nossas clulas encontra-se estruturado em cromossomos, localizados no interior do ncleo das clulas. DNA: composto por 3 tipos unidades um acar (5 carbonos); uma base nitrogenada e um grupo fosfato

bases: Adenina, guanina, timina e citosina.

Essas bases se ligam aos pares para formar uma cadeia em forma de dupla hlice.

A estrutura anatmica do DNA leva a informao qumica que permite a transmisso exata da informao gentica de uma clula para suas clulas filhas

Cromossomos

Cada espcie tem um conjunto de cromossomos caracterstico em termos de nmero e morfologia caritipo

No ser humano, o nmero cromossomos 46 (23 pares)


Dos 23 pares de cromossomos:

total

de

Autossomos: 22 (similares em homens e mulheres) Sexuais: XX nas mulheres e XY nos homens

Quando o gene funciona:

existem genes que funcionaram em uma fase anterior e atualmente no funcionam mais;
existem genes que esto em funcionamento em um determinado momento; Os que iro funcionar mais tarde Os que nunca funcionaram, nem funcionaro num determinado tipo de clula.

Portanto: Embora todas as clulas do nosso corpo tenham os mesmos genes, existem os de manuteno, que funcionam em todos os tecidos, aqueles que funcionam em um tipo de tecido (histoespecficos) e aqueles que funcionam intermitentemente.

Ciclo celular clula somtica


Existem 4 fases do ciclo celular:
G1 no h sntese de DNA (horas, dias, anos) S - sntese de DNA (duplicao DNA) G2 preparao clula para mitose

G1, S e G2 constituem a INTRFASE

Diviso celular: mitose e meiose


Mitose
a diviso de clulas somticas, pela qual o corpo cresce, diferencia-se e efetua regenerao tissular. A mitose resulta em duas clulas filhas , cada uma com cromossomos e genes idnticos ao da clula parental (46 cromossomos)

Mitose: fases
Prfase: condensao gradual cromossomos e incio formao do fuso mittico Pr-metfase: membrana nuclear se desfaz e os cromossomos se ligam ao fuso mittico no polo mediano da clula Metfase: cromossomos atingem a mxima condensao

Anfase: cromossomos se separam no centrmero. As cromtides irms de cada cromossomo agora se tornam cromossomos filhos independentes que se movem para polos opostos da clula Telfase: cromossomos comeam a se descondensar ; membrana nuclear comea a ser reconstituda. Ocorre a citocinese: clivagem do citoplasma para a formao de 2 clulas filhas

Meiose
A meiose s ocorre em clulas germinativas (gnadas), resultando na produo de clulas reprodutivas (gametas), cada uma com 23 cromossomos (22 autossomos e um cromossomo sexual X ou Y)
Anomalias de nmero ou estrutura de cromossomos, que em geral so clinicamente significativas, podem surgir em clulas somticas ou na linhagem germinativa por erros na diviso celular.

Meiose
o tipo de diviso celular pelo qual clulas diplides de linhagem germinativa (espermatcitos e ovcitos) originam gametas haplides.
Embora gametas masculinos e femininos possuam histrias diferentes, a sequncia de eventos a mesma, ocorrendo, entretanto, em pocas diferentes.

(Espermatognese e ovocitognese)

Meiose
Meiose 1: Pareamento cromossomos homlogos; Recombinao (crossing over) e diviso reducional.

Prfase 1: vrios estgios (leptteno, zigteno, paquteno, diplteno) Cromossomos que j se duplicaram durante a fase S anterior, se pareiam (cromossomos homlogos); ocorre a recombinao.

Recombinao: segmentos homlogos de DNA so trocados entre cromtides no irms.

Ocorre o entrelace fsico de 2 cromossomos homlogos contribui para a variabilidade gentica.

Metfase 1: como na mitose, a membrana nuclear comea a desaparecer; forma-se o fuso e os cromossomos pareados alinham-se no centro da clula Anfase 1: os cromossomos homlogos separam-se e migram para plos opostos da clula (disjuno)

Telfase 1: formao de 2 conjuntos haplides de clulas

Meiose 2:

similar a uma mitose, exceto pelo do nmero de cromossomos da clula que entra em meiose 2 ser haplide. O resultado final quatro clulas haplides, contendo cada uma 23 cromossomos (22 autossomos e um cromossomo sexual)

Por conta do crossing over, os gametas resultantes no so idnticos . Consequncias genticas da Meiose:

reduo do nmero de cromossomos (diplide para haplide)


segregao de alelos mistura do material gentico por crossing over e por distribuio independente dos homlogos (independente de ser de origem paterna ou materna)

Meiose:

S ocorre nas gnadas; se difere da mitose por apresentar pareamento de homlogos e pelo crossing over.

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