DOENA DE FABRY

SECRETRIA DE SADE DO DISTRITO FEDERAL

PROGRAMA DE RESIDNCIA DE ENFERMAGEM EM NEFROLOGIA

ENFEMEIROS RESIDENTES: JOHANNES

ANDREIA
EUNICE
 Deficincia
ou Ausncia
da -
galactosidade

DOEN Acmulo do
GB3 nos

A DE
Doena
lisossomas
ligada ao
de todas as
sexo
clulas do

FABRY
corpo

O
envolvimen
to Renal
ocorre
devido ao
acmulo do
GB3 nas
clulas
renais
 Raa
branca

Incidncia Herana
1/100.00 EPIDEMIOLO Ligada ao
ou Cromosso
1/500.000
GIA mo X

Doena
Rara
Sintomas
 SINTOMAS
Hemozigotos: apresentam a forma clssica da doena com
perda total da funo da enzima;
Doracral (em extremidades) e/ou abdominal (crises do
Fabry);
Intolerncia ao calor, diminuio ou ausncia de sudorese;
Angioqueratomas (AC) na pele e/ou mucosas e crnea
verticilata;
Ausnciade histria familiar da doena diagnstico
geralmente feito tardiamente, quando j se desenvolveu
dano visceral irreversvel.
 SINTOMAS
Heterozigotas:a apresentao clnica da
doena nas mulheres muito varivel;
Pacientes que apresentam o antgeno
sanguneo B
 ACHADOS DERMATOLGICOS
Angioqueratomas (AK) cutneos disseminados ou AK corporis
diffusum.

AK so leses vasculares que abrangem um ou mais vasos

sanguneos dilatados , diretamente abaixo da epiderme;

Apresentam-se como inmeras ppulas de cor varivel do

vermelho ao preto;

Pela rea de pele que vai do umbigo s coxas .

ACHADOS DERMATOLGICOS
ACHADOS NO DERMATOLGICOS
Neurolgicos: parestesia crnicador ardente
acompanhada de formigamento, que pode ser
intermitente ou contnua, e que pode irradiar para reas
vizinhas;
Dor pode ser interrompida pelas chamadas crises de
Fabry, que so episdios de dor aguda que duram
desde minutos at dias, e que podem acompanhar- se
de fadiga, febre.

Acidente vascular cerebral (AVC).

 ACHADOS NO DERMATOLGICOS

Oftalmolgicos: alteraes conjuntivais que consistem

em dilataes e tortuosidades vasculares;
Exacerbadas pela presena de doena renal e hipertenso
arterial, constituindo achado muito comum nos
hemizigotos;
Achado ocular mais comum da DF a crnea verticilata ->
opacidades amareladas;

Essa alterao no afeta a viso.

 ACHADOS NO
DERMATOLGICOS
Acometimento Renal: Ocorre devido ao acmulo do Gb3 em praticamente todos
os tipos de clulas renais, como nas clulas endoteliais, mesangiais, podocitrias e
tubulares;
As manifestaes glomerulares seguem caminho parecido com o da nefropatia
diabtica, com hiperfiltrao inicial, albuminria, proteinria macia e, finalmente,
piora progressiva da funo renal;
A albuminria aparece entre a segunda e a terceira dcada de vida, contribuindo
para a progresso da doena renal;

A necessidade de dilise ocorre entre a quarta e quinta dcada de vida quando os

pacientes no so tratados.
ACHADOS NO DERMATOLGICOS
 TRATAMENTO
Equipe multidisciplinar: clnicos, dermatologistas, neurologistas,
cardiologistas, nefrologistas e geneticistas experientes no assunto.

TERAPIA SUCESSO
TERAPIA
NO DO
ESPECFIC
ESPECFIC TRATAMEN
A
A TO
 TRATAMENTO TERAPIA NO ESPECFICA
tratamento de suporte, dirigido apenas ao controle dos sintomas e
sinais presentes, e geralmente complementa a terapia especfica.

Angioqueratom Acroparestesias Doena Doena renal Doena

a: Vascular cardaca
Cerebral Frmacos
Analgsicos Controle da
Eletrocoagulao hipertenso antiarrtmicos
Agentes arterial
plaquetrios ou Marcapasso
Crioterapia anticoagulantes
Dilise
Laserterapia Transplante
Inibidores de ECA cardaco
TRATAMENTO TERAPIA ESPECFICA
TERAPIA DE REPOSIO ENZIMTICA (TER)

Cultura de fibroblastos humanos

com promotores ativos para a
algasidase alfa transcrio do gene da-GAL

-GAL
humanas
algasidase beta Terapia recombinante de ovrios de
hamsters

Ambas as protenas so estrutural e

funcionalmente semelhantes, tm
atividade especfica comparvel e so
administradas por via intravenosa a cada
15 dias.
TRATAMENTO TERAPIA
ESPECFICA
TERAPIA DE REPOSIO ENZIMTICA (TRE)
A TRE tratamento a ser utilizado por toda a vida, uma vez que a
quantidade da enzima no plasma rapidamente depletada,
necessitando, assim, de infuses constantes.

A tolerncia TRE geralmente boa, com exceo de reaes

leves ou moderadas associadas infuso, produto da formao de
anticorpos IgG no neutralizantes.
HOMOZIGOTOS:
- Menor 16 ANOS:
assim que houver
sintoma
- Maior 16 anos: no
momento do
RECOMENDAES PARA O INCIO diagnstico
DA TRE
HETEROZIGOTOS:
Quando houver sintoma
ou acometimento de
rgo nobre
 TRATAMENTO TERAPIA
ESPECFICA TERAPIA GNICA
Gene normal
da-GAL ao DNA
do doente

VOTORES
VETORES
VIRAIS:
NO
oncoretrovru
VIRAIS:
s, lentivrus
lipossomo
ou
s
adenovrus)
 TRATAMENTO TERAPIA ESPECFICA
OUTRAS MODALIDADES ESPECFICAS

INIBIDORES
PRIVAO DE
CHAPERONAS COMPETITIVOS
SUBSTRATO
REVERSVEIS DA-GAL
Defeitos de qualidade
retida no retculo
endoplasmtico, mas Uso de potentes baseia-se na inibio
conservam atividade inibidores competitivos de etapas precoces
enzimtica residual; da-GAL, que, uma na sntese de
Pequenas molculas vez no interior das glicoesfingolipdeos
sintticas que, clulas, determinam
atuando como aumento da
chaperonas, atividade da enzima.
resgatam a-GAL
residual
transportandoa para
os lissosomos.
OBRIGADO
PELA
ATENO!