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Genética II

– Bases citológicas do Mendelismo


-Universalidade do modelo Mendeliano

Prof. José Amaral/2012


Bases citológicas da Genética

Qual a natureza dos fatores mendelianos?


Histórico da redescoberta do trabalho de
Mendel

• 1910: Thomas Morgan (1877-1916), trabalhando com a mosca-de-fruta


Drosófila (D.Melanogaster), percebeu que o comportamento dos
cromossomos na meiose coincidia com o comportamento dos fatores
mendelianos, e confirmou sua hipótese de que os fatores (genes) estão
situados nos cromossomos.

• O trabalho de Morgan é importante também para mostrar que certos


genes, quando estudados em conjunto não se comportam como Mendel
previu em sua 2ª Lei.

•Morgan e seus colaboradores descrevem ainda o mecanismo de


herança ligada ao sexo em Drosófila, e que é confirmado também na
espécie humana.
Bases citológicas do Mendelismo
Divisão Celular
Mitose
•Ocorre virtualmente em todas as células eucarióticas somáticas.

•Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a


manutenção do organismo.

•Células filhas são idênticas entre si e à parental.


Divisão Celular
Mitose
CONDENSAMENTO DO DNA PARA
FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
DUPLICAÇÃO DO DNA

DUPLICAÇÃO DO DNA – ESSQUEMA SIMPLIFICADO


CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA

Espécie Número de Cromossomos


Humana 46
Milho 20
Ervilha 14
Drosophila 8
Dália 64
Tatu 64
Cavalo 64
Divisão Celular
Mitose

Fatores
(mendelianos)
ou genes Alelos:
Aea
Divisão Celular
Meiose

•Ocorre nas células germinativas.

•Garante um número cromossômico constante de geração a geração.


•Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide quatro células haplóides.
Divisão Celular
Meiose
MEIOSE I

Pares de
cromossomos
homólogos se
pareiam!
Divisão Celular
Meiose
MEIOSE I
Divisão Celular
MEIOSE II Meiose
Divisão Celular
Meiose

Fatores
mendelianos ou
Alelos: A e a

•1a Lei de Mendel:


FATORES (genes) SE
SEGREGAM
(separam) na
formação dos
gametas, ficando
apenas um em cada
gameta
CONCEITOS IMPORTANTES
DA CITOGENÉTICA
Espermatozóide  n

Óvulo  n

Zigoto  2n
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento
P P

c C
Genes alelos

IA IB

a a
Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para
as mesmas características nas mesmas
posições.

• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.


Genes Alelos

• Genes presentes nos mesmos locais


(lócus) nos cromossomos homólogos, e
que estão envolvidos com a
determinação da mesma característica.
Homozigose
• É a situação em que seres diploides podem
apresentar duas cópias de um mesmo gene 
cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos
iguais de um gene, sejam eles genes
dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
Heterozigose
• Situação em que Indivíduos apresentam nos
cromossomos homólogos dois alelos
DIFERENTES de um gene para uma dada
característica.
• Os indivíduos nesta situação são chamados
heterozigotos.

• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......


Lócus gênico, cromossomos homólogos
e genes alelos
Mendel e a divisão celular
Universalidade do
modelo Mendeliano
O que vale para as ervilhas vale para outros organismos?
Universalidade do modelo Mendeliano

plantas
Universalidade do modelo Mendeliano

Animais
O modelo mendeliano vale para a
espécie humana?
Herança mendeliana no homem
Herança mendeliana no homem
Mendelismo na espécie humana:
Um exemplo clássico
Característica: Lóbulo da orelha

Traços:
Livre (Dominante): AA ou Aa
Aderente (recessivo): aa
Herança mendeliana na
espécie humana: Albinismo

• Indivíduos com
pigmentação normal: AA
ou Aa
• Indivíduos albinos: aa
• Trata-se de uma
característica com
herança recessiva
Como estudar a herança na
espécie humana?
Exemplo de Genealogia
Exemplo de Genealogia
Genealogia ou herodrama
Genealogia de uma família com casos de albinismo
Por que o albinismo é um exemplo
clássico de herança recessiva?
Individuo Individuo
Com pigmentação Com pigmentação
normal normal

Individuo
albino
Qual o padrão de uma herança
dominante ?
Polidactilia
Possível Heredograma de uma família
com ocorrência de Polidactilia