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Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas

Faculdade de Medicina

PATOLOGIA MAMÁRIA MALIGNA

José Willyan Firmino Nunes


Maceió – AL
2019
CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO

12% dos casos relacionados à hereditariedade:

• Herança Autossômica Dominante

Fatores de risco para etiologia hereditária:

• Parentes de 1° grau afetados


• Idade precoce
• Múltiplos cânceres
• Membros da família com outros cânceres específicos
BRCA1 - supressão tumoral, regulação da transcrição, reparo de quebras do
DNA

BRCA2 - supressão tumoral, regulação da transcrição, reparo de quebras do


DNA

TP53 - supressão tumoral, controle do ciclo celular, replicação e reparo do


DNA, apoptose

CHEK2 - ciclo celular no ponto de verificação da quinase, reparo de quebras


do DNA, ativação BRCA1 e TP53

PTEN [Síndrome de Cowden] - integridade genômica

STK11 [Síndrome de Peutz-Jeghers] - integridade genômica

ATM [ataxia telangiectasia] - interrupção do ciclo celular


Gene % CA “genes Outros cânceres associados Risco aos 70 anos
únicos”/CA MAMA

BRCA1 52% [2%] Ovário, mama masculino, próstata, 40-90%


pâncreas, trompa de falópio

BRCA2 32% [1%] BRCA1, melanoma, vesícula biliar, 30-90%


estômago, faringe

TP53 3% [1%] Sarcoma, leucemia, tumores > 90%


cerebrais e de suprarrenais

CKEK2 5% [1%] Próstata, tireoide, rins 10-20%