Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Faculdade de Medicina
PATOLOGIA MAMÁRIA MALIGNA
José Willyan Firmino Nunes
Maceió – AL 2019 CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO
12% dos casos relacionados à hereditariedade:
• Herança Autossômica Dominante
Fatores de risco para etiologia hereditária:
• Parentes de 1° grau afetados
• Idade precoce • Múltiplos cânceres • Membros da família com outros cânceres específicos BRCA1 - supressão tumoral, regulação da transcrição, reparo de quebras do DNA
BRCA2 - supressão tumoral, regulação da transcrição, reparo de quebras do
DNA
TP53 - supressão tumoral, controle do ciclo celular, replicação e reparo do
DNA, apoptose
CHEK2 - ciclo celular no ponto de verificação da quinase, reparo de quebras
do DNA, ativação BRCA1 e TP53
PTEN [Síndrome de Cowden] - integridade genômica
STK11 [Síndrome de Peutz-Jeghers] - integridade genômica
ATM [ataxia telangiectasia] - interrupção do ciclo celular
Gene % CA “genes Outros cânceres associados Risco aos 70 anos únicos”/CA MAMA
BRCA1 52% [2%] Ovário, mama masculino, próstata, 40-90%