DISTROFIAS

GRUPO DE DOENÇAS GENETICAMENTE DETERMINADAS

Q U E C A U S A M F R A Q U E Z A P R O G R E S S I VA C O M
D E G E N E R A Ç Ã O E AT R O F I A D O S M Ú S C U L O S .
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

• DEFINIÇÃO
É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo
X, degenerativa e incapacitante sendo mais comum no sexo
masculino, o gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai
e pela mãe, que é assintomática, caracterizada pela perda acentuada
da proteína distrofina.
• Afeta 1:3.500 meninos
O QUE É UMA DOENÇA GENÉTICA DE CARÁTER RECESSIVO,
LIGADA AO CROMOSSOMO X?
• FISIOPATOLOGIA
 • SINAIS E SINTOMAS
2-4 anos: quedas freqüentes – dificuldades para correr –
dificuldades para subir escadas
• Pseudohipertrofia de panturrilha
• Sinal de Gowers
• Marcha Anserina/ Marcha em Equino
•Hiperlordose lombar
• Proeminência abdominal
• Projeção do tronco para trás
• Flexão dos joelhos e dos quadris
•Aumento da base de sustentação
• Flexão Plantar
• Escoliose
Marcha
•Diminuição da velocidade da marcha
• Fraqueza: – Proximal antes da distal –
Extensores antes dos flexores
• Contratura dos flexores de quadril +
fraqueza de abdominais = hiperlordose –
Instabilidade pélvica – Projeção do tronco
para trás
•Aumento da base – Déficit de equilíbrio
• Encurtamento do TS + Aplanamento do pé
+ Incapacidade de dorsi-flexão = Calcâneo
equino-varo
• 6-7 anos – Acometimento da cintura
escapular
• 9-12 anos – Perda da marcha:
Cifoescoliose
• Cardiomiopatia (50%)
• Segunda década ou pouco mais – Óbito
– insuficiência cardíaca ou respiratória
•Deficiência mental: 1/3 dos meninos
com DMD
• Miocardiopatia: mais da metade
• Intensa fibrose mm
• Contraturas
•Deformidades e Osteoporose
• Fraturas patológicas
 FASES DA DMD
• ESTÁGIO I
PRÉ- SINTOMÁTICO, ATRASO NO INÍCIO A MARCHA, CAPACIDADE RESPIRATÓRIA NORMAL.
• ESTÁGIO II
SINAL DE GOWERS, SOBE ESCADAS E BAIXO RISCO DE COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS, INÍCO
DAS QUEDAS
• ESTÁGIO III
NÃO SOBE ESCADAS, NÃO LEVANANTA DO CHÃO, SEM MARCHA COMUNITÁRIA
• ESTÁGIO IV
REALIZA ALGUMAS AVD´S, DESEQUILIBRIO MUSCULAR DA PELVE E DA COLUNA, AUMENTO DOS
RICOS DE COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS
• ESTÁGIO V
• DEPEDÊNCIA QUASE TOTAL E ALTOS RISCOS DE COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS
 DIAGNÓSTICO
• Histórico Familiar
• Exame físico: Marcha em Flexão Plantar Pseudo Hipertrofia de Gastrocnêmios
Execução de atividades motoras Fraqueza Muscular
• Exames Laboratoriais: Elevação de nível sérico de Creatinoquinease (CK).
• Análise de DNA – Pesquisa de deleção do gene distrofina.
• Biopsia Muscular – Realizada no músculo do quadríceps, Gastrocnêmio ou
Deltóide.
• Exame Complementar: Eletromiografia (EMG) – Informa sobre a estrutura e
funcionalidade da unidade motora.
• Eletrocardiograma e Ecocardiograma.
 MEDICAMENTOS

• Corticosteróides - prednisolona, prednisona Inibidores da enzima de conversão

da angiotensina (IECA).
• Em condições mais graves, uso de aparelhos auxiliadores como Bipap e o Cough
Assist.
 APRESENTAÇÃO DO PACIENTE
PACIENTE V.A, 9 ANOS.
DIAGNÓSTICADO COM DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE AOS 6 ANOS.
AS QUEDAS COMEÇARAM POR VOLTA DOS 4-5
ANOS.
PACIENTE PERDEU A MARCHA NO FINAL DO ANO
PASSADO, ATUALMENTE FAZ USO DE
DISPOSITIVO AUXILIAR DE MARCHA – CADEIRA
DE RODAS.

• EXAME FÍSICO
• HIPERLORDOSE
• DIMINUIÇÃO DE ADM EM DORSIFLEXÃO
• PÉ EM EQUINO
• FRAQUEZA PROGRESSIVA DOS MMII
• MEMBRO SUPERIOR PRESERVADO
OBJETIVOS E
CONDUTAS
OBJETIVO: PROMOVER O FORTACELIMENTO
DOS MMII E EVITAR DEFORMIDADES E
CONTRATURAS
CONDUTA: EXERCÍCIOS LÚDICOS COMO
CHUTAR A BOLA NO GOL, ACERTAR A ARGOLA
NO CONE COM O PÉ, ESTIMULANDO A
COORDENAÇÃO E DUPLA TAREFA,
ALONGAMENTO DOS MÚSCULOS TRÍCEPS
SURAL E ISQUIOTIBIAIS.
OBJETIVO: PROMOVER O
FORTALECIMENTO DOS MMSS
CONDUTA: EXERCÍCIOS LÚDICOS COMO
JOGAR ARGOLAR NO CONE, BASQUETE,
ARREMESSAR BOLAS
OBJETIVO: REALIZAR
FORTALECIMENTO DOS MÚSCULOS
RESPIRATÓRIOS
CONDUTA: EXERCICÍOS
RESPIRATÓRIOS, EXERCÍCIOS LÚDICOS
COMO SOPRAR A BOLINHA,
COMPETIÇÃO DE BEXIGA
OBJETIVO: ESTIMULAR AS TROCAS POSTURAIS E
FUNCIONALIDADO
CONDUTA: ESTIMULAR A INDEPENDÊNCIA DO PACIENTE,
FAZENDO COM QUE ELE REALIZE TAREFAS COMO TIRAR O
TÊNIS, SAIR DA CADEIRA DE RODAS SOZINHO.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Distrofia similar na apresentação clínica à DMD, porém mais discreta na

gravidade - XR
• Altos índices de CPK
• Início mais tardio - 5 e 25 anos
• Sobrevivem até a idade adulta deambulando e com moderada incapacidade
física