1 Lei de Mendel: Lei da Segregao dos Fatores

A comprovao da hiptese de dominncia e recessividade nos vrios experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde formulao da sua 1 lei: Cada caracterstica determinada por dois fatores que se separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Mendel no tinha idia da constituio desses fatores, nem onde se localizavam. As bases celulares da segregao A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questo: onde esto os fatores hereditrios e como eles se segregam? Em 1902, enquanto estudava a formao dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhana entre o comportamento dos cromossomos homlogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lanou a hiptese de que os pares de fatores hereditrios estavam localizados em pares de cromossomos homlogos, de tal maneira que a separao dos homlogos levava segregao dos fatores. Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu so os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente esto localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar so denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, so determinadas por dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal Vamos estudar um exemplo da aplicao da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Gentica. A caracterstica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma conveno largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca. Uma tcnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivduos de F1 para obter a constituio gentica dos indivduos de F2 a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com nmero de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas :

Gametas maternos B b

BB B Gametas paternos b
Preto Bb Preto

Bb
Preto bb Branco

A lei da segregao 1. gene. So as unidades hereditrias transmitidas de pais para filhos. So constitudos por DNA e localizam-se nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posio especfica chamada lcus. 2. ALELOS Normalmente, o DNA uma molcula estvel, mantendo a sua estrutura por meio das autoduplicaes. Uma alterao no DNA constitui uma mutao, dando origem a um gene diferente do normal. Com a mutao, o gene aparece sob duas ou mais formas alternativas designadas por alelos. Exemplo: Na colorao da pele humana, existem dois alelos, um produtor de melanina e outro com incapacidade de produzir tal substncia, provocando o albinismo. 3. GENTIPO o patrimnio gentico do indivduo, representado pelo conjunto de seus genes. 4. FENTIPO qualquer aspecto morfolgico ou fisiolgico de um organismo, resultante da interao do gentipo com o meio ambiente. 5. A LEI DA SEGREGAO Cada carter condicionado por um par de genes que se separam na formao dos gametas, recebendo somente um alelo de cada par. 6. HOMOZIGOTO o indivduo cujo carter condicionado por dois genes iguais. De acordo com a primeira Lei de mendel (Lei da segregao), tal indivduo forma apenas um tipo de gameta.

7. HETEROZIGOTO o indivduo cujo carter condicionado por dois alelos diferentes (A e a). Tal indivduo produz dois tipos de gametas.

8. GENE DOMINANTE o gene que se manifesta em homozigose ou heterozigose. 9. GENE RECESSIVO o gene que s se manifesta em homozigose. Exemplo: Se considerarmos a herana da cor da semente em ervilhas, teremos:

10. OS CRUZAMENTOS BSICOS Um par de alelos regula a cor da semente de ervilha: o dominante V produz cor amarela; o recessivo v, cor verde. Nos cruzamentos, usaremos os seguintes smbolos: P = gerao parental; G = gametas; F1 = primeira gerao; F2 = segunda gerao.

11. HERANA INTERMEDIRIA ou CO-DOMINNCIA Alelos intermedirios ou co-dominantes no apresentam relaes de dominncia ou recessividade. O gentipo heterozigoto origina um fentipo distinto dos homozigotos e geralmente intermedirio em relao aos fentipos produzidos pelos homozigotos. Exemplo: cor da flor nas maravilhas.

12. GENES LETAIS Existem genes que provocam a morte do indivduo na fase pr-natal ou ps-natal, anterior ao perodo de maturidade. Exemplo Nos ratos, o gene A letal em homozigose (AA), provocando a morte do embrio, enquanto em heterozigose (Aa) condiciona amarelo. O alelo a condiciona preto. O cruzamento de hbridos produz uma gerao com 2/3 amarelos e 1/3 preto.

ANLISE DE GENEALOGIAS A carta genealgica a representao de indivduos relacionados por ascendncia comum. Na representao grfica, observam-se vrios smbolos que indicam caractersticas de importncia gentica, de modo que o exame de um pedigree permite reconhecer o tipo de parentesco existente entre seus membros e relacionar esse parentesco com a presena ou a ausncia de determinadas doenas ou anomalias de origem hereditria.

AUSNCIA DE DOMINNCIA

O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o carter condicionado pelo gene dominante se manifesta. Nesses casos, portanto, um indivduo heterozigoto(Aa) exibir o mesmo fentipo do homozigoto(AA). Tal fenmeno chamado de dominncia completa. Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o hbrido ou o heterozigoto apresenta um fentipo diferente e intermedirio em relao aos pais homozigotos ou ento expressa simultaneamente os dois fentipos paternos. Fala-se, ento, de ausncia de dominncia.

Podemos identificar dois tipos bsicos de ausncia de dominncia, cujos os estudos foram desenvolvidos em pocas posteriores de Mendel:a herana intermediria e codominncia. Herana intermediria A herana intermediria o tipo de dominncia em que o indviduo heterozigoto exibe um fentipo diferente e intermedirio em relao aos genitores homozigotos.Vejamos os seguintes exemplos: Exemplo 1. A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades bsicas para a colorao das flores: a variedade alba(com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o gentipo de uma planta com flores brancas BB, e o gentipo de uma planta com flores rubras VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes seram todos VB; as flores dessas plantas (VB) seram rosas, isto , exibiro um fentipo intermedirio em relao aos fentipos paternais(flores vermelhas e brancas). Exemplo 2. Nas galinhas de raa andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta(PP) com uma galinha de plumagem branca(BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se ento que a interao do gene para a plumagem preta(P) com o gene para plumagem branca(B) determina o surgimento de um fentipo intermedirio(plumagem azulada). Co-dominncia A co-dominncia o tipo de ausncia de dominncia em que o indviduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fentipos paternos.Como exemplo podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raa Shorthon: os indivduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem pelagem branca;e os heterozigotos AB tm plos brancos e plos vermelhos alternadamente distribudos.