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Aspectos Metodolgicos e Aplicaes

Autossomos (1 22) Heterossomos ou Cromossomos Sexuais (X e Y)

44AXX ou 46,XX 44AXY ou 46,XY

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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1p22.2
Cromossomo: 1 Brao: Curto Regio: 2 Banda: 2 Sub-banda: 2
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
A G 1 - 22 X, Y / Grupos cromossmicos Nmeros de autossomos Cromossomos sexuais Separar as linhagens celulares

ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature

+ ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no brao cromossmico ? * Identificao questionvel do cromossomo ou da estrutura cromossmica Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodap Acntrico

ace

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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cen dic end h i inv

centrmero cromossomo dicntrico endoreduplicao heterocromatina isocromossomo inverso

Mat pat p q r s t tri

Origem materna Origem paterna brao curto do cromossomo brao longo do cromossomo cromossomo em anel satlite translocao tricntrico
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Inv(p+q-) Inv(q+p-) inverso pericntrica mar marcador

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del der dup ins rcp rec Rob tan deleo cromossomo derivativo duplicao insero translocao recproca translocao recombinante translocao robertsoniana translocao em tandem
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

: ::

quebra sem juno dos fragmentos quebra e juno de-para

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Aspectos Metodolgicos e Aplicaes
Exemplos: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 46,XX,1qh+ 46,XX,t(9;22)(q34;q11) 46,XX,5p46,XX,del(5)(p13) 46,XY,inv(16)(p15;q22) 46,XX/45,X 46,XX,rec(7),dup p,inv(7)(p15;q22)mat 47,XX,+21 69,XXX 46,XX,r(2)(p21;q31) 47,XX,+mar 46,X,i(Xq)
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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SPTZs (N)

2N
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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vulos (N)

2N
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aspectos Metodolgicos e Aplicaes

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aspectos Metodolgicos e Aplicaes

Alteraes Cromossmicas Numricas: 1. Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc) 2. Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc)

Alteraes Cromossmicas Estruturais: 1. Deleo 2. Duplicao 3. Inverso 4. Translocao

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Gametas anormais (100%)

Gametas anormais (50%)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Mutaes Cromossmicas Numricas (EUPLOIDIAS)
N = 3 (Monoplide)

3N = 9 (Triplide)

Euploidias

2N = 6 (Normal Diplide)

4N =12 (Tetraplide)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Euploidias (3N-Triploidia)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Mutaes Cromossmicas Numricas (ANEUPLOIDIAS)
2N-1 = 5 (Monossmica)
Aneuploidias

2N + 1 = 7 (Trissmica)

2N = 6 (Normal Diplide)

2N - 2 = 4 (Nulissmica)

2N + 2 = 8 (Tetrassmica)
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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vulos Anormais
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Ovo ou Zigoto com Trissomia do 21

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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47,XY,+21
Sndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21)
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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14 Acro (Gd) 21 Acro (Pq)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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46,XX,rob(14;21)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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46,XX,rob(21;21)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aspectos Metodolgicos e Aplicaes

Caritipo: 47,XXY

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Sndrome do Duplo Y

1:1000 nascimentos; Estatura mdia 1,83 m; Orelhas displsicas; Ponte nasal larga; Acnes; Dedos alongados; Hiperatividade; Fertilidade normal; Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
Descrita em 1961 por Sandberg e colaboradores

47,XYY
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Sndrome do Triplo X

1:1000 nascimentos; Tendncia a esquizofrenia; Amenorria secundria; Hiperatividade; Fertilidade normal; Intelecto normal ou discreta oligofregnia;
Descrita em 1959 por Jacobs e colaboradores

47,XXX
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Sndrome de Patau

47,XX,+13 ou 47,XY,+13

2 4 : 10.000 nascimentos; Aplasia cutnea do cabelo; Microcefalia e microftalmia; Fissura lbio-palatal bilateral; Micrognatia, Surdez, Proboscis; Anomalias do SNC; Quadro convulsivo 95% mortalidade nos at 6o. ms;
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Sndrome de Edwards

47,XX,+18 ou 47,XY,+18

1: 3000 nascimentos; Comprometimento cardaco; Alteraes pulmonares graves; 15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida; Convexidade plantar; Poliesplenia; Hrnias umbilicais; Micrognatia;
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Sndrome de Turner

1: 2500 nascimentos Baixa estatura Infantilismo sexual Disgenesia ovariana Face triangular orelhas giradas posteriormente pescoo largo alado peito em escudo defeitos cardiacos congenitos
Caritipo: 45,X
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas

Alteraes Cromossmicas Estruturais: 1. Deleo 2. Duplicao 3. Inverso 4. Translocao

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas

Translocao No recproca Translocao No recproca Crossing-Over desigual (Duplicao / Deleo)

Translocao Recproca (Robertsoniana) Translocao Recproca

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas

p-

qInverses (Pericntrica e Paracntrica) Delees (Intertiscial, Terminal p e Terminal q)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas

Duplicao Direta e Invertida

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas

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Aberraes Cromossmicas

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Aberraes Cromossmicas Cromossomo em Anel (r)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas Isocromossomos

Origens: 1. Homlogos telocntricos 2. Translocao recproca entre homlogos na altura do centrmero 3.Quebra do centrmero e fuso das pontas

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Aberraes Cromossmicas Isocromossomos

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Estudo Cromossmico Alteraes Cromossmicas Estruturais

Cri-du-Chat (Miado-do-Gato)

Caritipo: 46,XX, 5p- ou 46,XX,del(5p21.1pter)

1: 50.000 nascimentos; RDNPM; Choro caracterstico; Microcefalia e mandbula pequena; Retrognatia; Faringe pequena anormal, epiglote flcida e glote hipotnica; Dismorfia cranio-facial; Oligofrenia.

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

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Alteraes Cromossmicas Numricas
Sndrome de Turner

Variantes: 46,XX/45,X ou 46,X,i(X) ou 46,X,del(Xq) ou 46,X,r(X)

i(X)

r(X)

del(Xq)
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Sndrome del(11p)
Caritipo: 46,XX,11p- ou 46,XY,del(11p11.1pter)

Rara; RDNPM; Expresso facial grosseira; Microcefalia; Trigonocefalia; Dismorfia cranio-facial; Baixa estatura; Displasia auricular; Oligofrenia.

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Sndrome del(18p)
Caritipo: 46,XX,18p- ou 46,XX,del(18p11pter)

Rara; RDNPM; Hipossomia; Boca grande com anomalias dentrias; Catarata e defeitos na viso; Amenorria; Oligofrenia.
Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Estudo Cromossmico Alteraes Cromossmicas Estruturais

LMC

t(9;22)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Estudo Cromossmico Alteraes Cromossmicas Estruturais

Variantes em LMC

t(17;22)(p13;q11)

t(2;9;22)(p23;q12;q11)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Estudo Cromossmico Alteraes Cromossmicas Estruturais

ANLL M2

21

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

Estudo Cromossmico Alteraes Cromossmicas Estruturais LEUCEMIAS