Braquidactilia

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Braquidactilia (do grego = "curto" mais = "dedo") uma
anomalia gentica que provoca o encurtamento dos dedos da mo curtos, trao causado por
um gene dominante.
A braquidactilia geralmente ocorre no primeiro quirodactilo (polegar) eventualmente em 70%
so mulheres. Pode ocorrer somente em um dedo das mos, normalmente ocorre no polegar
ou no dedo mnimo. Os vrios tipos de braquidactilia isoladas so raras, exceto para os tipos
de A3 e Braquidactilia D.
Esta deformao gentica pode ocorrer tanto como uma malformao isolada ou como parte
de uma sndrome da malformao complexa.
Algumas formas desta mutao tambm podem resultar em baixa estatura.
A braquidactilia pode tambm ser acompanhada por outras malformaes, como a sindactilia,
polidactilia, defeitos de reduo, ou sinfalangismo.
Para a maioria das braquidactilias isoladas e algumas formas sindrmicas de braquidactilia o
gene defeituoso causador foi identificado.
Em casos isolados de braquidactilia, a herana principalmente autossmica dominante com
expressividade varivel e penetrncia.
Diagnstico
O diagnstico clnico, antropomtrico e radiolgicos. Diagnstico pr-natal no
normalmente indicado por formas isoladas de braquidactilia, mas podem ser adequadas em
formas sindrmicas.
A natureza do aconselhamento gentico depende tanto do padro de herana do tipo de
braquidactilia presentes na famlia e na presena ou ausncia de sintomas acompanhantes.
No h tratamento especfico que seja aplicvel a todas as formas de braquidactilia.
A cirurgia plstica indicada apenas se a braquidactilia afeta a funo da mo ou por razes
estticas, mas normalmente no necessrio.
Braquidactilia, palavra oriunda do grego que significa curto+dedo, uma anomalia gentica
que leva ao encurtamento dos dedos das mos, resultante de um gene dominante.

Megan Fox, estrela de Hollywood, portadora de Braquidactilia
De acordo com a histria, o termo braquidactilia foi primeiramente utilizado por Leboucq, e no
mesmo ano, surgiu uma radiografia no Boston Medical and Surgical Journal evidenciando o
encurtamento da falange mdia dos 4 e 5 quirodctilos (polegares). Outros autores acharam
mais adequado utilizar o termo braquifalangismo, pois o defeito aparentemente era na
falange.
Normalmente, essa anomalia ocorre no primeiro quirodctilo (aproximadamente 70%
so mulheres). Pode ocorrer apenas em um dedo das mos, sendo que geralmente ocorre no
polegar ou no dedo mnimo. Essa doena pode ocorrer como uma m formao separada ou
como parte de outras sndromes. Pode ainda ser acompanhada por outras m formaes,
como a polidactilia, a sindactilia, defeitos de reduo ou sinfalangismo.
De acordo com a Association of Societies for Surgery of the hand, a braquidactilia pode ser
dividida em:
Grupo I: defeito de formao de partes defeito transverso;
Grupo V: hipoplasia;
Grupo VI: anis de constrio. Dedos que foram normalmente desenvolvidos e foram
amputados por anis de constrio.
Em um estudo comparativo entre os grupos I e VI, foram encontradas em comum aos dois
grupos as seguintes caractersticas:
No so hereditrias;
No ocorre dano sensitivo;
Os dedos centrais so mais comumente lesados;
O polegar menos acometido.
O diagnstico clnico, antropomtrico e radiolgico. Normalmente, o diagnstico pr-natal
no recomendado por formas isoladas de braquidactilia, mas pode ser adequado em formas
sindrmicas. O aconselhamento gentico varia de acordo com o padro de herana do tipo de
braquidactilia presentes na famlia e na presena ou ausncia de sintomas conjuntos.
Normalmente os pacientes desejam o tratamento por motivos estticos (devido diferena de
tamanho ou de desvio), funcionais (causados por desvios rotacionais e angulatrios) ou
dolorosos. O tratamento para o dficit de tamanho varia de acordo com cada caso, podendo
ser utilizadas tcnicas de osteotomia, alongamento e enxerto sseo. J os problemas
rotacionais podem ser resolvidos com osteotomia e enxerto sseo. Transferncia
microcirrgica de dedos pode auxiliar no melhoramento da funo digital.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Braquidactilia
http://www.institutososmaocrianca.org.br/doencas_ms_8.htm
Braquidactilia (BD) refere-se a uma diminuio dos dedos dos ps ou devido ao
subdesenvolvimento dos ossos nas mos ou ps. A dificuldade relativo ao comprimento de
outros ossos longos e de outras partes do corpo. Braquidactilia um herdado, geralmente
dominante. Ela ocorre com mais freqncia como um dysmelia isolado, mas tambm pode
ocorrer com outras anomalias congnitas, como parte de muitas sndromes. Pode ocorrer
como um achado isolado, ou se ser associada com um padro de resultados mdicos,
chamada de sndrome. Muitas formas diferentes de braquidactilia tenham sido identificadas.

Em gentica clnica mais comumente utilizado o ndice de dgitos o comprimento
adimensional rcio do comprimento do 3 dedo da mo de comprimento. Ambos esto
expressos nas mesmas unidades e so medidos em uma mo aberta, a partir do fingertip para
os principais creases onde o dedo junta a palma apalma e onde se junta ao punho. Como um
grupo, eles incluem sempre demasiado reduzido tubular ossos nas mos e ps. Esta reduo
ocorre quando uma ou mais da mo ou ao p ossos deixar de desenvolver ou crescer
normalmente. Algumas formas tambm resultar em baixa estatura. A maioria dos tipos
de isolados so braquidactilia herdada como autossmica dominante condies.

H vrios tipos de braquidactilia. BDA1 uma doena hereditria autossmica dominante.
Uma forma de braquidactilia que envolve elementos caractersticos do tipo A2 e D
braquidactilia plus caractersticas encontradas em outros tipos de braquidactilia e no dispe
tambm de referir anteriormente. Este conjunto de achados representa uma nova sndrome, o
que temos denominado braquidactilia tipo A7 braquidactilia TipoA2-se de uma forma muito
rara de braquidactilia. O phalanges do ndice e segundo dedos dos ps so encurtados.
Braquidactilia tipo A5 unha displasia. No acima braquidactilia sndromes, curto dgitos so os
mais proeminentes das anomalias.
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