As mutaes foram primeiro estudadas pelo botnico holands de Vries e sobretudo

pelo geneticista americano Thomas Morgan, na mosca-do-vinagre. Escolheu-se a

mosca-do-vinagre devido sua fcil obteno e sustentao/sobrevivncia e sua
grande capacidade reprodutora (uma gerao em cada doze dias).
Numa cultura experimental, Morgan descobriu uma mosca de olhos brancos em vez de
vermelhos. Era a consequncia de uma mutao. A partir da, observaram-se na moscado-vinagre centenas de mutaes.
A maioria das mutaes no visvel. Muitas das vezes os genes mutados no so
dominantes e o fentipo um gene no mutado. Outras das vezes, a mutao apenas
na composio qumica do organismo e so bastante difceis de observar devido s
diminutas alteraes.
Uma mesma mutao pode reaparecer periodicamente.
Se for nociva, o gene mutado perder-se- mais cedo ou mais tarde, visto que o
organismo pode ser pouco vivel ou ocorrer morte prematura.
A seleo natural permite que sejam determinadas as caractersticas mais favorveis e
assim sejam selecionados os genes normais e no os genes mutados.
As mutaes ocorrem frequentemente em ncleos intercinticos, ou seja, que esto em
diviso mittica.
Chama-se mutaes genticas quando a mutao atinge apenas uma frao da molcula
de DNA, afetando apenas um gene.
Por outro lado, chama-se mutaes cromossomticas quando alteram o nmero ou a
estrutura dos cromossomas.
Por razes que ainda no esto suficientemente determinadas, um gene pode sofrer uma
alterao qumica, de tal modo que o novo gene no exatamente igual ao anterior.
Pode tambm acontecer uma alterao na sequncia ou ordem das bases azotadas do
DNA. A informao gentica ento modificada. A molcula de DNA onde ocorreu
esta alterao ao se replicar mantm a mutao que agora hereditria.
As mutaes podem ser letais, provocando a morte na descendncia que as herdar, mas
tambm podem ser indiferentes ou benficas. Neste caso, constituem a razo da grande
variedade que caracteriza as espcies. Os mais vulgares tipos de mutao so a
substituio (troca de um nucletido por outro), a inverso (alterao da ordem dos
nucletidos), a perda de um nucletido e a insero (introduo de um nucletido
suplementar).
As mutaes cromossomticas que ao contrrio das genticas (que acontecem escala
molecular), modificam a estrutura ou nmero de cromossomas que caracterizam a
espcie e podem ser detetadas por observao do caritipo ao microscpio.
As mutaes estruturais ocorrem quando, devido a uma substncia mutagnica ou por
ao de radiaes, o ou os cromossomas se fraturam anormalmente, originando vrios
segmentos. Se aps a fratura ocorrer a ligao, esta pode restabelecer a situao
anterior/normal e nenhuma alterao se produzir. Se no for reposta a situao anterior,
podem ocorrer mutaes por perda de um fragmento de um cromossoma, por
duplicao, por inverso ou por translocao.
As mutaes monossomticas numricas ocorrem por anomalias verificadas durante a
diviso nuclear. Durante a meiose, dois cromossomas podem-se deslocar para o mesmo
polo (disjuno dos cromossomas). Assim, as clulas filhas (gmetas) ficam umas com
cromossomas a mais e outras com cromossomas a menos. Da fecundao com
interveno destes gmetas podem formar-se ovos viveis ou no. Os ovos viveis,
desenvolvendo-se, originam indivduos portadores de anomalias mais ou menos
acentuadas.