Mutações Genéticas

 Uma mutação é a alteração não esperada de

um fragmento de ADN ou ARN, ou seja, uma
alteração do código genético do indivíduo
durante as fases de replicação / transcrição /
tradução dessa informação durante a síntese
proteica. Embora complexo, basta saber que o
ADN e o ARN são moléculas com funções
semelhantes,
 sendo o ADN a parcela mais importante e
tudo o resto uma expressão do código contido
nesta, desde o funcionamento das células,
forma dos órgãos, cor dos olhos e cabelo,
entre outros. Tudo é uma expressão desse
código único e individual. A alteração deste
código em qualquer uma das fases pode
resultar em alterações no funcionamento de
todo o organismo e são essas alterações que
estão na base das doenças genéticas.
 Alteração nucleotídica na fita do DNA
 As mutações hereditárias são as que afectam genes
recessivos, isto quer dizer que um indivíduo pode ser
portador do gene afectado mas não evidenciar os
sintomas. No entanto caso o indivíduo possua dois
genes afectados (no mesmo par) a doença evidenciar-
se-á. Caso os progenitores sejam ambos portadores há
uma hipótese em quatro do descendente evidenciar
sintomas. Estas anomalias genéticas embora resultantes
de mutações não podem ser consideradas como tal,
sendo resultado de um cruzamento aleatório dos
gâmetas.
 Como resultado, a maior parte das mutações são
invisíveis. Os genes mutados recessivos não se
manifestam quando em presença dos alelosdominantes.
Só se manifestam na sua ausência, em geral quando
dois gâmetas portadores de um gene recessivo se
reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas
determinam pequenas modificaões na composição
química do organismo, provocando alterações
diminutas e bastante difíceis de observar. Uma mesma
mutação pode, assim, reaparecer periodicamente.
 Se for nocivo, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou
mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco
viável ou ocorrer morte prematura (verifica-se na maior
parte das trissomias/monossomias com o aborto
espontâneo do feto). O facto de se falar em genes
normais e genes mutados não significa que os
primeiros não provenham igualmente de mutações. A
sua persistência deve-se ao facto de serem factores que
determinam as características mais favoráveis, sendo
possivelmente o produto de uma longa acção de
selecção natural que conduziu à sua relativa
estabilidade.  As mutações são sempre alterações
bruscas e imprevistas do material hereditário. 
Asmutações génicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo
por outro), a adição ( introdução de um nucleotídeo suplementar) e a
deleção ( perda de um nucleotídeo).

Ø Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma
pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por
uma pirimidina ou vice-versa.

Ø Adição: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao

DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a
replicação ou a transcrição.
 Ø Deleção: Acontece quando uma ou mais bases são
retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura,
durante a replicação ou a transcrição.

Quando o número de bases envolvidas não é

múltiplo de três, a mutação altera a leitura da
tradução a partir do ponto de mutação resultando
numa uma proteína com sequência de aminoácidos
diferentes.

Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de

três, a mutação resulta numa proteína com a adição
ou falta de aminoácidos.