Albinismo 1.

Introduo a Como funciona o albinismo

2. Produo de melanina nas clulas

3. Albinismo e os olhos

4. possvel detectar o albinismo?

5. Tratamentos para o albinismo

6. A vida com albinismo

7. Albinismo nos animais

1. Introduo a Como funciona o albinismo Voc j viu uma pessoa albina? Jeremy Reed, no filme "Energia Pura", de 1995, tem a pele totalmente branca. Um raio atingiu sua me durante a gravidez, dando a ele poder de ler a mente das pessoas. Mas como voc j deve ter imaginado, o albinismo um problema fsico, no sobrenatural. Vamos esquecer Hollywood e entrar em laboratrios e consultrios para separar o fato da fico. O albinismo uma doena de natureza gentica em que ocorre uma falha na produo do pigmento melanina. Qualquer pessoa com albinismo produz uma quantidade abaixo do normal desse pigmento. Para compreender como o albinismo funciona, voc deve entender primeiro o metabolismo da melanina.

Rick Guidotti da Positive Exposure Christine uma jovem estudante norte-americana com albinismo Fabricamos a melanina nas clulas conhecidas como melancitos ou melanoblastos. A melanina o que d cor aos olhos, pele e aos cabelos. Uma vez que consegue absorver todo comprimento de onda da luz, a melanina protege a pele dos danos causados pelos raios ultravioleta do sol. Ela tambm ajuda os olhos a se desenvolverem e a lidarem corretamente com a luz visvel. Nas pessoas albinas, a quantidade de melanina varia de zero a um valor praticamente normal. Isso pode afetar a aparncia - sem melanina, os cabelos e a pele ficam brancos. Entretanto, uma pessoa com quantidade levemente abaixo do normal de melanina pode parecer normal [fonte: Oetting]. Os mdicos geralmente diagnosticam o albinismo fazendo um exame oftalmolgico. Como a melanina tem um papel importante no desenvolvimento dos olhos, todos os albinos apresentam anatomia ocular incomum e viso abaixo do normal. O albinismo no contagioso; ele provocado por uma mutao no DNA (em ingls), transmitida dos pais para o filho, ao nascer. No albinismo, a mutao pode ocorrer em trs reas:

na composio da melanina nas protenas que produzem a melanina nas partes da clula que contm e distribuem a melanina

O albinismo foi registrado no mundo todo, em diferentes etnias [fonte: Roy]. No entanto, um distrbio raro: 1 em cada 17 mil pessoas no mundo apresenta uma forma

de albinismo [fonte: Gronskov]. Certas formas so mais comuns em determinadas populaes. O tipo mais comum de albinismo, oOCA2, ocorre em 1 em cada 36 mil caucasianos nos Estados Unidos [fonte: Gronskov], mas afeta 1 em cada 125 norteamericanos nativos de Kuna, no Panam [fonte: Roy]. O albinismo muito mais do que pele, cabelos e olhos claros. Nesse artigo, conhea o simples "problema de fabricao" responsvel pelo albinismo e saiba por que os albinos sofrem queimaduras solares em dias nublados. Aprenda tambm por que, para eles, os culos de sol so mais do que um simples acessrio. Na prxima seo, discutiremos a forma como a composio celular da melanina ocorre nas pessoas albinas.

2. Produo de melanina nas clulas Se voc observasse um mdico examinar uma pessoa albina, acharia que tudo crebro, corao, pulmes, sistema digestivo, msculos e sistema imunolgico aparentemente est saudvel. A expectativa de vida, com exceo de casos de cncer de pele no tratados, no muda. A inteligncia tambm no afetada. Com isso, talvez voc pense que o albinismo seja um problema de "fabricao". O problema comea nos melancitos - clulas localizadas em vrios lugares do corpo: na camada inferior epiderme da pele; na vea, parte do olho que contm a ris e outros tecidos prximos; no ouvido interno; nas leptomeninges, membranas que recobrem o crebro e a medula espinhal; nos folculos pilosos. As pessoas com albinismo apresentam um problema na produo de melanina, que produzida pelos melancitos. A produo comea quando os melancitos, seguindo instrues no DNA, constroem enzimas que fabricam melanina (voc pode pensar nelas como trabalhadores em linha de produo) e o aminocido tirosina. A produo ocorre dentro de bolsas denominadas melanossomas, que recolhem as enzimas e a tirosina. Nos melanossomas, as enzimas, agindo como catalisadores dentro das clulas, comeam uma longa srie de reaes qumicas para converter a tirosina nos dois tipos de melanina que os seres humanos tm: a eumelanina (que marrom ou preta) e a feomelanina (que vermelha ou amarela). Quando os melanossomas esto cheios de melanina, os melancitos os despacham para os queratincitos (clulas protetoras que ficam na camada mais superficial da pele e na ris dos olhos) e para os cabelos. A quantidade enviada e a mistura de pigmentos carregados determinam as cores da pele, dos olhos e dos cabelos. Quando os melancitos nos folculos pilosos no produzem melanina suficiente, a cor dos cabelos pode variar (brancos, loiros ou castanhos). Isso no tem conseqncias para a sade [fonte: King et al].

O albinismo ocorre quando os melancitos no conseguem produzir melanina suficiente para colorir os cabelos, a pele e os olhos. A melanina tambm oferece proteo essencial contra os raios ultravioleta. medida que o sol atinge a pele, as clulas trabalham duro para proteg-la contra o calor e os raios ultravioleta. Dentro dos queratincitos, os melanossomas respondem a esse ataque de uma maneira curiosa: eles cobrem o ncleo como se fossem um guardasol, protegendo o DNA. Os raios ultravioleta podem danificar o DNA e outras partes das clulas, embora a melanina os absorva. Para as pessoas albinas, no h quantidade suficiente de melanossomas disponveis nas clulas da pele para combater os raios prejudiciais. A falta resultante de melanina deixa a pele vulnervel aos danos do sol, aumentando o risco de queimaduras e de cncer de pele. Na prxima seo, veremos como essa falha na produo de melanina afeta a viso e a aparncia fsica das pessoas com albinismo.

3. Albinismo e os olhos Com melanina insuficiente, a pele no apenas fica mais clara, mas tambm no possui proteo natural contra o sol. Durante o bronzeamento, ficamos morenos porque os melancitos enviam mais melanossomas para proteger as clulas da nossa pele. Os albinos que no produzem melanina no conseguem se bronzear, mas aqueles cujas mutaes permitem alguma produo de melanina conseguem o bronzeamento. Quando a melanina no consegue bloquear todos os raios UV, alguns penetram nas clulas, provocando queimaduras. As pessoas com albinismo se queimam com muito mais facilidade do que as que possuem pigmentao normal. Para as pessoas que no produzem melanina, as queimaduras ocorrem instantaneamente [fonte: Ciocca].

Mencionamos anteriormente que os albinos geralmente apresentam problemas de viso. No albinismo, o olho produz pouqussima melanina durante seu desenvolvimento. Isso faz com que partes do olho se formem de maneira anormal, comprometendo a viso. O que acontece o seguinte: a ris (parte colorida do olho) abre e fecha a pupila. A retina (espcie de tela atrs do olho) retm a imagem. Normalmente, a melanina escurece as duas partes, permitindo que a ris bloqueie a luz e a retina absorva o restante. No albinismo, a ris deixa a luz passar atingindo a retina. A luz se dispersa no olho causando fotofobia, uma sensao desconfortvel ou dolorida devido claridade. Por que as pessoas albinas O albinismo afeta a capacidade da pessoa de ver tm olhos vermelhos? imagens, assim como sua sensibilidade luz. Nossa fvea (uma depresso no centro da retina) contm milhes de cones responsveis pela viso das cores. Elas no tm. Isso apenas Precisamos dos cones para enxergar claramente os detalhes ao ler, reconhecer uma fisionomia (em ingls) um truque de luz. Pela pupila, ris e retina transparentes, ou assistir televiso. Durante o desenvolvimento, a passa uma quantidade melanina ajuda a fvea a se formar corretamente, mas no se sabe exatamente qual seu papel. No albinismo, a suficiente de luz que permite fvea pode no se formar e a rea ter poucos cones que voc veja os vasos [fonte: Kelly]. As formas podem ficar embaadas e os sangneos atravs da retina. olhos, em busca de uma imagem clara, podem fazer movimentos involuntrios - um distrbio denominado nistagmo [fonte:Weber (em ingls)]. A cabea pode balanar para compensar. O albinismo tambm afeta os nervos pticos, que ligam os olhos ao crebro. No desenvolvimento embrionrio, a melanina informa aos nervos em crescimento aonde exatamente eles devem entrar dentro do olho. Os nervos, guiados pela melanina, passam por um centro de integrao em cada lado do crebro. Uma metade vai em sentido transversal - olho esquerdo para o lado direito do crebro - enquanto outra vai para o centro no mesmo lado do crebro. Isso permite que cada centro receba estmulo dos dois olhos. O crebro, ento, sobrepe as imagens dos olhos, formando uma imagem tridimensional. Nos albinos, existe uma deficincia (ou completa falta) de produo de melanina, e essas comunicaes no acontecem da forma como deveriam. Conseqentemente, praticamente todos os nervos pticos se cruzam. As imagens vistas pelos olhos nunca se combinam. O crebro se adapta rapidamente, deixando uma nica imagem, mas h alguns problemas para enxergar em profundidade. Alm do nistagmo, alguns albinos apresentam estrabismo, em que um olho parece se mover independentemente do outro. Isso est relacionado ao desvio dos nervos pticos [fonte: King et al].

Nos albinos, os sinais da viso se cruzam quando os nervos pticos se cruzam A superfcie do olho deve ser curvada corretamente para que a focalizao seja definida. No albinismo, erros no desenvolvimento dos olhos podem fazer com que a curvatura da crnea seja irregular, causando miopia, hipermetropia ou imagem distorcida, chamada de astigmatismo. O cristalino pode focalizar a luz de forma desigual na retina, tambm provocando astigmatismo. Sem correo, as pessoas albinas tm uma viso na faixa de 20/60 - enxergando detalhes a uma distncia de 6 metros que deveriam ser vistos a 18 metros [fonte: Gronskov]. Os portadores de albinismo no so cegos, mas se apresentarem cegueira total, h probabilidade de que ela esteja relacionada a outro problema. Na prxima seo, discutiremos os tipos diferentes de albinismo e como ele formalmente diagnosticado.

4. possvel detectar o albinismo? A maioria dos casos de albinismo diagnosticada em recm-nascidos. Os mdicos procuram cabelos e pele claros em relao aos irmos no afetados, aos pais e etnia da pessoa. Os mdicos confirmam com um exame oftalmolgico, observando ris e retina transparentes, viso no limite do albinismo e outras anormalidades nos olhos. Em formas mais leves de albinismo, o olho praticamente normal. Os mdicos podem solicitar um exame de DNA para verificao de mutaes do albinismo [fonte: Gronskov]. Albinismo hereditrio As crianas herdam o albinismo oculocutneo em um padro

autossmico recessivo. Isso significa que as crianas afetadas herdam uma mutao de cada um dos pais.O albinismo ocular herdado em um padro ligado ao X, pois o gene est localizado no cromossomo X. Os homens herdam a mutao de suas mes e, como eles apresentam o problema aps herdarem um cromossomo X modificado, so afetados com mais freqncia do que as mulheres. Alm do prprio albinismo, os mdicos tambm podem fazer exames para outros problemas que tm o albinismo como efeito colateral.

Sndrome de Hermansky-Pudlak - o albinismo ocorre junto com uma alterao hematolgica hemorrgica, imunolgica e cutnea. Sndrome de Chediak-Higashi - o albinismo ocorre com uma alterao hematolgica, imunolgica e neurolgica. Sndromes de Prader-Willi e Angelman - o albinismo ocorre ocasionalmente com deficincia mental.

Os bebs podem ser diagnosticados antes do nascimento se o casal j tiver um filho com albinismo e os mdicos souberem quais foram as mutaes que o causaram. Os mdicos retiram clulas da placenta, amostras das vilosidades corinicas, com 10 a 12 semanas de gestao para examinar o DNA. Posteriormente, eles podem testar o DNA retirando clulas do lquido amnitico, um procedimento conhecido como amniocentese [fonte: Gronskov]. O albinismo oculocutneo (AOC) afeta a cor da pele e dos cabelos. O albinismo ocular (AO) afeta a viso. Cada um possui tipos (definidos pelos genes que sofreram mutao) e subtipos - e existem centenas deles - definidos pela mutao exata. Novas mutaes continuam sendo descobertas. A ilustrao abaixo mostra tipos conhecidos de albinismo oculocutneo [fonte: Gronskov]:

O albinismo uma doena rara que afeta vrias etnias no mundo todo Na prxima seo, discutiremos solues para problemas comuns de pele e de viso em pessoas albinas.

5. Tratamentos para o albinismo At agora, no existe nenhuma maneira de suplementar a melanina em pessoas que sofrem de albinismo ou de forar o corpo a produzi-la. A pele no pode ser escurecida e a anatomia dos olhos no pode ser totalmente corrigida. Mas nem tudo est perdido, pois existem disponveis tratamentos para as complicaes decorrentes do albinismo. O tratamento precoce com oftalmologistas pode melhorar radicalmente a viso. Veja a seguir o que eles podem prescrever.

culos ou lentes de contato - ajudam a definir a viso corrigindo a miopia, a hipermetropia e o astigmatismo. culos de sol - remediam o desconforto da fotofobia em ambientes abertos e fechados. Os culos que bloqueiam os raios ultravioleta tambm protegem a retina contra os danos causados pelo sol. Tampes - se forem usados no incio, podem tratar o estrabismo fortalecendo o olho desviado. Uma outra alternativa a cirurgia do msculo do olho.

Apoios viso - como livros com fontes grandes e lentes de aumento para vdeos e monitores, que aumentam os detalhes. As lentes telescpicas denominadas biticas permitem a focalizao a curta e a longa distncias. Os sintetizadores de voz podem auxiliar na leitura.

Muitos artifcios do dia-a-dia tambm ajudam a melhorar a viso. Colocar um dedo sobre o olho ou inclinar a cabea pode diminuir o nistagmo durante a leitura. Uma outra alternativa a cirurgia do msculo do olho. Para conseguir ler letras midas ou assistir televiso, as pessoas com hipermetropia grave podem ficar a alguns centmetros de distncia do livro ou da TV. Infelizmente, no se pode restabelecer a viso perfeita, pois os tratamentos atuais no conseguem corrigir o problema de desvio do nervo ptico ou da falta de desenvolvimento da fvea [fonte: Oetting]. fundamental que as pessoas com albinismo protejam a pele contra o sol. A proteo no significa necessariamente ficar dentro de um lugar escuro. possvel ir praia, mas tomando precaues. No entanto, a melhor proteo controlar a exposio solar. A Dra. Giovanna Ciocca, do Centro Infantil de Dermatologia do Hospital Infantil de Miami, recomenda evitar exposio das 10 s 16h e tomar cuidado com a neve e a areia, que refletem os raios. Recomenda ainda o uso de protetor solar - FPS 30 - em todas as partes expostas do corpo, devendo ser aplicado 30 minutos antes da exposio, abundantemente, e reaplicado com freqncia. As roupas que melhor protegem contra o sol so de tecidos sintticos respirveis e espessos. Chapus de abas largas tambm podem ser utilizados. Camisetas leves e molhadas deixam o sol passar e devem ser evitadas [fonte: The Albinism Fellowship (em ingls)]. As pessoas albinas podem sofrer queimaduras em dias nublados, pois os raios UV penetram nas nuvens, afirma Ciocca. Ento, deve-se ter muito cuidado. Sem proteo, os portadores de albinismo podero desenvolver leses na pele e cncer. Podem surgir manchas escuras semelhantes a sardas. Elas no so sardas nem pontos de melanina, explica William Oetting, professor da Universidade de Minnesota que fez pesquisas sobre a gentica do albinismo. Na verdade, so descoloraes em que as protenas e as gorduras das clulas foram destrudas. A pele tambm pode ficar endurecida com o tempo, conforme os raios UV forem envelhecendo as clulas [fonte:Mayo Clinic (em ingls)]. possvel evitar o cncer de pele protegendo-se sempre contra os raios UV. Se detectada cedo, a maioria dos casos pode ser tratada e curada [fonte: King et al]. Na frica Subsaariana, onde a proteo solar pode ser cara e o tratamento nem sempre disponvel, o ndice decncer de pele entre as pessoas albinas alto [fontes: Adegbidi e Dickinson(em ingls)]. Albinismo? No exatamente As condies abaixo so freqentemente confundidas com o albinismo. Podem ter algumas caractersticas fsicas iguais, mas no so a mesma coisa.

Cor clara de pele - produo de melanina dentro da variao normal; os olhos se desenvolvem normalmente. Piebaldismo - manchas brancas causadas por falta de melancitos, no de melanina.

Vitiligo: doena auto-imune em que h perda de melancitos com o envelhecimento. Sndrome de Griscelli - doena imunolgica e neurolgica. Somente a pele produz quantidade menor de melanina; os olhos se desenvolvem normalmente. Sndrome de Waardenburg - a pele produz quantidade menor de melanina, mas os olhos se desenvolvem normalmente; ocorrem tambm graus variados de deficincia auditiva. Leucismo - reduo de todos os tipos de pigmentos, presente somente nos animais.

Na prxima seo, discutiremos como (ou se) o albinismo afeta a vida diria. 6. A vida com albinismo A maioria das crianas albinas pode freqentar escolas convencionais. Os pais devem entrar em contato com a escola antes de colocarem seu filho no jardim de infncia. As adaptaes em sala de aula incluem lentes de aumento para vdeos, livros e anotaes do professor impressos com fonte grande, fitas de udio para auxiliar na leitura e uso de computadores [fonte:International Albinism Center (em ingls)]. Apesar dessas atitudes, as pessoas com albinismo ainda enfrentam zombaria; olhar fixo das pessoas; perguntas bem intencionadas, mas ignorantes; sentimentos de diversidade e isolamento; alm de mitos sobre o problema [fonte: NOAH (em ingls)]. Os pais devem ajudar as crianas a lidarem com o problema logo no incio, recomenda June Waugh, conselheira da NOAH (National Organization for Albinism and Hypopigmentation Organizao Nacional para Albinismo e Hipopigmentao). As estratgias incluem discusses sobre o albinismo e sobre os sentimentos da criana, assim como desenvolver uma atitude positiva em relao a ele e ter contato com outras pessoas com albinismo.

Rick Guidotti da Positive Exposure Um grupo de alunos brincando no Siloe School, na frica do Sul Apesar do problema visual, os portadores de albinismo raramente tm problemas para praticar esportes. Segundo Martin Lang, membro da Albinism Fellowship (Associao de Portadores de Albinismo), a lista das 'proibies' pequena: squash, tnis e badminton [fonte: Lang (em ingls)]. Os esportes com pequenas bolas podem ser difceis, mas eles podem ser adaptados usando-se som [fonte: Winnick]. Dependendo da viso, da preferncia e das leis locais, as pessoas com albinismo podem dirigir sob certas condies, com o uso da bitica [fonte:Grover (em ingls)]. A deficincia visual pode limitar a carreira dessas pessoas, mas a maioria dos limites pode ser superada com tecnologia, adaptao e determinao. Os portadores de albinismo se tornam mdicos, atletas e artistas [fonte: NOAH (em ingls)]. Entretanto, em alguns lugares, as pessoas com albinismo podem sofrer com problemas mais srios. Em algumas partes da frica, a falta de adaptaes em sala de aula e os estigmas podem impedir que os albinos tenham empregos rentveis [fonte: Machipisa (em ingls)]. Para piorar a situao dos africanos com albinismo, circulam mitos perigosos no Qunia, na Tanznia, no Zimbbue e em outros pases, que perpetuam o estupro, o assassinato e o desmembramento das pessoas com albinismo. Dizem que as partes do corpo dos portadores de albinismo trazem boa sorte e que a relao sexual com uma mulher albina pode curar o HIV [fontes: Gettleman(em ingls) e Machipisa (em ingls)]. Os governos e os grupos de apoio locais esto trabalhando em campanhas de educao e proteo. Fim dos mitos As idias a seguir sobre as pessoas com albinismo no tm base cientfica e so falsas.

So sortudas, mgicas ou podem curar doenas. So fruto de incesto (elas so resultado da relao sexual entre duas pessoas que carregam uma mutao no mesmo gene relacionado melanina.

Freqentemente, os pais no tem parentesco).

Tero filhos com albinismo - nem sempre. Se uma pessoa de origem africana possui albinismo, geralmente, pensa-se que sua descendncia caucasiana. Dois pais de descendncia africana podem ter um filho com albinismo se ambos tiverem uma mutao no mesmo gene relacionado melanina.

Na ltima seo, saberemos com que freqncia o albinismo ocorre em animais. Esses animais especiais conseguem sobreviver na selva?

7. Albinismo nos animais Qualquer animal - de baratas a smios - produz melanina e pode ter albinismo. Esses animais vivem com dificuldade na selva, diz Chad Staples, curador do Parque de Animais Selvagens Featherdale, em Doonside, Austrlia. "Seu ndice de sobrevivncia praticamente zero", afirma Staples. "Os predadores os capturam com facilidade. Famlias e grupos sociais podem afast-los porque, para qualquer outro membro, eles so estranhos". No cativeiro, os animais albinos vivem melhor. No Featherdale, os pequenos cangurus albinos so treinados para ficarem sombra, e os lagartos de lngua azul hipopigmentados (que perdem a cor da pele com o tempo) absorvem os raios UV necessrios com intensidade especial para diminuir o risco de cncer. Quando se trata de acasalamento, algumas espcies se saem melhor que outras. O pavo albino atrai as fmeas sem dificuldade, mas os dacelas albinos sofrem rejeio dos cortejadores, diz Staples. O albinismo ocorre em todo o reino animal. De acordo com o Missouri Conservationist, publicado pelo Departamento de Conservao do Missouri, pelo menos 300 espcies na Amrica do Norte apresentaram no mnimo um caso registrado de albinismo. Pesquisadores observam que o albinismo ocorre 1 vez a cada 10 mil nascimentos de mamferos. O albinismo muito mais comum nos pssaros, ocorrendo 1 vez a cada 1.764 nascimentos. Diluir ou estender a herana gentica de uma espcie reduz drasticamente a chance de albinismo [fonte: Miller (em ingls)]. Os animais albinos se tornam muito apreciados e, por isso, carssimos. Os animais de laboratrio albinos, como o camundongo BALB/c, so cruzados para darem crias geneticamente semelhantes - o albinismo um efeito colateral [fonte: Faletra]. Esses animais tambm eram apreciados como assunto de pesquisa em laboratrio, embora essa avaliao tivesse sido alvo de ataques devido sua raridade e mutao gentica, sendo, hoje, considerada imprpria por algumas pessoas [fonte: Leathers]. Entretanto, eles continuam sendo criados na selva. Em algumas regies do Missouri, esquilos brancos com albinismo parcial se tornaram bem populares entre os habitantes locais, que mimam os bichinhos e os protegem contra caadores e outros predadores [fonte: Miller (em ingls)]. Para obter mais informaes sobre albinismo, acesse os links na prxima pgina.