A distrofia miotnica de Steinert (DMS), tambm denominada distrofia atrfica, uma miopatia miotnica, apresenta herana autossmica dominante

e com penetrncia incompleta (parte dos portadores da mutao no manifesta a doena) e expressividade varivel, que se relaciona com alteraes em outros rgos como olhos, corao, sistema endcrino, sistema nervoso central e perifrico, sistema gastrointestinal, pele e ossos. O gene responsvel pela DMS localiza-se no cromossomo 19 e codifica uma protena quinase que tem papel regulador. A DMS relativamente rara e acomete ambos os sexos igualmente, sendo mais frequente em adultos jovens. Os msculos afetados, em ordem, so os da face, pescoo, mos, antebraos e ps. Na evoluo da doena, aparece a fraqueza muscular progressiva, ocasionando grande debilidade na realizao das atividades dirias. Em relao ao tratamento, a fisioterapia demonstra ser til principalmente para manuteno e/ou ganho de fora muscular. O primeiro sinal clnico o acometimento, preferencialmente, da musculatura esqueltica, tendo como caracterstica clnica mais relevante uma progressiva debilidade muscular, atrofia muscular e fenmenos miotnicos, vistos como uma relutncia de relaxamento da musculatura aps uma contrao. Clinicamente, a DMS divide-se em quatro formas: Congnita: nesse caso, h uma diminuio da movimentao fetal. Ao nascer, a criana apresenta dificuldades respiratrias, de suco e deglutio, devido hipotonia e fraqueza muscular. Infantil: nesse caso, a hipotonia e a fraqueza muscular so generalizadas, sendo que os acontecimentos miotnicos so percebidos entre 5 a 10 anos de idade. Clssica: este tipo ocorre na idade adulta e relaciona-se com fenmenos miotnicos, com presena de alteraes cardacas, catarata, disfagia, disartria, alteraes na vocalizao e oftalmoparesia. Leve: nesta forma h discreto comprometimento muscular, estando presente miotnia e fraqueza muscular sem acarretar grandes problemas para os portadores da afeco.

Apesar de no existir hoje tratamentos especficos, a fisioterapia demonstra ser til principalmente para manuteno e/ou ganho de fora muscular.para o DM e da terapia baseada em medidas sintomticas (para resolver os problemas medida que ocorrem) importante que o diagnstico seja formulado adequadamente tanto para monitorar o paciente para o reconhecimento precoce das manifestaes mais graves e potencialmente ameaadoras da vida (como problemas cardacos), e para fornecer aconselhamento gentico em comparao com o alto risco de transmisso para a prole. O risco anestsico tal que a presena de DM deve estar relacionada com cada exame mdico, tambm com problemas no relacionados com a patologia. O diagnstico definitivo atravs da anlise de DNA.

Bibliografia http://www4.uninove.br/ojs/index.php/saude/article/viewFile/200/190 http://genoma.ib.usp.br/?page_id=849. http://doencas-geneticas.info/mos/view/Distrofia_miot%C3%B4nica/index.html http://www.infoescola.com/doencas/distrofia-miotonica-de-steinert/ http://it.wikipedia.org/wiki/Distrofia_miotonica

Faculdade Meta Fameta Graduao no Curso de Biomedicina 3 perodo Gentica II

Ana Carolina de Souza Marques Elaine Farias Pereira Ilana Miri Lombardi

Gentica II: Distrofia Miotnica

Rio Branco Acre 2013

Ana Carolina de Souza Marques Elaine Farias Pereira Ilana Miri Lombardi

Gentica II: Distrofia Miotnica

Trabalho apresentado em cumprimento as exigncia a disciplina de Gentica II, ministrada pela professora Citia Daudt, no Curso de Biomedicina, FAMETA.

Rio Branco Acre 2013