UNIP- UNIVERSIDADE PAULISTA CAMPUS PARASO ATIVIDADE PRATICA SUPERVISIONADA

So Paulo Novembro/ 2012

UNIVERSIDADE PAULISTA - UNIP CAMPUS PARASO

DOENA DE HUNTINGTON

So Paulo Novembro/ 2012

Sumrio 1.0 Introduo ..................................................................................... 2 2.0 Aspectos Mdicos da Doena de Huntington ............................. 3 2.1 Conceito ........................................................................................ 4 2.2 Etiologia ........................................................................................ 5 2.3 Diagnstico ................................................................................... 6 2.4 Tratamento .................................................................................... 7 3.0 Aspectos Psicolgicos da Doena de Huntington ..................... 9 4.0 Aspectos Neuropsicolgicos da Doena de Huntington ......... 10 5.0 Concluso ................................................................................... 11 Bibliografia ....................................................................................... 12

1.0 Introduo

Ao recebermos a tarefa de realizar este trabalho sobre a Doena de Huntington (DH) fomos procurar artigos cientficos, instituies de apoio aos portadores da doena e seus familiares e matrias em jornais e revistas para podermos entender o que , e como se desenvolve a DH, quais os tratamentos mdicos e psicolgicos existentes nos dias atuais. Neste trabalho vamos apresentar os vrios aspectos da DH (Doena de Huntington) com um foco maior para a parte psicolgica. Segundo BARSOTTINI, a DH uma enfermidade neurodegenerativa e hereditria, provocando perda acentuada das clulas nervosas em uma parte do crebro que recebe o nome de Gnglios basais ou Ncleos da base. A DH, pelas suas caractersticas, uma doena que requer uma ateno grande dos familiares e cuidadores, j um dos sintomas a perda de controlo dos movimentos voluntrios (Huntingtons Disease Youth Organisation)

2.0 Aspectos Mdicos da Doena de Huntington

O estudo da DH teve um enorme impulso nos ltimos 20 anos, este impulso se deve a descoberta em 1993 do gene causador da doena. A DH uma doena degenerativa que provoca a perda acentuada de clulas em uma parte do crebro denominada gnglios da base. Esta perda afeta as capacidades cognitivas tais como a memria, raciocnio e julgamento e tambm movimentos e equilbrio emocional. Os sintomas aparecem de forma gradual, geralmente entre os 30 e 50 anos, porem importante salientar que a doena pode atingir desde crianas pequenas at idosos. Os sintomas da DH podem variar muito de pessoa para pessoa, mesmo sendo estas da mesma famlia. Existem pessoas em que os movimentos involuntrios podem ser evidentes mesmo nos estgios iniciais, em outras, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais bvios. A DH inicia-se geralmente com distrbios de comportamento,

principalmente com irritabilidade, insnia ou sintomas depressivos. Muitas vezes o paciente recebe ateno psiquitrica por longos perodos antes do aparecimento dos movimentos involuntrios. Distrbios afetivos podem aparecer em 50% dos pacientes e a ideao suicida tambm muito comum. Quadros de psicose fraca aparece em aproximadamente 10% dos casos (MARQUES & MAIA, 2009) A demncia na DH dita como subcortical, pelo predomnio da bradifrenia, comprometimento da ateno, disfunes executivas, visuoespaciais e poucos sinais de envolvimento cortical como afasia, agnosia e apraxia. De modo geral, a demncia aparece em fases mais avanadas da doena, sucedendo em alguns anos. A coria pode aparecer de maneira lenta e gradual ao longo dos anos at que se torna evidente. Geralmente so quadros generalizados, envolvendo a face, o tronco e membros. Parkinsonismo e distonia predominam nas formas mais precoces da doena, enquanto a coria predomina nas formas tardias/clssicas da doena.
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Nos estgios tardios da doena os pacientes podem se tornar extremamente rgidos e acinticos, praticamente sem evidncia da sndrome corica que caracterizava os estgios iniciais da doena. Outros sinais e sintomas comuns na DH so a disartria e disfagia, alm de distrbios da motilidade ocular, como diminuio dos movimentos sacdicos dos olhos, curiosamente utilizados em alguns estudos para diagnstico pr-clnico da doena em pacientes portadores de mutao e manifestaes psiquitricas. Embora a forma e a gravidade dos sintomas variem de pessoa para pessoa, o desenvolvimento da DH pode ser dividido basicamente em trs estgios. 1. No incio da doena acontecem mudanas sutis na coordenao, talvez alguns movimentos involuntrios, dificuldade de pensar sobre problemas, e, frequentemente, humor depressivo ou irritvel. 2. No estgio intermedirio, os movimentos involuntrios (coria) podem tornar-se mais pronunciados. A fala e a deglutio iro comear a ser afetadas. As habilidades de pensamento e raciocnio lgico tambm iro diminuir gradualmente. 3. As pessoas num estgio avanado de DH podem ter coria grave, mas, mais frequentemente, se tornam rgidas. Neste estgio as pessoas com DH so totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, no podem mais andar e no so capazes de falar. Embora as habilidades cognitivas estejam intensamente prejudicadas, importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda est consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem.

2.1 Conceito
A Doena de Huntington (DH) uma desordem neurologica hereditria que afeta pessoas independente de sua etnia por todo mundo. A mutao
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responsvel pela doena consiste em nmero excessivo de repeties anormais do trinucleotdeo CAG considerado normal situa-se entre 9 e 34, enquanto na DH o nmero de repeties geralmente maior que 40. Recebeu esse nome em homenagem ao Dr. George Huntington, mdico americano, que publicou uma descrio do que ele chamou de coria hereditria, em 1872. Coria palavra grega para dana se refere aos movimentos involuntrios que esto entre os sintomas comuns da DH (MARQUES & MAIA, 2009).

2.2 Etiologia
A DH tem transmisso autossmica dominante com o gene chamado IT15, responsvel pela doena localizada no brao curto do cromossomo 4. A mutao responsvel pela doena consiste em nmero excessivo de repeties anormais do trinucleotdeo CAG (citosina-adenosina-guanina). O nmero de repeties CAG considerado normal situa-se entre 9 e 34, enquanto na DH o nmero de repeties geralmente maior que 40. As repeties entre 36 e 39 podem produzir tanto fentipos normais quanto a doena de Huntington.Tem sido observado que , quanto maior o nmero de repeties dos trinucleotdeos CAG, mais precoce a manifestao da doena. Em geraes sucessivas de pacientes com DH, o quadro clnico pode se manifestar cada vez mais cedo, sendo este fenmeno chamado de antecipao.

Heredograma evidenciando a transmisso do gene para doena de Huntington. http://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2010/05/heredograma.jpg (visualizado em 07/05/2013)

O Gene mutante codifica uma protena chamada huntingtina, que parece ter papel no transporte de vesculas no interior das clulas. Em decorrncia das
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repeties CAG, h expanso poliglutamnica localizada prxima ao terminal-N da molcula protica.As cadeias poliglutamnicas expandidas levam a fragmentao da protena, que tende a se auto-agregar no interior da clula nervosa.A agregao de fragmentos proticos causa a alterao no funcionamento neuronal e possivelmente tem papel no processo de morte neuronal. Do ponto de vista anatomopatolgicos, os pacientes apresentam uma atrofia grave dos ncleos caudados e putame e, em fases mais avanadas, a atrofia cortical costuma ser muito pronunciada. Microscopicamente a marca da doena a perda dos neurnios espinhosos mdios em projees do estriado para o plido externo.Estes neurnios estriais tm o GABA e a encefalina como seus principais neurotransmissores. A reduo de liberao desse neurotransmissor resulta em movimentos involuntrios e a degenerao mental progressiva. (BAROSTTINI, 2007)

2.3 Diagnstico
O diagnostico efetivo da DH pode ser feito partindo-se de um teste gentico e de uma consulta com um especialista na rea neurolgica. O teste gentico feito com uma amostra de sangue onde analisado o DNA. Nesta analise verificada a existncia do nucleotdeo CAG em uma freqncia maior que o normal, a freqncia esperada de 30 ou menos. Na DH esta freqncia ocorre mais de 36 vezes. Pela anlise do DNA de uma pessoa, e contando o nmero de repeties do CAG, possvel dizer se a pessoa portadora ou no do gene da DH. O teste no pode predizer a idade da manifestao clnica da doena. J a consulta com um especialista que esteja familiarizado com a DH se faz necessria, pois os sintomas da DH podem imitar aqueles de outras desordens, tais como outras formas de corias, ataxias, doena de Parkinson ou mesmo o alcoolismo. importante salientar que a deciso de realizar o teste gentico pessoal e no se deve toma-la levianamente, j que uma informao que pode acarretar em problemas psicolgicos, j que a doena no possui cura.
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A idade mnima requerida costuma ser de 21 anos. A Associao Brasil Huntington recomenda que pessoas em risco e que desejem fazer o teste pr-sintomtico, o faam num centro de testes de DH com profissionais das vrias reas de sade implicadas com os quadros dos pacientes com DH, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicao de tais testes. O procedimento desse teste envolve sesses com vrios profissionais. Sesses estas que incluem aconselhamento gentico, exame neurolgico, entrevista psicolgica, discusso dos resultados e acompanhamento posterior. O teste gentico propriamente dito feito atravs do sangue. (MARQUES & MAIA, 2009).

2.4 Tratamento
No existe atualmente um tratamento preventivo ou curativo para a doena de Huntington. O tratamento com bloqueadores dos receptores dopaminrgicos (fenotiazinas ou haloperidol) pode controlar os movimentos involuntrios e alguns dos distrbios comportamentais. Embora os tratamentos atuais no alterem o desenvolvimento da DH, a medicao pode ser eficaz no tratamento de sintomas comuns como, por exemplo, a depresso e a ansiedade. Os movimentos involuntrios tambm podem ser amenizados, porm algumas drogas tm efeitos colaterais significativos. Desta forma, importante que estes sejam explicados pelo mdico antes do incio do tratamento. Alguns mdicos podem prescrever um tratamento com drogas, se este for absolutamente necessrio. Em muitos casos, pessoas com DH sentem-se melhor quando a medicao e mantida num mnimo. Muitas vezes as drogas que so eficazes num estagio da doena, no o so em outro. Por estas razoes, prefervel encontrar um neurologista especializado em DH. Nem todos os neurologistas esto familiarizados com a doena. Embora o mdico de famlia provavelmente no tenha muita experincia com a DH, ele devera continuar envolvido nos cuidados e tratamento em curso. A pessoa com
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DH e os membros da famlia tem um papel decisivo no monitoramento e acompanhamento da eficcia de quaisquer cuidados e tratamentos. Tambm muito til consultar um psiclogo, Fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e um especialista em fonoaudiologia, de forma que as estratgias que possam ter um impacto positivo e duradouro na qualidade de vida possam ser implantadas desde cedo. A nutrio importante na vida de todos, mas tem um significado adicional na DH. Pessoas com a DH necessitam de um numero excepcionalmente alto de calorias para manter o seu peso. Manter ou mesmo ganhar peso pode ajudar a reduzir os movimentos involuntrios e outros sintomas especialmente nos estgios mais avanados da DH. Suplementos nutricionais podem ajudar, e um nutricionista pode dar outras importantes sugestes. Frequentemente os melhores conselhos e apoio emocional podem ser obtidos por algum que j passou por isso. O apoio mtuo dado e os conhecimentos divididos so as razoes pelas quais muitos consideram os grupos de apoio da DH uma parte importante de suas vidas. (APDH)

3.0 Aspectos Psicolgicos da Doena de Huntington

Como a DH uma doena degenerativa e ainda no possui cura, fica claro que alm dos sintomas comuns doena, ela afeta psicologicamente tanto o portador como todos os familiares e pessoas prximas. Alguns sintomas emocionais/ comportamentais tais como: Depresso, irritabilidade, ansiedade e apatia so frequentemente encontradas na DH. Algumas pessoas podem ficar em depresso por um perodo de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial da DH. Mudanas comportamentais podem incluir exploses agressivas, impulsividade, mudana de humor e afastamento social. Frequentemente, traos de personalidade existentes sero

exacerbados pela DH, por exemplo, uma pessoa que tinha tendncia a ser irritvel, ir se tornar ainda mais irritvel. Psicose esquizofreniforme e outros problemas psiquitricos srios so incomuns, mas tambm podem ocorrer na DH.

4.0 Aspectos Neuropsicolgicos da Doena de Huntington

Cognitivos / Intelectuais: Mudanas intelectuais leves frequentemente so os primeiros sinais de perturbao cognitiva. Elas podem organizar envolver

habilidade reduzida para

assuntos de rotina, ou para lidar

efetivamente com situaes novas. A memria tambm pode ser alterada de alguma maneira. As tarefas de trabalho tornam-se mais difceis. Motores: Os sintomas fsicos podem, inicialmente, consistir de inquietao, contraes musculares ou agitao excessiva. A escrita pode mudar e caretas podem aparecer. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenao e concentrao, tal como dirigir, tornam-se mais difceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos

involuntrios (coria) mais marcados da cabea, tronco e membros que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilbrio. A fala e a deglutio podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforo voluntrio, stress ou excitao, e diminuir durante o descanso e o sono.

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5.0 Concluso
A DH uma das mais comuns doenas neurodegenerativas

hereditrias. Apesar de ter sido descrita ainda no sculo XIX, os mecanismos envolvidos em sua gnese ainda no foram esclarecidos por completo. A DH uma doena que se caracteriza pelo aparecimento tardio, tendo manifestaes clnicas severas que comprometem muitas vezes de forma dramtica a qualidade de vida dos doentes. Trata-se de uma afeco de evoluo progressiva, sendo que ainda no se dispe de um tratamento especfico, o que mostra ser de sua importncia uma abordagem multidisciplinar do doente. O diagnstico gentico da DH, por exemplo, apresenta aspectos complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o doente quanto com seus familiares e o aconselhamento gentico importantssimo devido ao potencial de modificar o planejamento familiar, especialmente nos casos em que um dos pais ser portador da mutao gentica causadora da DH. Pode-se concluir a partir das informaes relatadas que a DH uma doena de ordem gentica, incurvel, porm tratvel e que seus tratamentos so paliativos com intuito de melhorar a qualidade vida do paciente. Parece, portanto, fundamental o acompanhamento psicolgico

tanto para o paciente como para seus familiares. Este acompanhamento se faz necessrio para tentar evitar que os sintomas apresentados pelo paciente sejam maximizados, ou por ele ou por seus familiares, por fatores psicolgicos independentes, mas relacionados DH.

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Bibliografia
BARSOTTINI, Olando, Doena de Huntington. O que preciso saber?. Einstein: Educao Continuada e Sade. 2007, 5(3 Pt 2): 83-88 http://apps.einstein.br/revista/arquivos/PDF/638-85-87.pdf MARQUES, Maria Gorete & MAIA, Elisabeth Maria, Doena De Huntington: Guia Para Famlias e Profissionais de Sade 1ed. Atibaia: ABH, 2009 WALTER, Juliane; GRAVE, Magali T. Q.; PRICO, Eduardo, Avaliao das habilidades psicomotoras e da motricidade global em paciente portadora da Doena de Huntington. Conscientiae Sade, Vol. 8, Nm. 8, Nm. 4, 2009 Red de Revistas Cientficas de Amrica Latina y el Caribe, Espaa y Portugal Scientific Information System http://www.redalyc.org HDBuzz 2011 http://pt.hdbuzz.net/ (acessado em 08/05/2013) Huntingtons Disease Youth Organisation http://pt.hdyo.org/ (acessado em 08/05/2013) Associao Portuguesa De Doentes De Huntington (APDH)

http://www.huntington-portugal.com (acessado em 27/05/2013)

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