Erros inatos do metabolismo Os erros inatos do metabolismo (EIM) so distrbios de natureza gentica que geralmente correspondem a um defeito enzimtico

capaz de acarretar a interrupo de uma ia metab!lica" Ocasiona# alguma fal$a de s%ntese# degradao# armazenamento ou transporte de molculas no organismo" &ratando' se de altera(es metab!licas bastante distintas# os Erros Inatos do Metabolismo possuem di ersas classifica(es" )s crianas portadoras de muitos EIM# como aqueles de manifestao aguda# parecem perfeitamente normais ao nascimento" Em geral# os sintomas aparecem quando $ alterao# por fatores e*!genos# do equil%brio bioqu%mico mantido at o momento pela criana"O diagn!stico cl%nico correto das +M, dificultado pelo enorme nmero de doenas de grande comple*idade# pela ariedade de sintomas cl%nicos# alm de serem consideradas# e*tremamente# raras pela maioria dos profissionais" +iagnosticar# rapidamente# essencial para impedir o agra amento e a irre ersibilidade dos sintomas# podendo representar a ida do paciente em alguns casos" Os Erros Inatos do Metabolismo so clssicos distrbios genticos# portanto# necessrio con$ec-'los para o indispens el aconsel$amento familiar que compreenda# principalmente# o progn!stico do paciente e o risco de recorr-ncia da doena" .' como se di ide as EIM/ 0ategoria .# engloba as altera(es que afetam um nico sistema org1nico ou apenas um !rgo# como o sistema imunol!gico e os fatores de coagulao ou tbulos renais e eritr!citos2 0ategoria 3# abrange um grupo de doenas cu4o defeito bioqu%mico compromete uma ia metab!lica comum a di ersos !rgos# como as doenas lisossomais# ou restrito a um !rgo apenas# porm com manifesta(es $umorais e sist-micas# como a $iperamonemia nos defeitos do ciclo da uria" 3' 0omo o diagn!stico/ O diagnostico cl%nico correto das +M, dificultado pelo enorme nmero de doenas de grande comple*idade# pela ariedade de sintomas cl%nicos# alm de serem consideradas# e*tremamente# raras pela maioria dos profissionais"

5' 0omo e$ feito o tratamento/ ) terap-utica adequada das +M, depende muito do erro inato do metabolismo respons el pela doena e da subst1ncia acumulada que est le ando ao desequil%brio bioqu%mico" Os procedimentos de emerg-ncia incluem a coleta de material para anlise laboratorial2 o tratamento do desequil%brio metab!lico a e*emplo da desidratao# acidose# $ipoglicemia e distrbio eletrol%tico2 a remoo de metab!litos t!*icos se4a por transfuso sang6%nea ou estimulando a e*creo2 a suspenso da ingesta de prote%nas e carboidratos por cerca de 37 $oras# mantendo nutrio parenteral# e# quando poss% el# a suplementao com co'fatores que podem aumentar a ati idade da enzima residual" 7' 8uais sinais que pode $a er uma doena metab!lica $ereditria/ ,ipotonia# $ipoglicemia# irritabilidade# acidose# distrbio $idroeletrol%tico# crianas que# em associao aos citados acima# apresentem odores peculiares ou dismorfias" 9' como so as manifesta(es clinicas nas criancas/ )s crianas portadoras de muitos EIM# como aqueles de manifestao aguda# parecem perfeitamente normais ao nascimento" Em geral# os sintomas aparecem quando $ alterao# por fatores e*!genos# do equil%brio bioqu%mico mantido at o momento pela criana" :ala ras c$a e; Erros inatos do metabolismo# doena metab!lica $ereditria# doenas $ereditria em crianas# metabolismo# diagnostico"