Distúrbios Metabólicos  Diabetes  Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgânica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crônica; IRC (insuficiência renal crônica – os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS
   Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas)
1. Fenilcetonúria 2. Alcaptonúria 3. Albinismo

FENILCETONÚRIA
Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequências: retardo mental (acúmulo de fenilalanina no cérebro), convulsões, dermatite. Identificação: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

Manifestações Clínicas: pigmentação escura das cartilagens e tendões (ocronose). .ALCAPTONÚRIA Acúmulo de ácido homogentísico. produto do metabolismo da tirosina. Diagnóstico: urina de coloração escura quando exposta à luz. Identificação: urina escura. manchas escuras no joelho. cartilagem da orelha.

ALBINISMO Defeito na síntese de melanina. dos cabelos e da íris (translúcida). . nistagmo. fotofobia. Consequências: hipopigmentação da pele.

ativação de O2. formando cristais (monourato de cálcio). PORFIRIAS      Erros inatos do metabolismo que provocam superprodução de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infância Fotossensibilidade Bolhas e vesículas cutâneas – necrose tecidual.. PORFIRINAS: são sintetizados a partir do aminoácido glicina e podem existir na forma livre ou ligadas (ferro.. Consequências:    Acúmulo de ácido úrico. Os cristais formam os “tofos”. Se as porfirinas se acumularem.mutilação nas mãos e face Hiperpigmentação da pele . zinco) Funções: tranporte de O2. principalmente articulações. depósito nos tecidos. A purina é quebrada em ácido úrico e secretado pelos rins. GOTA: Defeito de hiperprodução ou hipoexcreção pelos rins. eletrócitos.ALTERAÇÕES DO METABOLISMO DAS PURINAS Purinas: proteínas que se ligam ao grupo fosfato para promover a síntese de ácidos nucléicos. normalmente. ossos e tecidos cutâneos.

jovens e adultos. retardo mental. pancitopenia (diminuição dos elementos figurados do sangue(Eritrócitos. 6 Mulheres : 1 Homem Manifestações Clínicas: hepatoesplenomegalia. por deficiência da enzima esfingomielinaácida. fígado e medula óssea. convulsões . Esplenomegalia ________________________________________________________ DISTÚRMIO DOS LIPÍDIOS DOENÇA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo) Acúmulo de cerebrosídios. icterícia. hepatoesplenomegalia. Acomete principalmente: raça judaica. Leucócitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo. Acomete: crianças. lesões neurológicas. coloração marrom-amarelada da pele. por defeito enzimático que impede seu catabolismo nas células do baço. Manifestações clínicas: dores ósseas e articulações.) DOENÇA DE NEWMAN-PICK Acúmulo de fosfolipídios (esfingomielina).

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