Distúrbios Metabólicos  Diabetes  Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgânica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crônica; IRC (insuficiência renal crônica – os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS
   Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas)
1. Fenilcetonúria 2. Alcaptonúria 3. Albinismo

FENILCETONÚRIA
Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequências: retardo mental (acúmulo de fenilalanina no cérebro), convulsões, dermatite. Identificação: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

Diagnóstico: urina de coloração escura quando exposta à luz. produto do metabolismo da tirosina. manchas escuras no joelho. cartilagem da orelha. Manifestações Clínicas: pigmentação escura das cartilagens e tendões (ocronose). Identificação: urina escura.ALCAPTONÚRIA Acúmulo de ácido homogentísico. .

fotofobia. . dos cabelos e da íris (translúcida).ALBINISMO Defeito na síntese de melanina. nistagmo. Consequências: hipopigmentação da pele.

ativação de O2. normalmente. eletrócitos.. GOTA: Defeito de hiperprodução ou hipoexcreção pelos rins.ALTERAÇÕES DO METABOLISMO DAS PURINAS Purinas: proteínas que se ligam ao grupo fosfato para promover a síntese de ácidos nucléicos. A purina é quebrada em ácido úrico e secretado pelos rins. PORFIRINAS: são sintetizados a partir do aminoácido glicina e podem existir na forma livre ou ligadas (ferro.. principalmente articulações. Consequências:    Acúmulo de ácido úrico.mutilação nas mãos e face Hiperpigmentação da pele . Os cristais formam os “tofos”. depósito nos tecidos. zinco) Funções: tranporte de O2. PORFIRIAS      Erros inatos do metabolismo que provocam superprodução de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infância Fotossensibilidade Bolhas e vesículas cutâneas – necrose tecidual. ossos e tecidos cutâneos. Se as porfirinas se acumularem. formando cristais (monourato de cálcio).

 Esplenomegalia ________________________________________________________ DISTÚRMIO DOS LIPÍDIOS DOENÇA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo) Acúmulo de cerebrosídios. Acomete principalmente: raça judaica. icterícia.) DOENÇA DE NEWMAN-PICK Acúmulo de fosfolipídios (esfingomielina). retardo mental. Manifestações clínicas: dores ósseas e articulações. lesões neurológicas. fígado e medula óssea. coloração marrom-amarelada da pele. por deficiência da enzima esfingomielinaácida. pancitopenia (diminuição dos elementos figurados do sangue(Eritrócitos. jovens e adultos. por defeito enzimático que impede seu catabolismo nas células do baço. convulsões . Leucócitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo. 6 Mulheres : 1 Homem Manifestações Clínicas: hepatoesplenomegalia. hepatoesplenomegalia. Acomete: crianças.

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