Distúrbios Metabólicos  Diabetes  Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgânica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crônica; IRC (insuficiência renal crônica – os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS
   Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas)
1. Fenilcetonúria 2. Alcaptonúria 3. Albinismo

FENILCETONÚRIA
Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequências: retardo mental (acúmulo de fenilalanina no cérebro), convulsões, dermatite. Identificação: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

. cartilagem da orelha. produto do metabolismo da tirosina.ALCAPTONÚRIA Acúmulo de ácido homogentísico. manchas escuras no joelho. Identificação: urina escura. Diagnóstico: urina de coloração escura quando exposta à luz. Manifestações Clínicas: pigmentação escura das cartilagens e tendões (ocronose).

dos cabelos e da íris (translúcida). Consequências: hipopigmentação da pele.ALBINISMO Defeito na síntese de melanina. fotofobia. . nistagmo.

formando cristais (monourato de cálcio). zinco) Funções: tranporte de O2.. GOTA: Defeito de hiperprodução ou hipoexcreção pelos rins.. ossos e tecidos cutâneos. depósito nos tecidos. principalmente articulações. eletrócitos. PORFIRINAS: são sintetizados a partir do aminoácido glicina e podem existir na forma livre ou ligadas (ferro. Os cristais formam os “tofos”. PORFIRIAS      Erros inatos do metabolismo que provocam superprodução de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infância Fotossensibilidade Bolhas e vesículas cutâneas – necrose tecidual. normalmente. A purina é quebrada em ácido úrico e secretado pelos rins.mutilação nas mãos e face Hiperpigmentação da pele . ativação de O2. Se as porfirinas se acumularem.ALTERAÇÕES DO METABOLISMO DAS PURINAS Purinas: proteínas que se ligam ao grupo fosfato para promover a síntese de ácidos nucléicos. Consequências:    Acúmulo de ácido úrico.

lesões neurológicas. por defeito enzimático que impede seu catabolismo nas células do baço. Esplenomegalia ________________________________________________________ DISTÚRMIO DOS LIPÍDIOS DOENÇA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo) Acúmulo de cerebrosídios. icterícia. convulsões . pancitopenia (diminuição dos elementos figurados do sangue(Eritrócitos. Acomete principalmente: raça judaica. Leucócitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo. por deficiência da enzima esfingomielinaácida. jovens e adultos. fígado e medula óssea. coloração marrom-amarelada da pele. 6 Mulheres : 1 Homem Manifestações Clínicas: hepatoesplenomegalia. hepatoesplenomegalia. Acomete: crianças.) DOENÇA DE NEWMAN-PICK Acúmulo de fosfolipídios (esfingomielina). Manifestações clínicas: dores ósseas e articulações. retardo mental.

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