Distrbios Metablicos Diabetes Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgnica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crnica; IRC (insuficincia renal crnica os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTRBIO DAS PROTENAS

Erros inatos do Metabolismo Alteraes no Metabolismo das Purinas Alteraes Metablicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausncia de enzimas)

1. Fenilcetonria 2. Alcaptonria 3. Albinismo

FENILCETONRIA
Acmulo de fenilalanina no plasma e no lquor, ocasionado pela ausncia da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequncias: retardo mental (acmulo de fenilalanina no crebro), convulses, dermatite. Identificao: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

ALCAPTONRIA
Acmulo de cido homogentsico, produto do metabolismo da tirosina. Manifestaes Clnicas: pigmentao escura das cartilagens e tendes (ocronose). Diagnstico: urina de colorao escura quando exposta luz. Identificao: urina escura, manchas escuras no joelho, cartilagem da orelha.

ALBINISMO
Defeito na sntese de melanina. Consequncias: hipopigmentao da pele, dos cabelos e da ris (translcida); nistagmo; fotofobia.

ALTERAES DO METABOLISMO DAS PURINAS

Purinas: protenas que se ligam ao grupo fosfato para promover a sntese de cidos nuclicos. A purina quebrada em cido rico e secretado pelos rins, normalmente.

GOTA:
Defeito de hiperproduo ou hipoexcreo pelos rins. Consequncias: Acmulo de cido rico; depsito nos tecidos, principalmente articulaes, ossos e tecidos cutneos, formando cristais (monourato de clcio). Os cristais formam os tofos.

PORFIRINAS: so sintetizados a partir do aminocido glicina e podem existir na

forma livre ou ligadas (ferro; zinco) Funes: tranporte de O2, eletrcitos; ativao de O2. Se as porfirinas se acumularem...

PORFIRIAS
Erros inatos do metabolismo que provocam superproduo de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infncia Fotossensibilidade Bolhas e vesculas cutneas necrose tecidual- mutilao nas mos e face Hiperpigmentao da pele

Esplenomegalia

________________________________________________________ DISTRMIO DOS LIPDIOS DOENA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo)

Acmulo de cerebrosdios, por defeito enzimtico que impede seu catabolismo nas clulas do bao, fgado e medula ssea. Acomete: crianas, jovens e adultos. Manifestaes clnicas: dores sseas e articulaes, hepatoesplenomegalia; ictercia; leses neurolgicas; colorao marrom-amarelada da pele; pancitopenia (diminuio dos elementos figurados do sangue(Eritrcitos, Leuccitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo.)

DOENA DE NEWMAN-PICK
Acmulo de fosfolipdios (esfingomielina), por deficincia da enzima esfingomielinacida. Acomete principalmente: raa judaica. 6 Mulheres : 1 Homem Manifestaes Clnicas: hepatoesplenomegalia, retardo mental, convulses