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Distúrbios Metabólicos

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Distúrbios Metabólicos  Diabetes  Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgânica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crônica; IRC (insuficiência renal crônica – os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS
   Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas)
1. Fenilcetonúria 2. Alcaptonúria 3. Albinismo

FENILCETONÚRIA
Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequências: retardo mental (acúmulo de fenilalanina no cérebro), convulsões, dermatite. Identificação: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

Diagnóstico: urina de coloração escura quando exposta à luz. produto do metabolismo da tirosina.ALCAPTONÚRIA Acúmulo de ácido homogentísico. . cartilagem da orelha. manchas escuras no joelho. Manifestações Clínicas: pigmentação escura das cartilagens e tendões (ocronose). Identificação: urina escura.

Consequências: hipopigmentação da pele. dos cabelos e da íris (translúcida). nistagmo. .ALBINISMO Defeito na síntese de melanina. fotofobia.

principalmente articulações. formando cristais (monourato de cálcio). Consequências:    Acúmulo de ácido úrico. zinco) Funções: tranporte de O2. GOTA: Defeito de hiperprodução ou hipoexcreção pelos rins. normalmente. A purina é quebrada em ácido úrico e secretado pelos rins.ALTERAÇÕES DO METABOLISMO DAS PURINAS Purinas: proteínas que se ligam ao grupo fosfato para promover a síntese de ácidos nucléicos. ossos e tecidos cutâneos.. PORFIRIAS      Erros inatos do metabolismo que provocam superprodução de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infância Fotossensibilidade Bolhas e vesículas cutâneas – necrose tecidual. eletrócitos. PORFIRINAS: são sintetizados a partir do aminoácido glicina e podem existir na forma livre ou ligadas (ferro. Os cristais formam os “tofos”.. Se as porfirinas se acumularem.mutilação nas mãos e face Hiperpigmentação da pele . ativação de O2. depósito nos tecidos.

hepatoesplenomegalia. icterícia. lesões neurológicas.) DOENÇA DE NEWMAN-PICK Acúmulo de fosfolipídios (esfingomielina). fígado e medula óssea. por deficiência da enzima esfingomielinaácida. Acomete: crianças. por defeito enzimático que impede seu catabolismo nas células do baço. convulsões . 6 Mulheres : 1 Homem Manifestações Clínicas: hepatoesplenomegalia. Leucócitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo. jovens e adultos. Esplenomegalia ________________________________________________________ DISTÚRMIO DOS LIPÍDIOS DOENÇA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo) Acúmulo de cerebrosídios. pancitopenia (diminuição dos elementos figurados do sangue(Eritrócitos. retardo mental. Manifestações clínicas: dores ósseas e articulações. Acomete principalmente: raça judaica. coloração marrom-amarelada da pele.

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