Distúrbios Metabólicos  Diabetes  Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgânica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crônica; IRC (insuficiência renal crônica – os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS
   Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas)
1. Fenilcetonúria 2. Alcaptonúria 3. Albinismo

FENILCETONÚRIA
Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequências: retardo mental (acúmulo de fenilalanina no cérebro), convulsões, dermatite. Identificação: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

cartilagem da orelha. . Manifestações Clínicas: pigmentação escura das cartilagens e tendões (ocronose). manchas escuras no joelho. Diagnóstico: urina de coloração escura quando exposta à luz.ALCAPTONÚRIA Acúmulo de ácido homogentísico. produto do metabolismo da tirosina. Identificação: urina escura.

dos cabelos e da íris (translúcida). .ALBINISMO Defeito na síntese de melanina. Consequências: hipopigmentação da pele. nistagmo. fotofobia.

PORFIRINAS: são sintetizados a partir do aminoácido glicina e podem existir na forma livre ou ligadas (ferro. zinco) Funções: tranporte de O2.. normalmente. Se as porfirinas se acumularem. GOTA: Defeito de hiperprodução ou hipoexcreção pelos rins.ALTERAÇÕES DO METABOLISMO DAS PURINAS Purinas: proteínas que se ligam ao grupo fosfato para promover a síntese de ácidos nucléicos. eletrócitos. ossos e tecidos cutâneos. PORFIRIAS      Erros inatos do metabolismo que provocam superprodução de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infância Fotossensibilidade Bolhas e vesículas cutâneas – necrose tecidual. Os cristais formam os “tofos”.mutilação nas mãos e face Hiperpigmentação da pele . formando cristais (monourato de cálcio). A purina é quebrada em ácido úrico e secretado pelos rins. depósito nos tecidos. Consequências:    Acúmulo de ácido úrico.. ativação de O2. principalmente articulações.

6 Mulheres : 1 Homem Manifestações Clínicas: hepatoesplenomegalia. retardo mental. por defeito enzimático que impede seu catabolismo nas células do baço. Esplenomegalia ________________________________________________________ DISTÚRMIO DOS LIPÍDIOS DOENÇA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo) Acúmulo de cerebrosídios. Acomete principalmente: raça judaica. lesões neurológicas. fígado e medula óssea. Acomete: crianças. Manifestações clínicas: dores ósseas e articulações. pancitopenia (diminuição dos elementos figurados do sangue(Eritrócitos. Leucócitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo. coloração marrom-amarelada da pele. por deficiência da enzima esfingomielinaácida. hepatoesplenomegalia.) DOENÇA DE NEWMAN-PICK Acúmulo de fosfolipídios (esfingomielina). jovens e adultos. icterícia. convulsões .

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful