Distúrbios Metabólicos  Diabetes  Hipoglicemia

Glicemia Jejum < 50 mg/dL Origem: orgânica ou funcional Principais causas: doses incorretas de insulina ou hipoglicemiante oral; etilismo; jejum prolongado; hepatopatia crônica; IRC (insuficiência renal crônica – os rins perdem a capacidade de reabsorver glicose, eliminando-a totalmente na urina); medicamentos. Sintomas: fraqueza, tontura, desmaios etc.

________________________________________________________ DISTÚRBIO DAS PROTEÍNAS
   Erros inatos do Metabolismo Alterações no Metabolismo das Purinas Alterações Metabólicas das Porfirinas

INATOS DO METABOLISMO (ausência de enzimas)
1. Fenilcetonúria 2. Alcaptonúria 3. Albinismo

FENILCETONÚRIA
Acúmulo de fenilalanina no plasma e no líquor, ocasionado pela ausência da enzima fenilalanina-hidroxilase Consequências: retardo mental (acúmulo de fenilalanina no cérebro), convulsões, dermatite. Identificação: teste do pezinho (atualmente) ou pelo cheio da urina parecida com a da urina de rato (antigamente).

Identificação: urina escura. cartilagem da orelha. Manifestações Clínicas: pigmentação escura das cartilagens e tendões (ocronose). Diagnóstico: urina de coloração escura quando exposta à luz.ALCAPTONÚRIA Acúmulo de ácido homogentísico. . produto do metabolismo da tirosina. manchas escuras no joelho.

ALBINISMO Defeito na síntese de melanina. dos cabelos e da íris (translúcida). nistagmo. . Consequências: hipopigmentação da pele. fotofobia.

ossos e tecidos cutâneos.mutilação nas mãos e face Hiperpigmentação da pele . PORFIRIAS      Erros inatos do metabolismo que provocam superprodução de porfirinas Sinais e sintomas iniciam-se na infância Fotossensibilidade Bolhas e vesículas cutâneas – necrose tecidual.ALTERAÇÕES DO METABOLISMO DAS PURINAS Purinas: proteínas que se ligam ao grupo fosfato para promover a síntese de ácidos nucléicos. Consequências:    Acúmulo de ácido úrico. normalmente. PORFIRINAS: são sintetizados a partir do aminoácido glicina e podem existir na forma livre ou ligadas (ferro. zinco) Funções: tranporte de O2. GOTA: Defeito de hiperprodução ou hipoexcreção pelos rins. Se as porfirinas se acumularem. principalmente articulações. A purina é quebrada em ácido úrico e secretado pelos rins. eletrócitos. Os cristais formam os “tofos”.. formando cristais (monourato de cálcio). ativação de O2.. depósito nos tecidos.

Manifestações clínicas: dores ósseas e articulações. por defeito enzimático que impede seu catabolismo nas células do baço.) DOENÇA DE NEWMAN-PICK Acúmulo de fosfolipídios (esfingomielina). 6 Mulheres : 1 Homem Manifestações Clínicas: hepatoesplenomegalia. Leucócitos e Plaquetas) todos ao mesmo tempo. coloração marrom-amarelada da pele. retardo mental. Acomete: crianças. icterícia. lesões neurológicas. fígado e medula óssea. convulsões . hepatoesplenomegalia. Esplenomegalia ________________________________________________________ DISTÚRMIO DOS LIPÍDIOS DOENÇA DE GAUCHER (Erro Inato do Metabolismo) Acúmulo de cerebrosídios. jovens e adultos. pancitopenia (diminuição dos elementos figurados do sangue(Eritrócitos. Acomete principalmente: raça judaica. por deficiência da enzima esfingomielinaácida.