OSTEGOGNESE IMPERFEITA JOCIMAR DA CUNHA NASCIMENTO

VITRIA 2014

JOCIMAR DA CUNHA NASCIMENTO

OSTEOGNESE IMPERFEITA

Trabalho referente a disciplina de Anatomia do curso de Cincias Biolgicas, orientado pela professora Ingrid Frederico Barreto.

Faculdade Ca !l"ca Sale#"a$a V" !%"a

SUM&RIO

1 I!T"#$%&'# 2 )I*T+"IC# , C-A**IFICA&'# ( $IA/!+*TIC# . T"ATA12!T# 0 C#!C-%*'# 3 A!25#* 3 BIB-I#/"AFIA

p.( p. ( p.. p.0 p.3 p.14 p.11 p.1,

1 ' INTRODU()O

# nome em latim significa6 #steo7 osso 8 /nesis7 cria9:o 8 Imperfecta7Imperfeita #steogenesis Imperfecta 7 Cria9:o dos #ssos Imperfeita

A osteognese imperfeita, conhecida como doen9a dos ossos de ;idro, < uma doen9a gen<tica e heredit=ria >ue ocorre por uma deficincia na produ9:o de col=geno, prote?na >ue d= sustenta9:o @s c<lulas dos ossos, tendAes e da pele, causando fragilidade ssea ao portador. 2 ' HISTRICO #s primeiros registros da osteognese imperfeita s:o datados entre os s<culos 5BII e 5BIII, por<m eCistem confirma9Aes de sua manifesta9:o muito antes disso. !o 1useu BritDnico, em -ondres, h= uma mEmia eg?pcia, datada do ano 1.444 AC, >ue mostra altera9Aes no es>ueleto, nos dentes e nos ossos longos t?picas dos portadores da doen9a.

F2I*!T2I!, 2444, relata >ue em 1G(H, Fillem BroliI, anatomista alem:o, come9ou a obser;ar >ue ha;ia paciente apresentando mEltiplas fraturas ao nascimento, falecendo geralmente nos primeiros dias de ;ida, de;ido a hemorragias cranianas tor=cicas, e abdominais, identificando pela primeira ;eJ a doen9a nos rec<m nascidos chamando a de #steogenesis Imperfecta. Antes disso, em 1G,1, o tamb<m alem:o 2dmund ACmann descre;eu a doen9a nele

mesmo e nos seus irm:os, faJendo a primeira men9:o @ esclertica aJulada.

2m 1G.H, o ingls 2dKard -atham #rmedod, relatou o caso de uma mulher de 0G anos, com 1 metro de altura, >ue passou a doen9a para uma filha e um filho. # es>ueleto dessa mulher est= no "eal Col<gio de CirurgiAes de -ondres. tamb<m por doen9a de -obstein ou doen9a de 2cIamnn -obstein.

2m 1H3H, o m<dico australiano $a;id *illence, um dos maiores estudiosos da patologia, apresentou a classifica9:o dos >uatro tipos de portadores de #I >ue foi definida na First International !omenclature of )eritable $isorders of Connecti;e Tissue.

* ' C+ASSIFICA()O

*illence define ( tipos de #steogenesis Imperfecta L#IM LTabela 1M.

Tipo I L#I IM < a forma mais le;e e mais comum. N uma desordem autossOmica dominante caracteriJada por esclera aJul permanente, surdeJ prematura e m<dia a moderada fragilidade ssea. N subdi;idida como IA, se os dentes s:o normais, ou IB, se h= $entinogenesis Imperfecta L$IM.

Tipo II L#I IIM < a forma mais se;era, sendo letal intra Etero ou logo aps o nascimento. #s bebs apresentam fraturas pr< natais, membros pouco desen;ol;idos e cur;os e eCtrema fragilidade ssea >ue acarreta a letalidade perinatal.

Tipo III L#I IIIM < uma forma se;era n:o letal. *illence obser;ou >ue dois ter9os dos portadores de #I III tinham fraturas ao nascimento e apresenta;am deformidade progressi;a se;era nos membros e coluna ;ertebral. A densidade de escleras aJuladas ;istas neste grupo, foi muito menor do >ue no grupo de pacientes portadores de #I I, se aproCimando do >ue < ;isto em a crian9as e adultos normais. Al<m disso, o aJulado tende a diminuir com a idade.

Tipo IB L#I IBM < moderadamente se;era e apresenta caracter?sticas similares @ #I I e tamb<m < subdi;idida em A e B1.

4 ' DIAGNSTICO

# diagnstico geralmente < feito com base em crit<rios cl?nicos. A presen9a de fraturas associada a esclera aJul, $entinogenesis Imperfecta ou histria familiar de doen9a < usualmente suficiente para se faJer o diagnstico.

# raio 5 usualmente re;ela diminui9:o da densidade ssea >ue pode ser identificada por fton ou densitometria ssea.

# diagnstico pr< natal pode ser realiJado por estudo bio>u?mico de c<lulas culti;adas de fibroblastos da derme ou do ;ilo corial. A ultra sonografia < o mais importante instrumento de diagnstico pr< natal na pr=tica obst<trica atual, sendo Etil tamb<m para o monitoramento do desen;ol;imento da #I depois de estabelecido o diagnstico

, ' TRATAMENTO

# tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como obPeti;o a melhoria da >ualidade de ;ida, e ainda < prec=rio do ponto de ;ista funcional, pois n:o eCiste tratamento curati;o espec?fico para corre9:o dos defeitos b=sicos bio>u?micos da #I.

# tratamento assenta em trs pilares fundamentais6 a teraputica m<dica, com a utiliJa9:o de bifosfonatos, a cirurgia ortop<dica, com a coloca9:o de ca;ilhas endomedulares e a reabilita9:o.

Foram propostos tratamentos com hormOnios de crescimento a

partir da obser;a9:o de >ue na puberdade ocorre uma diminui9:o na incidncia de fraturas, ocorrendo um aumento das mesmas aps a menopausa. !o entanto, a administra9:o de estrgenos ou andrgenos n:o resultou nos efeitos esperados e tamb<m produJiu efeitos indeseP=;eis. #utras substDncias como Fluoreto de *dio, +Cido de 1agn<sio, Calcitonina e Bitamina $ tamb<m foram utiliJados mas nenhum medicamento foi suficientemente eficaJ para uso definiti;o no tratamento da #I.

Bifosfonados6 Bm sendo utiliJados especialmente com crian9as e demonstrado bons efeitos especialmente no aumento da densidade ssea. "ecentemente se mostrou >ue infusAes c?clicas de pamidronato aumentam a densidade mineral ssea em crian9as acima de 2 anos de idade com se;era #I. 2ntretanto o grupo de pacientes >ue recebem o maior benef?cio desta terapia s:o crian9as abaiCo de 2 anos de idade, ;isto >ue < neste per?odo da ;ida >ue ocorre crescimento e desen;ol;imento mais r=pidos. A conclus:o dos estudos >ue a;aliaram o tratamento com pamidronato foi de >ue infusAes c?clicas desta droga melhoram significati;amente a densidade ssea e diminuem as taCas de fratura em pacientes portadores de #I se;eramente afetados com menos de 2 anos de idade. !enhum efeito colateral foi notado, a n:o a ser a pre;iamente ;ista rea9:o de fase aguda. 2stes resultados preliminares sugerem >ue o pamidronato pode ser uma terapia efeti;a

no tratamento de #I se;era em rec<m nascidos. 2ntretanto, at< o momento n:o se sabe os potenciais efeitos ad;ersos a longo praJo, sendo precoce recomendar o amplo uso desta terapia.

rteses: *:o de materiais termopl=sticos utiliJados para posicionamento eCterno, fa;orecendo o ortostatismo e a deambula9:o. $e;e ser institu?do um programa de eCerc?cios, ele < considerado um modo indi;idual para o paciente. # obPeti;o < o desen;ol;imento m=Cimo de for9a muscular.

Fisioterapia6 2Cerc?cios ou fisioterapia, sob super;is:o de um profissional >ue conhe9a a natureJa da osteognese imperfeita, podem ser efeti;os no fortalecimento dos mEsculos, aumentando as estaminas e aPudando a pessoa a Ter uma ;is:o mais positi;a da ;ida. $e;ido ao fato de >ue os eCerc?cios f?sicos aumentam o n?;el de endorfinas Lanalg<sicos naturais produJidos pelo c<rebroM no corpo, as dores podem diminuir. A hidroterapia < um eCcelente meio para fa;orecer os mo;imentos ati;os e para iniciar a sustenta9:o do peso corporal de lactentes e crian9as >ue sofrem de #I, sendo importantes para diminuir a osteoporose concomitante. A hidroterapia tamb<m fa;orece a respira9:o

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profunda e controlada, traJendo benef?cios ao aparelho respiratrio destas crian9as, suPeitas a infec9Aes respiratrias fre>Qentes

-.CONC+US)O

A #steognese Imperfeita < uma patologia rara, cuPo prognstico < reduJido. Ainda n:o eCiste tratamento curati;o para a osteognese imperfeita, por<m ;=rias outras medidas tm sido relacionadas com a melhora da sobre;ida e da eCpectati;a de ;ida desses pacientes. As medidas adotadas proporcionam ao doente diminui9:o significati;a das dores, aumento da mobilidade e independncia, al<m da diminui9:o da ocorrncia de fraturas.

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/.ANE0OS
Fratura de Rmero 2s>uerdo

Fratura em Consolida9:o em Cla;?cula 2s>uerda

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1,

1.2I2+IOGRAFIA

1- Acta Medica Portuguesa Revista Cientifica da Ordem dos Mdicos . Acta Med Port 2013 Jan- e!"2#$1%&'-11.

2 $ra. Chong Ae Sim "e;is:o. *:o Uaulo 1HH2.

Instituto da Crian9a. #steognese imperfeita T

, 2studo de caso Uaulo ". 1argotto . )"A*V 2*C* $F #steognese imperfeita em !eonatalogia T Anais do Congresso Brasileiro de 2nfermagem !eonatal. Clarissa Coelho Bieira /uimar:es, TereJa SarinW

Barroso, Uatr?cia Al;es 1aia, Auric<lia Amarante de Andrade Costa, 1ilena 1Onica 1ota de Almeida. FortaleJa Punho de 2412.

( The !eK 2ngland Xournal of 1edicine http6VVKKK.nePm.orgVdoiVfullV14. 14.0V!2X1icm402HH0

'- (einstein )*+ ,uc-.a/ter AJ. 0ecidos m1scu/o-es2ue/ticos e sistema m1scu/o-es2ue/tico. 3n& ,uc-.a/ter JA+ (einstein )*+ editores. Orto4edia de 0ure-& 4rinc54ios e sua a4/ica67o. )7o Pau/o& Mano/e" 2000.4.13-#8.

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