Trabalho de Biologia

Mutaes pontuais
Mutao pontual: geralmente causada por substncias mutagnicas ou erros na
replicao do DNA, h a troca de um nico nucleotdeo por outro.
A mais comum conhecida por transio, ocorre quando h a troca de uma purina por
outra purina (A G) ou uma pirimidina por outra pirimidina (C T). Transies
podem ser causadas por cido Ntrico, erro de pareamento entre as bases, ou
mutagnicos anlogos, como 5-bromo-2-desoxiuridina (BrdU). Um tipo de mutao
pontual menos comum a transverso, em que h a troca de uma purina por uma
pirimidina, ou vice-versa (C/T A/G). Uma mutao pontual pode ser revertida por
outra mutao pontual em que o nucleotdeo mudado de volta ao seu estado
original (reverso verdadeira) ou por ou por uma reverso a partir de outra mutao
(uma mutao complementar em outro local que resulta no retorno do gene funo
anterior)

Mutaes pontuais que ocorrem dentro da regio codificadora da protena podem ser
classificadas em trs tipos, dependendo do tipo de expresso apresentado pelo cdon
mutado:
-Mutao silenciosa: O cdon codifica para o mesmo aminocido.
-Missense mutations: Codifica para um aminocido diferente
-Mutao sem sentido: Codifica para um cdon de parada, que interrompe a protena
antes de seu trmino.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o_pontual


Mutaes Deficincia ou deleo

quando ocorre perda de um pedao do cromossomo, em alguns casos
essa perda de quase todo o cromossomo, j em outros s de uma pequena
poro.
A ruptura desse cromossomo ir resultar na falta de um ou mais genes. A
sobrevivncia do individuo vai depender da importncia deste gene
fragmentado.
Se caso for um fragmento que representa uma pequena poro do
cromossomo sem muita importncia, no ir interferir em nada, porm, se o
fragmento que se perdeu for de grande parte do cromossomo e com muita
importncia, poder ser letal.


Fonte: http://www.colegioweb.com.br/trabalhos-escolares/biologia/mutacoes/deficiencia-ou-delecao.html#ixzz3FmyqhX3F
Mutaes Inverso
H dois tipos de inverses cromossmicas; pericentrica e paracentrica. Inverses
pericentrica circundam o centrmero enquanto inverses paracentricas esto
confinadas apenas a um brao do cromossomo e no cobre o centrmero. As
conseqncias genticas da inverso so diferentes das trnaslocaes.



A menos que os pontos de inverses afete a funo de um gene adjacente, inverses
no tm conseqncias genticas quando homozigotos. Inverses heterozigotas no
tem fentipos genticos quando NO H CROSSING over na inverso. Assim,
diferentemente de translocaes, segregao de inverso heterozigota sem
recombinao na inverso no resulta em desequilbrio cromossmico.
O problema aparece quando h uma simples crossing over ou um nmero impar de
cruzamentos. Pareamento de homlogos em meiose alterado nas inverso
heterozigotas, com um pareamento com inverso em loop caracterstica.


As consequncias so diferentes para inverses pericentricas e paracentricas.
Um simples cruzamento em uma inverso pericentrica gera um cromossomo normal,
um cromossomo invertido e dois cromossomos recombinantes que tem duplicaes e
deficincias. Desde que os cromossomos resultem em gametas letais, nenhum dos
produtos do cruzamento so recuperados. A consequncia gentica disso que
inverses pericentricas so aparentes cruzamentos supressores.



Um simples cruzamento em uma inverso pericentrica gera um cromossomo normal,
um cromossomo invertido e dois cromossomos recombinantes que tem duplicaes e
deficincias. Os cromossomos recombinantes so diferentes daqueles obtidos na
inverso pericentrica. Nesse caso ele so um fragmento acentrico, e um cromossomo
dicentrico com duplicaes e deficincias. De novo, aqui nos achamos que os
cromossomo recombinante resulta em gametas letais ento os produtos do
cruzamento so recuperados. Similar a inverso pericentrica, inverses paracentricas
tambm so aparentes cruzamentos supressores.
Desde que inverses no gerem cruzamentos, a questo cresce como o por que? .
Uma explicao clara que a simplesmente os produtos do cruzamento so letais. Isso
seria porque algumas inverses so associadas com alguma letalidade. A segunda
explicao para a reduo no cruzamento que a inverso atrapalha o pareamento
cromossmico e atravs disso previne o crossing over. A figura abaixo mostra o
produto de uma inverso paracentrica. Todos os produtos so viveis. Essa uma
classe de cromossomo recombinante que pode ser recuperado. Eles podem ser usados
para avaliar o nvel de cruzamento de duas fitas duplas cruzadas em uma inverso
paracentrica comparadas com cromossomos normais, para determinar se inverses
impedem o pareamento cromossmico.
Nos j sabemos que alguns pareamentos e recombinaes devem ocorrer em
inverses porque h em algumas letalidades associadas com eles. Os dados vindos do
cruzamento de duas fitas duplas mostra que essa classe reduzida uma inverso
parcentrica, levando a concluso que tais inverses suprimem o crossing over devido
aos problemas do pareamento dos cromossomos e tambm devido a gereao de
produtos letais quando crossing over ocorre (o qual primariamente simples
cruzamento).
http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/CromossMutaTermno.htm


Mutao Transposo

Um transposo, tambm chamado elemento de transposio ou transpson,
1
uma
sequncia de cido desoxirribonucleico capaz de se movimentar de uma regio para
outra em um genoma de uma clula. Este fenmeno, chamado transposio, foi
descoberto por Barbara McClintock nos anos 1950, o que lhe valeu o Prmio Nobel de
Medicina em 1983. Devido ao seu carcter dinmico, os transposons tm uma enorme
influncia na evoluo e composio de genomas de plantas e animais. A possibilidade
de se inserirem dentro de genes do prprio organismo pode causar diversas doenas,
bem como ser fonte de nova informao gentica.
http://pt.wikipedia.org/wiki/Transpos%C3%A3o


Mutao Ploidia
Cada espcie possui um nmero caracterstico de cromossomos, nos seres
humanos esse conjunto esta representado em dose dupla (diploide). Mas existem
algumas espcies que o conjunto bsico de cromossomos est em mltiplas cpias
(poliploides). Porm, quando se considera a ploidia, um conjunto bsico de
cromossomos chamadohaplide,como o caso de algumas bactrias ou leveduras,
que tm fases haplides da sua vida, (x), pois inclui apenas um cromossomo de cada
tipo. A ploidia pode ser definida, portanto, como nmero de pares de cromossomos
homlogos (cromossomos que tm informao para os mesmos genes e tem o mesmo
tamanho) que cada clula apresenta.
2 x um cromossomo = diploide
3 x um cromossomo = triploide
4 x um cromossomo = tetraploide e assim sucessivamente.
Todos os seres tm fases haplides como diplides, assim como o ser-humano. Atravs
da durao dessas fases podemos caracterizar o tipo de ciclo celular: haplonte (se a
maior parte da vida do ser passada como haplide), diplonte (se a maior parte da
vida do ser passado como diplide) ou haplodiplonte (se a vida do ser dividida em
fase haplonte e diplonte).
Grau de ploidia nmero de genomas ou complementos cromossmicos de uma
espcie. Os seres humanos so diplides, pois possuimos 23 PARES de cromossomos.
Porem nossos gametas (espermatozoide e ovulo) so clulas haplides porque cada
um possui somente 23 cromossomos.
Cada espcie em particular possu um nmero de cromossomas caracterstico. As
espcies que se reproduzem assexuadamente tm um conjunto de cromossomas, que
igual em todas as clulas do corpo. As espcies que se reproduzem sexuadamente
tm clulas somticas, que so diplides [2n] (tm dois conjuntos de cromossomas,
um proveniente da me e outro do pai) ou poliplides [Xn] (tm mais do que dois
conjuntos de cromossomas). Alm das clulas somticas, os organismos que se
reproduzem sexuadamente possuem os gmetas (clulas reprodutoras), que so
haplides [n] (tm apenas um conjunto de cromossomas).
Os gmetas so produzidos por meiose de uma clula diplide da linha germinativa.
Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e paterna (por
exemplo, o cromossoma 1 de origem materna com o cromossoma 1 de origem
paterna) podem trocar pequenas partes de si prprios (crossing-over), e assim criar
novos cromossomas que no foram herdados unicamente de um dos progenitores
(podendo criar, por exemplo, um cromossoma 1 que apresenta regies provenientes
do cromossoma 1 de origem materna junto com outras regies do cromossoma 1 de
origem paterna). Quando um gmeta masculino e um gmeta feminino se unem
(fertilizao), forma-se um novo organismo diplide.

http://pt.wikipedia.org/wiki/Ploidia

Sndrome de Down
O que Sndrome de Down?
A trissomia 21, a chamada sndrome de Down, uma condio cromossmica causada
por um cromossomo extra no par 21. Crianas e jovens portadores da sndrome tm
caractersticas fsicas semelhantes e esto sujeitos a algumas doenas. Embora
apresentem deficincias intelectuais e de aprendizado, so pessoas com personalidade
nica, que estabelecem boa comunicao e tambm so sensveis e interessantes.
Quase sempre o grau de acometimento dos sintomas inversamente proporcional
ao estmulo dado a essas crianas durante a infncia.
Normalmente, os humanos apresentam em suas clulas 46 cromossomos, que vem em
23 pares. Crianas portadoras da sndrome de Down tm 47 cromossomos, pois tm
trs cpias do cromossomo 21, ao invs de duas. O que esta cpia extra de
cromossomo provocar no organismo varia de acordo com a extenso dessa cpia, da
gentica familiar da criana, alm de fatores ambientais e outras probabilidades.
A sndrome de Down pode ocorrer em todas as raas humanas e efeitos semelhantes
j foram encontrados em outras espcies de mamferos, como chimpanzs e ratos.

Causas
A trissomia 21 um acidente gentico que ocorre no momento da concepo em 95%
dos casos. Com o avano da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar
um beb com alteraes cromossmicas como a Sndrome de Down, principalmente
acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folculos que daro origem aos
vulos da mulher j nasce com elas, e clulas mais velhas tem maiores chances de
terem erros durante seu processo de diviso, o que pode causar a presena de um
cromossomo a mais ou a menos nos vulos.
Uma grvida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um beb Down. Aos 35 anos, as
chances so de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45 as chances so de 1 em 30. No
entanto, mulheres com menos de 35 anos tambm podem gestar uma criana com
sndrome de Down.

Sintomas de Sndrome de Down
Crianas com a sndrome de Down tm deficincias intelectuais e algumas
caractersticas fsicas especficas. Elas tm olhos amendoados, devido s
pregas nas plpebras e em geral so menores em tamanho. As mos
apresentam uma nica prega na palma, em vez de duas. Os membros so
mais curtos, o tnus muscular mais fraco e a lngua protrusa, maior do que
o normal.
Problemas de sade e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de
criana para criana. Cada portador da sndrome de Down nico, os sintomas
e sinais podem ser de moderados a severos.
Pessoas com sndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas
de sade, como:
Problemas cardacos congnitos
Problemas respiratrios
Doena do refluxo esofgico
Otites recorrentes
Apneia do sono
Disfunes da tireoide, da o fato de serem propensas ao sobrepeso.
A deficincia intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre est
presente em graus diferentes de criana para criana.

Preveno
Cerca de 1 em 800 bebs nascem com a sndrome de Down. Na maioria dos casos, a
sndrome acontece por acaso, um acidente gentico, portanto difcil prevenir o
problema. No h culpados e no h nada que se possa fazer, antes ou durante a
gravidez, que possa causar ou prevenir a sndrome de Down.
Atualmente, atravs da fertilizao in vitro (FIV) pode-se escolher embries livres da
doena, o processo chamado de diagnstico gentico pr-implantacional (PGD).
Casais que se submetem a FIV tem essa opo preventiva na qual j so transferidos
para o tero materno embries sabidamente normais.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down

Sndrome de Turner
O que Sndrome de Turner?
A sndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X no normal,
podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A
sndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas mdicos e de
desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar
a puberdade,infertilidade, malformaes cardacas, certas dificuldades de
aprendizagem e problemas de adaptao social.
A sndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pr-natal),
durante a infncia ou na primeira infncia. Ocasionalmente, o diagnstico
tardio. A sndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebs com
vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Sndrome de Turner abortem
naturalmente durante a gestao.
Quase todas as pessoas com sndrome de Turner precisam de cuidados
mdicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames
regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e
saudvel.

Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contm toda
informao gentica dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses
cromossomos so denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses
cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo
feminino e XY corresponde ao masculino o rgo sexual, sendo XX
correspondente vagina e XY correspondente ao pnis.
A sndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo
sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo
sexual a menos) . As alteraes genticas da sndrome de Turner podem ser:
Monossomia completa
Completa ausncia de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro
no esperma do pai ou no vulo da me. Isso resulta em todas as clulas do
corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do
cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Sndrome de Turner.
Mosaicismo
Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o caritipo em
mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo clulas
normais (46,XX) e clulas com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X).
Em alguns casos, h um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
Material de cromossomo Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de sndrome de Turner, algumas
clulas tm uma cpia do cromossomo X e outras clulas tm uma cpia do
cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presena de material de
cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de cncer chamado
gonadoblastoma.

Sintomas de Sndrome de Turner
Os sintomas da sndrome de Turner podem variar significativamente. Isso
depende principalmente do resultado do caritipo se paresenta mosaicismo ou
a alterao em todas as clulas. Veja:
No momento do nascimento ou durante a infncia
Pescoo largo
Retrognatismo (mandbula no proeminente)
Palato bucal alto e estreito
Plpebras cadas
Olhos ressecados
Pouco cabelo na parte de trs da cabea
Peito largo, com mamilos amplamente espaados
Dedos curtos
Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direo da
garganta linha de cabelos
Braos que dobram para fora na altura dos cotovelos
Unhas estreitas que viram para cima
Inchao das mos e ps, especialmente ao nascer
Estatura abaixo da mdia
Retardo do crescimento
Escoliose
Ps chatos
Quarto metacarpo curto (osso na mo por baixo da junta)
Na adolescncia e juventude
Em alguns casos, a presena de sndrome de Turner pode no ser facilmente
perceptvel. Sinais e sintomas em crianas mais velhas, adolescentes e jovens que
podem indicar a sndrome de Turner incluem:
Ausncia de surtos de crescimento, s vezes esperados na infncia
Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centmetros a menos do que se
poderia esperar de um membro feminino da mesma famlia
Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos
espaciais ou matemtica, embora a inteligncia seja geralmente normal
Dificuldade em situaes sociais, como problemas em entender as emoes ou
reaes de outras pessoas
Devido falncia ovariana, podem no ocorrer as mudanas tpicas da
puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
Antecipao do fim ciclos menstruais
Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criana sem tratamento
de fertilidade.
Preveno
No h uma forma conhecida de prevenir a sndrome de Turner. No entanto,
importante prestar ateno aos sintomas e fazer o diagnstico precoce, para o
tratamento comear o mais cedo possvel.
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner#69-collapse

Sndrome de Klinefelter
A Sndrome de Klinefelter uma aberrao cromossmica numrica, onde o
portador do sexo masculino e apresenta o caritipo 47, XXY.
Essa sndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um
mdico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doena j era observada
e sabia-se que o portador tinha 47 cromossomos.
Essa doena muito comum na espcie humana e ocorre em 1 a cada 500
meninos nascidos. Muitos indivduos apresentam a condio, mas levam uma
vida normal, sem saberem que so portadores.
Os principais sintomas associados doena so:
- Tamanho reduzido dos testculos
- Braos mais longos do que o normal
- Ginecomastia desenvolvimento de seios em meninos
- Infertilidade
- Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
- Hipogonadismo puberal
- Estatura elevada
- Escassez de barba
- Distribuio feminina de plos pubianos
- Problemas sociais e de aprendizagem
A doena pode ser diagnosticada atravs de estudos do caritipo. O indivduo
portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y. verificada a
presena de cromatina sexual.
A preparao do caritipo feita de seguinte forma: Uma amostra de sangue
retirada do portador e passa por vrios processos de preparo, onde seus
cromossomos so condensados e corados. Aps isso retirada uma fotografia
atravs de um microscpio eletrnico e impressa. Os cromossomos so
montados como um quebra-cabea, de acordo com suas semelhanas.
O tratamento dessa doena feita com a utilizao de testosterona. Os
indivduos portadores podem possuir problemas com a produo
desse hormnio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele muito importante
para a determinao das caractersticas sexuais secundrias desses meninos.
Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.
Os meninos portadores dessa sndrome possuem alguns problemas
comportamentais, relacionados sua baixa auto-estima , carncia, frustrao,
etc. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com dificuldade de concentrao
e baixo nvel de atividade.
Indivduos tratados com testosterona tm uma significativa melhora desse
quadro comportamental, alm de um melhor desenvolvimento das
caractersticas sexuais secundrias. Homens podem ter uma vida sexual
normal, com ereo e ejaculao, mas so infrteis.
http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-de-klinefelter/