Cap.

10: Gentica humana

Muito alm de Mendel

Equipe de Biologia

Muitas caractersticas so determinadas

geneticamente

So caractersticas condicionadas por genes dominantes:

Habilidade de enrolar a lngua em U
Furinho no queixo
Bico de viva
Covinha no rosto
Lbulo da orelha
Presena de sardas
Polidactilia
Sndrome de Marfan
Coreia de Huntington
Acondroplasia
Talassemia

 Habilidade de enrolar a lngua em U

 Furinho no queixo

Disponvel em: <http://www.sitesnobrasil.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://2.bp.blogspot.com>. Acesso em:

06 Fev. 2012

Bico de viva

Disponvel em: <http://www.foliecom.com.br>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://2.bp.blogspot.com>. Acesso em: 06

Fev. 2012

Covinha no rosto

Disponvel em: <http://www.brasilescola.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

Lbulo da orelha (solto ou preso)

Dominante
Recessivo

Disponvel em: <http://dicasuteis.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

Presena de sardas

 Polidactilia

Disponvel em: <http://www.triplosentido.com>. Acesso em:

06 Fev. 2012
Disponvel em: <http://www.idadecerta.com.br>. Acesso em:
06 Fev. 2012

 Sndrome de Marfan
Tambm conhecida como aracnodactilia
Presena de membros anormalmente longos
Pode afetar outras partes do corpo, como os pulmes,
olhos, corao e vasos sanguneos.
As complicaes cardiovasculares so as causas de
morte mais comuns nesse caso.

 Coreia de Huntington
Doena degenerativa do sistema nervoso central, que se
manifesta por volta dos 30 50 anos de vida.
Caracteriza-se pelos movimentos involuntrios, rpidos
e bruscos, de membros e face.
Por ser uma doena gentica, atualmente no tem cura.
Os medicamentos prescritos tm o objetivo de
minimizar os sintomas da doena.

 Acondroplasia

Disponvel em: <http://www.laranjasnews.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

 Talassemia
Doena na qual a produo de cadeias de globina est
afetada, levando formao de hemcias anormais e,
consequentemente, de anemia.

 So caractersticas condicionadas por genes recessivos:

Cabelos ruivos
Fenilcetonria
Albinismo
Fibrose cstica
Galactosemia
Daltonismo
Hemofilia
Hemocromatose
Cabelo liso
Olhos claros
Doena de Tay-Sachs

 Cabelos ruivos

Disponvel em: <http://www.fatorestilo.com>. Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://harrypotter.wikia.com

>. Acesso em: 06 Fev. 2012

 Fenilcetonria
Incapacidade de metabolizar o aminocido fenilalanina.
Esse aminocido pode se acumular no organismo,
causando sintomas neurolgicos.

Disponvel em: <http://www.cabecadecuia.com>. Acesso em: 06

Fev. 2012

Albinismo

 Fibrose cstica
Distrbio que afeta as glndulas produtoras de muco,
que passam a secret-lo de forma anormal.
O acmulo de muco prejudica o funcionamento de
pulmes e leva insuficincia pancretica.
muito comum o aparecimento de enfermidades
respiratrias.

 Galactosemia
Erro de metabolismo que eleva a concentrao de
galactose.
Sintomas: hepatomegalia, falhas renais, cataratas,
danos cerebrais, galactosria, dficit de aprendizagem,
falhas nos ovrios.

Disponvel em: <http://www.essaseoutras.com.b>. Acesso em:

06 Fev. 2012

Daltonismo
Incapacidade de distinguir determinadas cores.

 Hemofilia
Defeito no fator IX da cascata de coagulao
sangunea.
A pessoa hemoflica apresenta dificuldades no processo
de coagulao sangunea.
Necessitam de transfuses sanguneas constantemente.

 Hemocromatose
Doena na qual ocorre depsito de ferro nos tecidos em
virtude de sua quantidade excessiva.
Principais rgos afetados: rim, corao, fgado e
pncreas.
Sintomas: fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de
peso, amenorreia, dores nas juntas, insuficincia
heptica e arritmia cardacas.

 Cabelos lisos

Disponvel em: <http://adrianeboneck.com.br>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://www.gambira.com.br>. Acesso em: 06

Fev. 2012

Disponvel em: <http://1.bp.blogspot.com>. Acesso

em: 06 Fev. 2012

Olhos claros

 Distrbio degenerativo neurolgico

autossmico recessivo que se
desenvolve quando a criana tem
cerca de seis meses de idade.
As crianas afetadas desenvolvem
cegueira e regridem mental e
fisicamente.
A doena torna-se fatal entre os 3 e
5 anos.

Disponvel em: <http://www.scielo.br>. Acesso em: 06 Fev. 2012

Doena de Tay-Sachs

 Outras caractersticas determinadas geneticamente

Nariz aquilino (dominante) e nariz empinado (recessivo)

Disponvel em: <http://3.bp.blogspot.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://www.fotosantesedepois.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

 Face oval (dominante) e face quadrada (recessivo)

Disponvel em: <http://4.bp.blogspot.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: < http://1.bp.blogspot.com >. Acesso

em: 06 Fev. 2012

 Sobrancelha larga (dominante) e sobrancelha fina

(recessivo)

Disponvel em: < http://2.bp.blogspot.com >. Acesso

em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://farm4.static.flickr.com>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

 Sobrancelha separada (dominante) e sobrancelha nica

(recessivo)

Disponvel em: <http://www.essaseoutras.com.br>.

Acesso em: 06 Fev. 2012

Disponvel em: <http://4.bp.blogspot.com>. Acesso em: 06

Fev. 2012

DOMINANTE

RECESSIVO

Sensibilidade ao PTC

Insensibilidade ao PTC

Polegar reto

Polegar de caroneiro

Clios longos

Clios curtos

Olhos amendoados

Olhos arredondados

Fator Rh positivo

Fator Rh negativo

Destro

Canhoto

Sem dente do siso

Com dente do siso

Polegar esquerdo por cima

Polegar esquerdo por baixo

Cruzamentos consanguneos
No so aconselhados pela Gentica porque aumentam as chances
de que genes deletrios recessivos se manifestem.

Construo de heredogramas
Heredogramas, rvores genealgicas, genealogias ou pedigrees
so recursos utilizados para representar a transmisso das
caractersticas em uma famlia.
Uso de simbologia prpria:
Indivduo sexo masculino
Descendncia

Indivduo sexo feminino

Casamento

Irmandade
Indivduos afetados

Gmeos bivitelinos

Indivduo morto

Gmeos univitelinos

Aborto ou natimorto

Indivduo sexo no informado

Casamento consanguneo

 Algumas regras devem ser seguidas ao construirmos um

heredograma:
Na representao do casal, normalmente o homem deve vir
esquerda, e a mulher, direita.
Os filhos devem ser representados na ordem de nascimento,
independente do sexo.
Todos os indivduos devem ser numerados na sequncia com
algarismos arbicos.
As geraes devem ser numeradas com algarismos romanos, e, a
cada gerao, reiniciamos a contagem dos indivduos. Observe o
exemplo a seguir:

Menino ou menina?
Homem: XY. Portanto, forma gametas contendo o
cromossomo X ou o cromossomo Y.
Mulher: XX. Portanto, forma apenas gametas
contendo o cromossomo X.

XY x XX
XX XY XX XY
50% XX (sexo feminino)
50% XY (sexo masculino)

As chances de nascimento de meninas ou meninos so iguais.