PROPOSTAS

PARA

N MERO 5

DESENVOLVER
J ULHO

DE

EM

1997

SALA

DE

AULA

E DITORA M ODERNA

ANALISANDO CARITIPOS
HUMANOS ABERRANTES
*
J. M. Amabis* e G. R. Martho

Este folheto complementa e amplia as atividades sugeridas no Temas de Biologia n 4 (Organizando os

cromossomos humanos: idiograma). Partindo dos mesmos princpios empregados na identificao e na organizao
dos cromossomos de um caritipo humano normal, propomos aos estudantes a anlise de caritipos aberrantes,
relacionados a algumas das sndromes cromossmicas mais conhecidas.

presentamos, a seguir, a descrio dos

caritipos de trs pacientes portadores de
anomalias cromossmicas. Os desenhos
desses caritipos encontram-se nas pginas
seguintes deste folheto.
O caritipo n 1 de um homem afetado pela
sndrome de Down, ou mongolismo. O caritipo
n 2 de uma mulher normal portadora de uma
translocao equilibrada entre os cromossomos
15 e 21. O caritipo n 3 de uma mulher
afetada pela sndrome de Turner.

Na prxima pgina sugerimos algumas

atividades complementares proposta no
Temas de Biologia n 4, que foi a montagem
de um idiograma humano normal. Se possvel,
os estudantes devero ter em mos esse idiograma, o que tornar mais fcil o trabalho de
anlise dos caritipos aberrantes.

CARITIPO N 2
MULHER PORTADORA DE TRANSLOCAO
15 E 21

EQUILIBRADA ENTRE OS CROMOSSOMOS

Na espcie humana pode ocorrer translocao entre

um cromossomo 15 e um cromossomo 21, resultante de
quebras simultneas nos "braos" curtos desses cromossomos, que se soldam em posio trocada. Surgem,
assim, dois cromossomos translocados, um com os
braos longos dos cromossomos 15 e 21 e outro com os
braos curtos (o qual se perde). A pessoa portadora da
translocao, neste caso do sexo feminino, normal, mas
pode gerar descendentes afetados pelo mongolismo. Na
pgina seguinte apresentamos o esquema do processo
meitico de pessoas com esse tipo de translocao,
chamada equilibrada porque seu portador normal, uma
vez que possui praticamente todo o material gentico
dos cromossomos 15 e 21 reunido no cromossomo
translocado.

CARITIPO N 3
CARITIPO N 1

MULHER AFETADA PELA SNDROME DE TURNER

HOMEM AFETADO PELA SNDROME DE DOWN

(MONGOLISMO)

A sndrome de Turner uma anomalia humana

congnita, causada pela ausncia de um cromossomo
do par sexual. As pessoas afetadas so sempre do sexo
feminino e apresentam 45 cromossomos em suas clulas,
sendo 44 autossomos e apenas um cromossomo sexual
X. Caractersticas tpicas de mulheres com essa anomalia
so: pescoo alado, isto , com expanses laterais de
pele, estreitamento da artria aorta e baixa estatura. As
gnadas no se diferenciam e no produzem hormnios,
de modo que a mulher afetada no menstrua e seus plos pubianos no se desenvolvem. A freqncia de
nascimentos de meninas com sndrome de Turner da
ordem de 1/2500 nascidas vivas (mais ou menos 0,04%).
A causa mais comum desse distrbio a no-disjuno
(isto , a no-separao) dos cromossomos sexuais
durante a meiose, o que leva formao de gametas
deficientes quanto ao cromossomo sexual.

A sndrome de Down, ou mongolismo, uma anomalia

humana congnita, causada pela trissomia do cromossomo de nmero 21. As clulas da pessoa afetada, neste
caso do sexo masculino, apresentam 47 cromossomos.
Pessoas portadoras dessa sndrome manifestam um
conjunto de caractersticas: retardo mental, traos faciais
mongolides, prega tpica na palma da mo, semelhante
dos smios (prega simiesca), e expectativa de vida
reduzida. A freqncia de nascimentos de crianas com
mongolismo da ordem de 1/700 nascidas vivas (mais
ou menos 0,14%). A causa mais comum dessa anomalia
a no-disjuno (isto , a no-separao) dos
cromossomos 21 durante a meiose, o que leva formao
de gametas portadores de dois cromossomos 21.
*

Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biocincias da Universidade de So Paulo

SUGESTES DE ATIVIDADES E COMENTRIOS

s atividades deste folheto complementam a

montagem de um idiograma humano normal,
apresentada no Temas de Biologia n 4. Aps
ter trabalhado com os desenhos do caritipo normal,
os estudantes no encontraro dificuldades para
analisar desenhos de caritipos aberrantes e traar um
diagnstico simplificado do problema cromossmico
detectado.
Uma possibilidade dividir a classe em seis grupos: dois deles devem receber a xerocpia do Caritipo n 1, dois outros, a xerocpia do Caritipo n 2 e
os dois ltimos, a xerocpia do Caritipo n 3. Cada
grupo deve receber, tambm, a xerocpia da pgina
de atividades do Temas n 4 (com as instrues para
identificar os cromossomos) e a xerocpia da pgina
deste folheto que contm o gabarito para montar o
idiograma aberrante. Alm disso, importante que os
estudantes tenham em mos o idiograma que
montaram para o caritipo normal ou uma xerocpia

da pgina deste folheto que traz um idiograma j

montado.
O Caritipo n 2, pertencente a uma mulher portadora
de translocao equilibrada entre os cromossomos 15 e
21, envolve dificuldades adicionais em relao aos caritipos de nmeros 1 e 3. Por isso apresentamos, a seguir,
um esquema do mecanismo envolvido nesse tipo de
anomalia, bem como a representao esquemtica do processo meitico que ocorre na pessoa que portadora dessa
translocao e que gera descendncia vivel.
Como se pode ver, essa pessoa pode formar, quanto
aos cromossomos 15 e 21, os seguintes tipos de gameta:
a) normais; b) portadores do cromossomo translocado
15/21; c) deficientes no cromossomo 21; d) portadores de
um cromossomo translocado e de um cromossomo 21. Se
casar com um homem normal, essa mulher tem chances
de gerar crianas normais (a), ou crianas portadoras de
translocao equilibrada (b), ou crianas deficientes em um
cromossomo 21, inviveis (c) ou crianas mongolides (d).
Cromossomo 15
normal

Quebras simultneas

Cromossomo 21
normal

TRANSLOCAO
RECPROCA

Translocado 15/21
(braos curtos)

Par cromossmico 21

Translocado 15/21
(braos longos)

Par cromossmico 15

PRIMEIRA DIVISO MEITICA

Possibilidade 2

PRIMEIRA DIVISO MEITICA

Possibilidade 1
(a)

(b)

(c)

(d)

Translocado 15/21
+ 21

Deficiente em 21
(invivel)

SEGUNDA DIVISO
MEITICA

Translocado 15/21
(equilibrado)

Normal (15 e 21)

SEGUNDA DIVISO
MEITICA

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

CARITIPO N 1

C ONJUNTO
CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

CARITIPO N 2

C ONJUNTO
CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

CARITIPO N 3

C ONJUNTO
CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

Grupo A

5
Grupo B

10

11

12

Grupo C

13

14

15

16

Grupo D

19

20
Grupo F

17

18

Grupo E

21

22
Grupo G

X
Y
Par sexual

DIAGNSTICO:

Montado por:

Srie:

Amabis e Martho / Editora Moderna

Reproduo autorizada

IDIOGRAMA DO CARITIPO N

Grupo A

Grupo B

10

11

12

Grupo C

13

14

15

16

Grupo D

17

18

Grupo E

19

20
Grupo F

21

22
Grupo G

X
Par sexual