ALBINISMO

(Mutao mais frequente)

Quando o objetivo definir albinismo podemos afirmar que esta

mutao relaciona-se com o conjunto de caractersticas que ocorrem,
por falha gentica, e que impossibilitam a produo dos pigmentos
naturais do corpo.
Como perceptvel aos olhos de todos, a cor da pele varia quer entre
raas, quer entre pessoas da mesma raa. Esta (a cor da pele) uma
caracterstica que resulta da combinao dos pigmentos produzidos
na pele e das cores naturais da epiderme. No caso da falta de
produo de pigmentos a cor da pele aproximar-se-ia do brancoplido, com tonalidades variveis de rosa dependendo da intensidade
do fluxo sanguneo.
Importa dizer que o principal pigmento da pele a melanina. No caso
dos albinos o que acontece que devido a um erro na formao
gentica no possuem o gene que d a ordem ao organismo para
produzir a enzima responsvel pelo aparecimento da melanina. Assim
os seres albinos tm caractersticas, ao nvel da colorao, muito
especficas.
Existem diferentes tipos de albinismo albinismo ocular, albinismo
completo, entre outros - e, ao contrrio do que se possa pensar a
percentagem de seres albinos elevada (uma em cada 17.000
pessoas).

Quais os traos caractersticos da doena?

Como todas as pessoas que j viram um albino tiveram oportunidade
de perceber, as caractersticas visveis mais especficas do albinismo
so:
* Ausncia de pigmentos na pele;
* Ausncia de pigmentos nos olhos (ris), cabelo e pelos.

No entanto as caractersticas no so exatamente as mesmas em

todos os tipos de albinismo. A cor dos olhos, por exemplo, pode ir
desde o tom rosado (no caso do albinismo dito completo), at ao
azul/verde (albinismo ocular).

Quais as doenas associadas?

As pessoas afetadas pelo albinismo tm muitas vezes uma morte

prematura, a idade mdia de vida de albinos de trinta anos, sendo
que este fato muitas vezes no uma consequncia direta da
mutao, mas sim das doenas que a anomalia pode causar.
Sim, as caractersticas do albinismo podem abrir caminho ao
aparecimento de outras perturbaes, sendo que, o cancro da pele
talvez uma das mais alarmantes. E porqu o aparecimento de
cancros? Bem, a melanina, em falta nos albinos, serve tambm como
defesa contra a radiao solar nefasta. Assim, a falta deste elemento
proteico faz com que a probabilidade de os seres afetados por esta
anomalia se queimarem (por exposio ao sol)
Seja maior, o que por sua vez aumenta a probabilidade de
aparecimento de cancro. A pele pode ainda envelhecer mais
rapidamente, ou podem aparecer rugas cutneas.
Os albinos esto mais expostos ao aparecimento de uma cegueira
funcional, e ainda de incapacidades oculares tal como o nistagmo
(oscilaes involuntrias de um ou ambos os olhos) ou o estrabismo
(perda do paralelismo dos olhos).

Existe tratamento?
No existe nenhum tipo de tratamento especfico contra o albinismo,
apenas cuidados que os albinos devem ter para evitar consequncias
a maior escala. Por exemplo, existe a necessidade de utilizar
protetores especficos, sendo que isto pode tambm ser considerado
um tratamento, pois essencial para evitar, ou pelo menos diminuir a
probabilidade de aparecimento de cancro.
Depois existem tratamentos, muitas vezes eficazes, para ajudar
albinos com estrabismo ou outra deficincia ocular. Estes problemas

que aparecem como consequncias do albinismo podem ser

controladas atravs de terapias, melhorando a qualidade de vida dos
portadores da anomalia gentica.

Podem ter uma vida sexual ativa?

Sim, um ser albino pode ter uma vida sexual totalmente normal e
ativa.

Quais as dificuldades/limitaes?
A principal dificuldade que os indivduos afetados pelo albinismo
sentem em relao exposio ao sol. De fato, a sua pele muito
sensvel, pelo que tm que usar protetor solar de fatores
elevadssimos e em caso de situaes de radiaes solares extremas
evitar mesmo sair rua. Os seus olhos sofrem por vezes daquilo a
que se d o nome de foto fobia,
Da que tambm devam ser protegidos das radiaes solares.
Os albinos esto ainda limitados no que diz respeito viso, uma vez
que a sua acuidade visual muito pequena.
Por outro lado, os outros tipos de dificuldades ligam-se ao
preconceito. Ainda existe quem discrimine, olhe, comente, rejeite
albinos, muitas vezes estas pessoas tm mesmo dificuldades em
encontrar emprego. Mas este no o pior cenrio. Em pases
subdesenvolvidos, esta mutao est ligada a crenas mgicas. J
muitos casos foram reportados de albinos assassinados e
esquartejados para que as partes do seu corpo fossem usadas em
magia negra. Ainda existe um imenso atraso no que diz respeito ao
fim da discriminao e dos mitos relacionados com esta Alterao
Gentica o Albinismo.

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutao?

Quando falamos no modo de transmisso da mutao existem vrios

aspectos a ter em conta: esta uma mutao que pode ser
hereditria; o tipo de transmisso varia consoantes os tipos de
albinismo.

Assim, quando o albinismo total a transmisso autossmica

recessiva, o que significa que para se ter um filho albino, ambos os
pais tm que lhe transmitir o gene mutante. Neste caso, uma pessoa
pode ser portadora do gene recessivo e no ter a alterao.
Noutras formas de albinismo, formas incompletas a transmisso pode
ser autossmica dominante.