P ROPOSTAS

NMERO 4

PARA DESENVOLVER EM SALA DE AULA

JANEIRO

DE

1997

EDITORA MODERNA

ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA

J. M. Amabis * e G. R. Martho

A identificao dos cromossomos humanos de grande importncia para o diagnstico e para a preveno de
muitas doenas hereditrias. A anlise cromossmica pode ser decisiva no aconselhamento gentico, ajudando a
evitar o nascimento de crianas portadoras de doenas hereditrias. Nosso principal objetivo, neste nmero,
despertar o interesse para a Gentica Humana por meio de uma atividade que simula o trabalho dos citogeneticistas
na identificao e organizao dos cromossomos humanos.

cultivados in vitro. A partir de ento, os estudos citogenticos de clulas humanas passaram a empregar
largamente os linfcitos.
Na dcada de 1970 descobriu-se que certos tratamentos faziam surgir bandas (faixas transversais) nos
cromossomos, o que permitiu identificar cada um dos
23 pares cromossmicos do caritipo humano. A posio e a espessura das faixas so tpicas para cada
cromossomo, que pode ser reconhecido com relativa
facilidade.
O conjunto cromossmico de uma clula o
caritipo. Nas lminas de microscopia, cada conjunto
cromossmico fotografado, e os cromossomos so recortados individualmente da foto. Em seguida eles so
comparados, identificados e colados sobre uma folha de
papel. Essa montagem constitui o idiograma.
Neste nmero sugerimos uma atividade de reconhecimento de cromossomos humanos desenhados e de
montagem de um idiograma. O padro de bandeamento
apresentado nos desenhos segue as normas definidas
no 4 Congresso Internacional de Gentica Humana,
realizado em Paris, em 1971.
WILLATT, EAST ANGLIAN REGIO
NAL GENETICS SERVICE/SPL-STO
CK PHOTOS

anlise de cromossomos humanos hoje

realizada rotineiramente em qualquer servio de
aconselhamento gentico. Tcnicas modernas
permitem preparar lminas de microscopia com os
cromossomos bem individualizados, condio fundamental para estud-los.
No perodo anterior ao surgimento dessas tcnicas,
os citogeneticistas estudavam os cromossomos humanos em cortes histolgicos. Era impossvel determinar
o nmero de cromossomos, que variava de 8 a 50 na
contagem de diferentes pesquisadores. Em clulas
diplides, as contagens mais criteriosas apontavam 48
cromossomos.
Na primeira metade do sculo XX descobriu-se que
a droga colchicina (ou colquicina), um alcalide extrado
do bulbo de plantas do gnero Colchicum, impede a
formao do fuso mittico. Isso faz com que as clulas
em diviso permaneam em metfase, quando os cromossomos esto condensados, o que favorece sua
anlise morfolgica.
Em 1956, os pesquisadores Jo Hin Tjio e Albert
Levan utilizaram colchicina para tratar clulas humanas que, aps algum tempo, foram transferidas para
uma soluo hipotnica e esmagadas entre a lmina e
a lamnula de microscopia. Em soluo hipotnica a clula absorve gua e incha, o que faz com que seus
cromossomos separem-se uns dos outros. Com as inovaes introduzidas por Tjio e Levan constatou-se que
o nmero cromossmico diplide da espcie humana
46, e no 48, como se pensava. Alm disso, a nova
metodologia permitiu identificar a maioria dos
cromossomos humanos.
Em 1958, Jrme Lejeune descobriu que uma criana afetada pela sndrome de Down tinha 47
cromossomos: em vez de dois, havia trs cromossomos
21 em cada clula. Essa descoberta causou grande impacto no mundo cientfico, e o interesse dos geneticistas
pelo estudo dos cromossomos humanos aumentou.
Na dcada de 1960 descobriu-se que extratos de
semente de feijo comum, Phaseolus vulgaris, contm
uma substncia denominada fito-hemaglutinina, que induz a diviso celular em linfcitos do sangue humano

Fotomicrografia, ao microscpio ptico, de um conjunto cromossmico humano preparado por uma tcnica de bandeamento.

Professor do Departamento de Biologia do Instituto de Biocincias da Universidade de So Paulo

SUGESTO DE ATIVIDADE

as prximas pginas apresentamos as informaes necessrias para que os estudantes

montem um idiograma humano normal, semelhante aos utilizados pelos geneticistas para estudar
eventuais desordens cromossmicas nos pacientes.
Para a montagem do idiograma, cada estudante ou
grupo de estudantes deve receber xerocpias da pgina de atividades (ao lado), da pgina de desenhos, com
os cromossomos para recortar (mais direita), e do
gabarito onde o idiograma ser montado (no verso da
folha de desenhos).
A atividade propiciar aos estudantes oportunidade
de se familiarizar com conceitos relativos ao nmero,
forma e classificao dos cromossomos de forma ldica.
O processo para identificar os cromossomos quase um jogo de seguir pistas e simula o grau de
detalhamento necessrio ao trabalho do citogeneticista,
na pesquisa de possveis anormalidades cromossmicas
e genticas.

A atividade ser mais bem aproveitada se os estudantes j tiverem conhecimento sobre o ncleo celular e
seus componentes, e tambm sobre a mitose. Outro aspecto importante compreender a tcnica laboratorial
empregada na preparao dos cromossomos.
Em nossas obras de Biologia os assuntos apresentados neste folheto podem ser encontrados nos seguintes volumes:
AMABIS, J. M. & MARTHO, G. R. Fundamentos da Biologia moderna,
So Paulo, Ed. Moderna, 1990:

O ncleo celular (pgs. 100-103);

A reproduo celular: mitose (pgs. 111-118);
Doenas causadas por aberraes cromossmicas (pgs.
357-359).
. Biologia das clulas (vol. 1), So Paulo, Ed. Moderna, 1994:

A estrutura dos cromossomos (pgs. 178-185);

Os cromossomos humanos (pgs. 187-191);
Diviso celular (I): mitose (pgs. 202-212).

IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

Grupo A

5
Grupo B

10

11

12

Grupo C

13

14

15

16

Grupo D

19

20
Grupo F

17

18

Grupo E

21

22
Grupo G

X
Y
Par sexual

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

ATIVIDADE:

ORGANIZANDO OS CROMOSSOMOS HUMANOS: IDIOGRAMA

Nome:

S rie:

O objetivo desta atividade a montagem de um

MATERIAL NECESSRIO
idiograma humano normal. O trabalho ser parecido 3 Tesoura
ao de citogeneticistas, que montam idiogramas dos
3 Rgua milimetrada
pacientes para descobrir eventuais problemas em seus
3 Cola (de preferncia em bas
to)
cromossomos. Em vez de usar fotos dos cromosso- 3 Co
njunto de cromossomos para
recortar (xerox)
mos, como fazem os citogeneticistas, usaremos dese3 Ga
nhos, para simplificar o trabalho de identifica o. barito para colar os cromossomos (xerox)
ORIENTAES GERAIS
Alm desta folha de atividades, voc recebeu duas
outras folhas xerocopiadas: uma delas tem desenhos de
cromossomos humanos para recortar, e a outra tem marcas
de orientao para montar o idiograma (gabarito).
Siga as instrues de 1 a 11 para identificar os cromossomos. Em alguns casos voc ter de medi-los com a
rgua, para auxiliar a identificao, pois os cromossomos
devem ser dispostos por ordem decrescente de tamanho.
Recorte os cromossomos com a tesoura e organize-os
sobre o gabarito. prefervel colar os cromossomos
apenas no final, para evitar enganos.
Ao recortar os cromossomos da folha de desenhos
deixe uma pequena margem dos lados, como foi sugerido
para o cromossomo 1.
Cole cada cromossomo recortado no local correspondente ao seu nmero, na folha de gabarito, fazendo o
centrmero coincidir com a linha tracejada. A ttulo de
exemplo, um dos homlogos do par cromossmico 1 j
foi aplicado no gabarito. Oriente cada cromossomo com
o brao mais longo para baixo da linha tracejada.
IDENTIFICANDO OS CROMOSSOMOS E
MONTANDO O IDIOGRAMA
1. Localize os trs pares cromossmicos de maior
tamanho, que constituem o grupo A. Os cromossomos
dos pares 1 e 3 so do tipo metacntrico (centrmero
em posio aproximadamente central), e os do par 2
so submetacntricos (centrmero um pouco
deslocado do centro). Oriente os cromossomos 1 e 3
com os braos que tm a faixa cinzenta para baixo da
linha tracejada.
2. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares
de maior tamanho, que constituem o grupo B. So
grandes, pouco menores que o cromossomo 3, e
submetacntricos. O que tem uma faixa cinzenta na
regio do centrmero o cromossomo 4.
3. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22,
que constituem o grupo G. So os menores do
conjunto e do tipo acrocntrico (centrmero
localizado perto da extremidade). O brao menor
desses cromossomos possui uma pequena esfera
terminal chamada satlite. O cromossomo que
apresenta faixa negra mais larga o 21.

4. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que constituem o grupo F. Eles so um pouco maiores que os
do grupo G e quase metacntricos. O cromossomo
19 apresenta uma faixa negra em torno do
centrmero. O cromossomo 20 tem uma faixa negra
larga no brao ligeiramente menor (superior), e outra mais estreita no brao ligeiramente maior.
5. Localize os pares cromossmicos 13, 14 e 15, que
constituem o grupo D. Eles so do tipo acrocntrico,
com satlites no brao menor. O que apresenta faixas negras mais largas o cromossomo13; o que tem
faixas um pouco mais estreitas o 14, e o 15 apresenta faixas ainda mais estreitas.
6. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os
primeiros do grupo C. Eles so os maiores entre os
cromossomos que restaram, e so do tipo submetacntrico. O maior dos dois, com faixas negras mais
estreitas no brao menor, o cromossomo 6.
7. Dos cromossomos restantes, descubra agora os trs
pares de menor tamanho, de tipo submetacntrico. So
os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o grupo
E. O cromossomo 18 facilmente identificvel por
no apresentar nenhuma faixa escura no brao menor.
O cromossomo 16 possui, no brao menor, uma faixa
negra mais larga que a apresentada pelo 17.
8. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Tratase do cromossomo sexual Y. Alm de no apresentar
homlogo, ele do tipo acrocntrico (centrmero
localizado prximo extremidade), e tem uma faixa
cinzenta larga no brao maior.
9. Dos onze cromossomos restantes, identifique o
cromossomo sexual X. Ele apresenta uma faixa negra
estreita no brao menor, e o nico que no apresenta
homlogo, pois trata-se de um caritipo masculino.
10. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que
possui trs faixas negras largas no brao curto: o
cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta
apenas uma faixa negra larga no brao menor: tratase do cromossomo 12.
11. Faltam apenas trs pares de cromossomos para
identificar. O que apresenta faixas negras mais largas
no brao maior o cromossomo 8. Dos dois pares
restantes, o que tem o centrmero mais deslocado
para a extremidade o cromossomo 10.

C ONJUNTO

Amabis e Martho / Editora Moderna - Reproduo autorizada

CLULA DIPLIDE HUMANA MASCULINA

CROMOSSMICO EM METFASE DA MITOSE

Montado por:

S rie:

Amabis e Martho / Editora Moderna

Reproduo autorizada

IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO)

Grupo A

Grupo B

10

11

12

Grupo C

13

14

15

16

17

18

Grupo E

Grupo D

19

20
Grupo F

21

22
Grupo G

X
Par sexual