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CENTRO UNIVERSITRIO DE BRASILIA

BIOMEDICINA

ROBERTA MONTEIRO E SILVA DE BARCELLOS

A Utilizao da citogentica convencional e molecular na investigao de


abortos espontneos.

Local, ms e ano

ROBERTA MONTEIRO E SILVA DE BARCELLOS

A UTILIZAO DA CITOGENETICA CONVENCIONAL E


MOLECULAR NA INVESTIGAO DE ABORTOS ESPONTANEOS

TCC apresentada ao curso de Biomedicina do


Centro Universitrio de Braslia, como
requisito parcial para obteno do ttulo de
graduao, orientado pelo Prof. Dr. Vanessa
Carvalho.

Local, ms e ano

A UTILIZAO DA CITOGENETICA CONVENCIONAL E


MOLECULAR NA INVESTIGAO DE ABORTOS ESPONTANEOS

ROBERTA MONTEIRO E SILVA DE BARCELLOS

TCC defendida e aprovada, em (data da defesa), pela banca examinadora:

Professor Doutor (Nome do Orientador)


Orientador

Professor Mestre (Nome do Primeiro Avaliador)


Professor do curso de...

Professor Especialista (Nome do Segundo Avaliador)


Professor do curso de...

RESUMO

Os abortos so frequentes na vida reprodutiva humana, so ditos espontneos a perda


gestacional antes das 20 semanas de gestao, o campo da citogenetica aquele que estuda
os cromossomos e suas peculiaridades, atravs dele possvel investigar as possveis causas
da perda possibilitando assim a obteno de respostas para alguns questionamentos para a
mulher advindos da perda gestacional, alm de ser uma ferramenta importante no
aconselhamento de casais. Esta reviso de literatura tem como objetivo elucidar a importncia
da realizao da citogentica convencional e molecular em perdas gestacionais espontneas,
sendo assim includo na rotina hospitalar.
Palavras-chave: abortos espontneos;gentica;citogenetica.

INTRODUO
Uma das complicaes mais comuns da gravidez o aborto, ele se caracteriza como
espontneo quando a perda fetal at a 20 semanas de gestao. Das gestaes detectadas,
ocorre em cerca de 10 a 15% das gestaes. (CAETANO, et al., 2006)
Em relao epidemiologia dos abortamentos, a incidncia e o risco de recorrncia
esto estritamente ligados ao tipo de perda gestacional. A perda gestacional espordica ocorre
em cerca de 30 a 50 do total de concepes do qual no resultam de um recm-nascido vivo,
Sendo assim avaliado como uma perda comum. Calcula-se que ocorra pelo menos um
aborto entre 25% das mulheres que tentam engravidar, alm disso, a incidncia maior em
perdas mais precoces em relao a perdas mais tardias. Segundo estimativas, cerca de 10% a
15% de todas as gestaes clnicas h perda gestacional at 10 semana, j 5% das gestaes
se perdem durante o perodo fetal. Estima-se que ocorra um aborto recorrente em cerca de
0,5 a 3% do total de mulheres que tentam uma gravidez. H alguns fatores associados ao
aumento de risco de aborto, tais como idade materna, existncia de alguma patologia mdica
materna e alterao gentica tanto materna quanto paterna. (FRANCISCO, et al., 2013)
As alteraes citogenticas mais encontradas em analises de material de aborto so
anomalias cromossmicas estruturais, numricas e gene nico. Sendo as numricas divididas
em poliploidias e aneuploidias, sendo estas as mais frequentes. Das anomalias estruturais,
delees, duplicaes, translocaes, inseres, inverses e mosaicismos, so as mais
frequentemente encontradas. (FRANCISCO, et al., 2013)
A investigao gentica de abortos espontneos geralmente no includa na rotina
hospitalar, pois se trata de ocorrncia frequente na vida reprodutiva dos casais, sendo indicado
e investigado abortos de casais cujo possui histrico de abortos recorrentes. (ROLNIK, et
al.,2010)
O luto aps um processo de aborto aliado depresso e ansiedade, principalmente
materna. Em casos dos quais a perda no tem uma explicao, comum a paciente sentir-se
culpa, e se questionar sobre o porqu da perda fetal. (PENA et al., 2003) A citogenetica
convencional e molecular tem como o objetivo de colaborar com o luto familiar, alm de
possibilitar a elucidao ao risco de repetio, e o intuito de prevenir futuras recorrncias.
(FRANCISCO, et al., 2013).

A citogentica, chamada de citogentica clssica convencional, tem como funo


estudar os cromossomos e suas implicaes, estuda a constituio celular atravs dos
cromossomos. Os cromossomos so estruturas visualizadas durante e diviso celular, do qual
carregam a informao gentica de cada individuo. Em 1903, o americano Walter Sutton e o
alemo Teodor Boveri desenvolveram a Teoria Cromossmica da Herana. O que deu incio
a uma revoluo cientfica que possibilitou a caracterizao de numerosas sndromes antes
no explicadas. A avaliao citogentica recomendada para os portadores de malformaes
congnitas, atraso no desenvolvimento mental, indivduos com alteraes no desenvolvimento
sexual, hipogonadismo, esterilidade masculina, aborto de repetio e natimortos. Os estudos
morfolgicos permitem a avaliao da constituio cromossmica numrica e estrutural,
sendo que esta avaliao realizada atravs da colorao convencional, onde os cromossomos
so organizados em grupos de acordo com o tamanho e posio do centrmero. Atravs de
tcnicas de bandeamento, produzido um padro de bandas claras e escuras ao longo dos
cromossomos, possibilitando a individualizao de cada par cromossmico. (CHAVES,
Thiago; NICOLAU, Leandro; 2013).
A citogentica convencional combinada a Biologia Molecular, trouxe como resultado,
novas marcaes cromossmicas descritas agora na rea nomeada de citogentica molecular.
Dentre os mtodos utilizados atualmente, o mais utilizado tem sido a hibridizao in situ
por fluorescncia (FISH), mtodo do qual, baseia-se na ligao de sequencias de DNA
marcadas atravs de fluorocromos aos cromossomos ou genes alvo. (CALASANZ,M. J, et
al,2000).
A investigao geralmente feita atravs da citogentica convencional, o que resulta em
um nmero significativo de casos sem resultado, alm de ser uma investigao de alto custo, e
demorado. O motivo para tais casos sem resultado explica-se, pois a citogentica
convencional requer da disponibilidade de clulas vivas, que estejam ainda e em processo
ativo de diviso celular, o que constantemente s vivel atravs da cultura dos tecidos fetais
a longo tempo em laboratrio. Os erros na cultura do material de aborto para investigaes
mais comuns so resultado dos tecidos macerados, fixados em formol/lcool ou contaminados
com bactrias e/ou fungos. A utilizao de teste com base na reao em cadeia da polimerase
(PCR), com o intuito do diagnostico rpido de defeitos cromossmicos atravs do DNA
extrado do material de aborto, possibilita a investigao eliminando a necessidade de

utilizao

da

citogentica

convencional.

(PENA,

et

7. ORAMENTO

Tabela 1 Oramento do Trabalho de concluso de curso:

ITENS
Combustvel
Passagem
Encadernao do TCC

VALOR (R$)
300,00
200,00
20,00

al.,

2003)

Papel A4
Tinta para impresso
TOTAL

30,00
70,00
620,00

1.1 Cronograma
ATIVIDAD
ES

o/Set
Pesquisa

bibliogrfica
Elaborao
do TCC
Apresenta
o do projeto
Reviso
TCC

Ag

do

Ou
t/Nov

D
ez/Jan

Fe
v/Mar

Abr/
Maio

Jun
/Jul

x
x
x

Discusso e
concluso

do

trabalho

de

concluso de curso
Apresenta
o do trabalho de
concluso de curso

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

CAETANO, Marcos Roberto et al. Fatores associados ao aborto espontneo recorrente.


Rev. Cinc. Md, Campinas, 15(1):47-53, jan./fev., 2006.
CHAVES, Tiago; NICOLAU, Leandro. Citogenetica e Cariotipagem Humana .Revista
Sade e Desenvolvimento | vol.4 n.2 | jul/dez 2013.
CALASANZS, M.J et al. Tecnicas de Citogenetica Molecular: Aplicaciones en el
diagnostico e investigacion del cncer. REV ESP PATOL, 2000; vol. 33 N 4.
FRANCISO, Carla et al. Os factores genticos na perda gestacional. Acta Obstet
Ginecol Port 2013;7(1):42-48.
PENA, Srgio et al. Investigao gentica dos abortamentos espontneos pelo DNA.
Revista Med Minas, 2003.