SIMES FACULDADE DE ODONTOLOGIA FOUFAL LYLES REGINA MACHADO FALCO
RESUMOS DE ODONTOLOGIA
GENTICA HUMANA UMA ABORDAGEM ODONTOLGICA
QUESTES PARA RECAPITULAO:
1- O QUE SO CROMOSSOMOS E COMO PODEM SER CLASSIFICADOS? 2- CARACTERIZE O CICLO CELULAR HUMANO. 3- O QUE VOC ENTENDEU POR RELGIO CELULAR? COMO SE D O CONTROLE DO CICLO CELULAR? 4- QUAIS OS PAPEIS DA MITOSE DE DA APOPTOSE NA FORAMAO DO INDIVDUO E DURANTE TODA SUA VIDA? 5- QUAIS SO AS FASES DA MITOSE? DESCREVA-AS SUSCINTAMENTE, SALIENTANDO SEUS ASPECTOS GENTICOS. 6- QUAL A FINALIDADE DA MEIOSE E QUAIS SO SUAS FASES? DESCREVA BREVEMENTE A PRFASE I, ENFATIZANDO SEUS ASPECTOS GENTICOS. 7- DESCREVA AS DEMAIS FASES DAS MEIOSES I E II. CITE AS DIFERENAS ENTRE AMBAS AS DIVISES. 8- QUAIS AS PRINCIPAIS DIFERENAS ENTRE MITOSE E MEIOSE? 9- COMO SE D O DESENVOLVIMENTO DA DENTIO E EM QUE CROMOSSOMOS SE ENCONTRAM GENES QUE ATUAM NO TAMANHO, NA FORMA, E NA LOCALIZAO DOS DENTES? JUSTIFIQUE. 10-QUANDO UMA CLULA ACABA DE SOFRER MITOSE, SEU NVEL DE PLOIDIA ...., PORM APS O PERODO S DA INTRFASE, ESSE NVEL PASSA A SER..., AT A FASE.... DE UMA NOVA MITOSE, INCLUSIVE. 11-QUANDO UMA CLULA GERMINATIVA INICIA A MEIOSE I, SEU NVEL DE PLOIDIA ...., E SOMENTE NA FASE.... DA MEIOSE I ELE PASSA A SER....; NA METFASE DA MEIOSE II, O NVEL DE PLOIDIA DA CLULA ... E, NO GAMETA RECM FORMADO ESSE NVEL ... 12-UM INDIVIDUO HETEROZIGOTO PARA UM CERTO LOCUS, APRESENTANDO O GENTIPO Aa: A) QUAIS OS GENTIPOS DOS SEUS GAMETAS? B) QUANDO OS ALELOS A E a SE SEGREGAM.. SE NO OCORRER CROSSING OVER? SE OCORRER UM NICO CROSSING OVER ENTRE ESSE LCUS E O CENTRMERO? 13-SUPONHA QUE A MEIOSE NO EXISTISSE. QUAIS CONSEQUENCIAS POSSVEIS VOC IMAGINA PARA ESSE FATO? 14-CONSIDERE UMA CLULA COM DOIS PARES DE CROMOSSOMOS QUE VAI SOFRER MITOSE. REPRESENTE ESQUEMATICAMENTE AS PRINCIPAIS FASES DESSA DIVISO INDICANDO EM CADA UMA O NVEL DE PLOIDIA CELULAR. 15-DESCREVA BREVEMENTE AS ESTRUTURAS QUMICAS E MOLECULARES DOS CIDOS NUCLEICOS. 16-QUAIS SO OS TIPOS DE DNA E DE RNA? 17-O QUE O CDIGO GENTICO E COMO ELE SE CARACTERIZA? 18-CONCEITUE GENE, DE FORMA COMPLETA. 19-COMO SE D A TRANSCRIO? 20-DESCREVA A SNTESE PROTICA. 21-USE O MODELO DE JACOB E MONOD PARA EXPLICAR A REGULAO GNICA EM PROCARIOTOS. 22-COMENTE BREVEMENTE A REGULAO GENICA EM EUCARIOTOS. 23-CONCEITUE MUTAES E SEUS TIPOS. 24-A CALVCIE PARECE SER DETERMINADA POR UM GENE QUE SE COMPORTA COMO DOMINANTE NOS HOMENS E COMO RECESSIVO NAS MULHERES. UM HOMEM COM QUANTIDADE E DISTRIBUIO NORMAIS DOS CABELOS CASA-SE COM UMA MULHER FENOTIPICAMENTE NORMAL, QUE TEM ME CALVA. QUAL A PROBABILIDADE DE ESSE CASAL VIR A TER: A FILHAS CALVAS B- FILHOS CALVOS C- FILHOS NORMAIS 25- UM INDIVDUO CALVO (ONDE OS PAIS NO SO CALVOS) COM DENTINOGNESE IMPERFEITA E VISO NORMAL PARA CORES CASA-SE COM UMA MULHER FENOTIPICAMENTE NORMAL, CUJA ME CALVA E CUJO PAI DALTNICO. QUAIS SO OS GENTIPOS DO CASAL? 26-QUAL OU QUAIS DOS FENOMENOS SEGUINTES EXPLICAM AS SITUAES ABAIXO: ALELOS MULTIPLOS, EPISTASIA, PENETRNCIA INCOMPLETA, EXPRESSIVIDADE VARIVEL, PLEITROPIA, FENOCPIA, HETEROGENEIDADE GENTICA, OU IMPRESSO GENMICA. A A INCONTINENTIA PIGMENTI UMA DOENA DE HERANA DOMINANTE LIGADA AO X. OS AFETADOS TM DIFERENTES COMBINAES DE PARALISIA, HIPODONTIA, OU DENTES DE FORMAS INCOMUNS, DEFICINCIA MENTAL, CONVULSES, DESCOLAMENTO DE RETINA, ERUPES NA PELE, ALOPECIA, HEMORRAGIAS OCULARES E PELE MUITO CLARA. B- UMA MULHER APRESENTA NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1, COM NUMEROSAS MANCHAS CAF COM LEITE E TUMORES NA PELE. UM TESTE GENTICO MOSTRA QUE SEU FILHO HERDOU O ALELO AUTOSSMICO DOMINANTE RESPONSVEL POR ESSA DOENA, MAS NO APRESENTA SINTOMA ALGUM. C- EM 10% DOS CASOS DE DOENAS DE HUNTINGTON, OS SINTOMAS INICIAM-SE NA INFNCIA, EM VEZ DE NA IDADE USUAL (40 ANOS) NESSES CASOS DE INICIO PRECOCE EM GERAL O GENE AUTOSSMICO DOMINANTE HERDADO DO PAI. D- A MAIORIA DAS CRIANAS COM FIBROSE CSTICA TEM INFECES PULMONARES RECORRENTES E PROBLEMAS DIGESTIVOS. ALGUNS INDIVDUOS TEM FORMAS LEVES, COM INCIO DOS PROBLEMAS RESPIRATRIOS NA VIDA ADULTA. POUCOS HOMENS TEM FIBROSE CSTICA E SEU NICO SINTOMA A INFERTILIDADE. E- DUAS CRIANAS APRESENTAM DENTES TERRIVELMENTE DETERIORADOS. SEUS PAIS PENSAM QUE SE TRATA DE UMA DOENA GENTICA, MAS NO SABEM QUE A BAB DAS CRIANAS COLOCA-OS A DORMIR COM UMA MAMADEIRA DE SUCO BEM DOCINHO. F- DOIS INDIVIDUOS SURDOS MUDOS VEM A SE CASAR E, AO CONTRRIO DO QUE SE ESPERAVA, TODOS OS SEUS FILHOS TEM AUDIO NORMAL. G- UM JOGADOR DE FUTEBOL DE 24 ANOS DE IDADE, APARENTEMENTE SAUDVEL, MORREU REPENTINAMENTE DURANTE UMA PARTIDA, POR ROMPIMENTO DA AORTA. SEU IRMO MAIS JOVEM TEM DEDOS LONGOS E FINOS, SUA IRM MAIS VELHA ALTA, COM MEMBROS MUITO LONGOS, APRESENTANDO TAMBM ENFRAQUECIMENTO DA AORTA. ESSES SINAIS SO COMPATVEIS COM A SNDROME DE MARFAN. 25 A INSONIA FAMILIAR FATAL DEVIDA A DEGENERAO DO CENTRO CEREBRAL DO SONO, QUE IMPOSSIBILITA O SONO DE ONDAS LENTAS E O REM (SONO DE MOVIMENTOS OCULARES RPIDOS). SEU TIPO DE HERANA FOI DETERMINADO POR MEIO DE EXAME DE 288 PARENTES, AO LONGO DE SEIS GERAES. DESSES, 29 TINHAM A DOENA. VERIFICOU-SE QUE AMBOS OS SEXOS ERAM AFETADOS IGUALMENTE E QUE EM CADA GERAO HAVIA AFETADOS COM PELO MENOS 1 GENITOR AFETADO. OS SINTOMAS COMEAM EM MDIA DOS 49 ANOS DE IDADE E INCLUEM INCAPACIDADE DE LACRIMEJAR E SENTIR DOR, BOLHAS NA PELE, REFLEXOS RETARDADOS E SONO PERTURBADO. A FALTA DE SONO NORMAL CAUSA INSTABILIDADE EMOCIONAL, ALUCINAES, ESTUPOR, COMA E MORTE POUCO MAIS DE UM ANO APS OS SINTOMAS. FUNES CORPORAIS QUE SEGUEM O CRCULO CIRCADIANO (COMO PRESSO E NVEIS HORMONAIS) TORNAM-SE ANORMAIS QUANDO O CICLO DO SONO PERTURBADO. ESSA DOENA CAUSADA POR UMA MUTAO PONTUAL NO CDON 178 DO GENE QUE CODIFICA UMA PROTENA DENOMINADA PRON. PERGUNTA: CONSIDERANDO-SE A INEXISTNCIA DE NTRONS NO GENE QUE CAUSA ESSA DOENA, QUAL A POSIO, NA CADEIA PEPTDICA, DO AMINOCIDO ALTERADO? QUAL O MODO DE HERANA DESSA DOENA? PORQUE A INSONIA FAMILIAR FATAL REPRESENTA UM EXEMPLO DE PLEITROPIA? 26 HERANA POLIGENICA E HERANA MULTIFATORIAL SO SINONIMOS USADOS PARA UM TIPO ESPECIAL DE HERANA. COMENTE SUAS DIFERENAS E CITE EXEMPLOS DE CARACTERSTICAS MULTIFATORIAIS. 27 O QUE HERANA MULTIFATORIAL COM EFEITO DE LIMIAR? DEFINA LIMIAR GENOTPICO. 28 - QUAIS SO OS CRITERIOS PARA O CONHECIMENTO DA HERANA MULTIFATORIAL? 29- CONCEITUE CORRELAO, CONCORDNCIA GEMELAR, RISCO DE RECORRNCIA E HERDABILIDADE. 30 CONSIDERANDO UM HOMEM COM FISSURA PALATINA ISOLADA, ESPERA- SE QUE SUA PROLE NASA: APENAS MENINOS AFETADOS, APENAS MENINAS AFETADAS, MENINOS E MENINAS AFETADOS, APENAS NORMAIS, N.D.A. 31- CONSIDERE QUE A ALTURA DETERMINADA POR 3 PARES DE POLIGENES, QUANDO O INDIVDUO FOR HOMOZIGOTO PARA OS TRS ALELOS RECESSIVOS, TER 1, 60M. PORM, QUANDO FOR HOMOZIGOTO PARA OS TRS ALELOS DOMINANTES, TER 1,90 M. CADA ALELO DOMINANTE PRESENTE NO GENTIPO AUMENTA 5 CM NA ALTURA DOS INDIVDUOS. SUPONDO O CASAMENTO ENTRE INDIVDUOS COM GENTIPOS AABBCC E Aabbcc, QUAIS AS ALTURAS ESPERADAS NA DESCENDNCIA DESSE CASAL?