TESTE

 DE  DIAGNÓSTICO  (oferecido  a  uma  pessoa,  parte  de  um  

problema  de  saúde  da  pessoa)  

TRIAGEM  (teste  de  aplicação  a  uma  população  inteira  ou  a  um  

subgrupo  populacional  [idade,  grupo  étnico,  etc]  é  um  procedimento  
top-­‐down)  

Questões  éKcas,  técnicas  e  econômicas

NTD:  Neural  tube  deffect  (anencefalia  e  espinha  bífida)  
Doença  complexa,  principalmente  devida  a  deficiência  de  ácido  fólico  na  mãe  
durante  as  primeiras  semanas  da  gravidez,  (<200  ug/L  ,  aumenta  risco)  
Suplementação  de  ácido  fólico,  -­‐1  mes  e  durante  primeiro  trimestre  

Alfa-­‐feto  proteína  sérica  materna  (MSAFP,  16  semanas)  

Confirmar  com  ultrasonografia  –  18  semanas  
Fig. 11.2 ©Scion Publishing Ltd
 Parâmetros  de  um  teste  de  triagem  
Afetado   Não  afetado  

Teste  posiKve   a   c  

Teste  negaKvo   b   d  

Sensibilidade  do  teste:  proporção  de  afetados  detectados,  a/(a+b)  

 
Especificidade  do  teste:  proporção  de  todos  os  não  afetados  que  são  verdaderos  negaKvos,  
d/(c+d)  
 
Taxa  de  falsos  posiKvos:  c/(a+c)  
 
Valor  prediKvo  posiKvo:  a/(a+c)  
 
Risco  relaKvo:  risco  após  um  teste  posiKvo,  comparado  com  o  risco  na  população  geral  
Triagem  pré-­‐natal  (S.  de  Down,  DTN,  ultrasom)  
 
Triagem  neonatal  (teste  do  pezinho,  fenilcetonúria,  hemoglobinopaKas)  
 
Triagem  de  adultos  (por  exemplo  de  portadores:  Tay-­‐Sachs  nos  judeus  Ashkenazes,  
farmacogenéKca?)  
 
Pontos  a  considerar:  
-­‐  ConsenKmento  informado  
-­‐  Acesso  ao  grupo  de  triage  
-­‐  Importância  das  informações  para  a  pessõa:  implicações  práKcas  e  éKcas  de  
resultados  posiKve  
-­‐ custo  do  programa  de  triage  (relação  custo/benencio)  

Problemas:  
Síndrome  de  Down  para  mulheres  idosas  (?):  amniocéntese,  biopsia  vilosidades  
coriônicas,  ultrasonografia  (translucencia  nucal)  
Discriminação  racial  em  anemia  falciforme  
Custo/benencio  de  testes  em  cascata  para  BRCA1/BRCA2  
BIOPSIA  DE  VILOSIDADES  CORIÔNICAS  (10-­‐12  SEMANAS)  

Análise  microscópico  para  separação  de  material  fetal,  risco  aborto  2%,  mas  
depende  da  experiência  do  obstreta  
Fig. 14.1 ©Scion Publishing Ltd
AMNIOCENTESE  (14-­‐20  semanas)  

Risco  de  0.5-­‐1%  de  aborto  

Fig. 14.2 ©Scion Publishing Ltd
Conheça  as  oito  doenças  iden:ficadas  no  teste  do  pezinho:  
Anemia  falciforme    
Deficiência  de  bio:onidase  –  é  a  falta  da  vitamina  bioKna  no  organismo.  Sua  deficiência  
resulta  em  convulsões,  fraqueza  muscular,  queda  de  cabelo,  surgimento  de  espinhas,  
acidez  do  sangue  e  baixa  imunidade.  
Fenilcetonúria  
Galactosemia  –  doença  genéKca  que  dificulta  a  conversão  de  galactose  em  glicose.  O  
acúmulo  de  galactose  no  organismo  causa  problemas  de  coagulação,  icterícia,  
hipoglicemia,  glicosúria,  acidez  do  sangue  e  catarata.  
Glicose  6-­‐fosfato  desidrogenase  -­‐  causando  anemia  hemolíKca.  
Hipo:reoidismo  congênito  –  doença  que  faz  com  que  a  glândula  Kreoide  não  seja  capaz  
de  produzir  quanKdade  adequada  de  hormônios  Kreoidianos.  Uma  das  consequências  
é  a  retardação  mental.  
Hiperplasia  congênita  da  supra-­‐renal  –  provoca  uma  deficiência  na  produção  de  
hormônios  pelas  glândulas  supra-­‐renais  ou  adrenais.  Excesso  hormônios  que  levam  à  
masculinização  do  corpo  da  criança.    
Toxoplasmose  –  é  uma  doença  infecciosa  causada  pelo  parasita  Toxoplasma  gondii,  que  
pode  causar  calcificações  cerebrais,  malformações,  doença  sistêmica  grave.  
Tardiamente,  pode  se  expressar  causando  doenças  da  reKna.  
Metabolismo  dos  
aminoácidos  
fenilalanina  e  
:rosina   Excreção  de  
metabólitos  
alternaKvos  de  
um  substrato  
bloqueiado  
(Família  Vlasi)  
 

Excreção  de  material  antes  

do  bloquéio   Bloqueio  metabólico  e  
ausência  do  produto  final  
(Via  biosintéKca)  
PKU  :  tratamento  com  dieta  com  restrição  de  proteinas  durante  até  8-­‐14  
anos  
   
En  quanto  no  útero,  o  nível  de  fenilalanina  no  feto  é  determinado  pelo  
genóKpo  da  mãe.  
   
(a)  feto  com  genóKpo  para  PKU,  o  excesso  de  fenilalanina  é  secretado  
pela  placenta  
(b)  mãe  com  genóKpo  para  PKU:  precisa  de  dieta  na  gravidez  para  evitar  
que  o  excesso  de  fenilalanina  afeite  o  desenvolviemento  neuronal  do  feto  

Fig. 11.4 ©Scion Publishing Ltd

Vías  bioquímicas  afetadas  nas  hiperfenilalaninemias  

BH4:  tetrahidroxibiopterina  
Heterogeneidade  alélica  em  PAH  e  PKU  
 TRIAGEM  DE  FIBROSE  CÍSTICA  EM  UK  (A  CASCATA)  

Neonatal?  (tratamento  precoce  melhora  o  pronósKco)  ou  adulto  (detectar  heterozigotos)