Inverted Pyramid of Care

João Victor Marques

I2 - UFC
 Sumário
• Introdução
• Rastreio no 1º Trimestre para Aneuploididas
- Síndrome de Down
• Rastreio no 1º Trimestre para Anormalidades Estruturais
- Defeitos Congênitos
- Defeitos Cardíacos
- Defeitos da Abertura do Tubo Neural
• Avaliação no 1º Trimestre de Gestações Múltiplas
• Predição no 1º Trimestre de Complicações Materno-Fetais
• Aplicação Futura dos Protocolos de Rastreio no 1º Trimestre
• Conclusão
 Introdução
• O manejo da gestação tipicamente envolve reagir aos
problemas maternos e fetais apenas após os seus
desenvolvimentos.
• A maior parte das complicações tornam-se aparentes no final
da gestação, desse modo, a maior parte da vigilância
encontra-se nesse período.
• A frequência de consultas pré-natais progressivamente
aumenta com o avançar da gestação.
 Introdução
• Nas últimas décadas é visto um movimento de investigações
durante o primeiro trimestre da gestação.
• Desenvolvimento do rastreio de aneuploidia fetal usando a
medida da Traslucência Nucal.
• Triagem da bioquímica sérica materna seguiu um padrão
similar.
• hCG livre e PAPP-A
• DNA livre em plasma materno
 Rastreio no 1º Trimestre para
Aneuploididas
• Principal causa de mortalidade e morbidade perinatal
• Principal causa de deficiências a longo prazo
• Os métodos de diagnóstico são caros e correm risco de aborto
• Rastreio deve possuir uma alta taxa de detecção e uma baixa taxa
de falso-postivo
• O rastreio combinado (Idade e história materna, idade gestacional,
medida da TN, PAPP-A e B-HCG livre) realizado entre 11s e 13s6d de
gestação pode identificar mais 90% dos casos de Trissomia 21 e
95% dos de Trissomias 13 e 18
• Marcadores adicionais: Avaliação do osso nasal, doppler do ducto
venoso e fluxo sanguíneo através da valva tricúspide (93-96%)
• Fator de crescimento placentário e Alfa-fetoproteína sérica materna
Rastreio no 1º Trimestre para
Aneuploididas
Rastreio
Combinado

Risco Intermediário Baixo Risco

Alto Risco (≥1:50)
(1:51 – 1:1000) (≤1:1000)

Marcadores
Procedimentos
Ultrassonográficos Tranquilizado
Invasivos
Adicionais

Risco ≥1:100 Risco ≤1:100

Procedimento
Tranquilizado
Invasivo
Rastreio no 1º Trimestre para
Aneuploididas
 Síndrome de Down
• cfDNA possui a maior taxa de detecção, porém ainda possui
valor preditivo positivo entre 50-90% o que necessita que seja
realizado teste diagnóstico.
 Defeitos Estruturais Congênitos
• Um aumento da TN aumenta o risco de defeitos congênitos, mesmo
na ausência de aneuploidia
• Em média 7% dos fetos com medida da TN maior que o percentil 95
apresentaram anormalidades
• O risco aumenta significamente para uma TN maior que 3,5mm.
• Em fetos com uma TN maior que 6,5mm o risco é de
aproximadamente 50%.
• Estudos relacionam o aumento a TN com uma diversidade de
síndromes genéticas e estruturais, tais como Hérnia Diafragmática,
Onfalocele, Defeitos Esqueléticos, Hiperplasia Adrenal Congênita,
Atrofia Muscular e Espinhal e Alterações Cardíacas Congênitas.
 Defeitos Cardíacos Congênitos
• A relação entre Defeitos Cardíacos Congênitos e a
Translucência Nucal é bem documentada
• A medida da TN isolada é capaz de rastrear 44% das
alterações cardíacas
• O risco cardíaco aumente conforme aumenta a medida da TN
• As medidas do doppler do ducto venoso e do fluxo sanguíneo
através da valva tricúspide aprimoram o rastreio
• 30% das afecções cardíacas mostraram regurgitação
tricúspide e fluxo reverso no ducto venoso
• A associação das 3 medidas é capaz de rastrear 52% das
alterações cardíacas
Defeitos Cardíacos Congênitos
TN Probabilidade

3,5 – 4,4 mm 3%

4,5 – 5,4 mm 7%

5,5 – 6,4 mm 20%

≥ 6,5 mm 30%
 Defeitos Tubo Neural
• O diagnóstico de Anencefalia tornou-se rotina tendo em vista a aparência
diferente já no 1º trimestre
• O diagnóstico de espinha bífida permanece um desafio.
• Mudança da aparência do 4º Ventrículo (Translucência Intracraniana – TI)
• Tamanho do Tronco Cerebral em corte Sagital
• Em fetos com defeito do Tubo Neural a TI é frequentemente obliterada,
associado ao aumento do diâmetro anteroposterior do Tronco Cerebral
• Desse modo, uma medida de espessamento do troco cerebral foi
desenvolvida (BSOB) e foi estimada pela medida do osso esfenoide à base
do 4º ventrículo e a medida da base do 4º ventrículo à borda interna do
osso occipital.
• Uma medida maior que o percentil 95 para a idade gestacional é
associada em 97% dos casos com a presença de defeitos do Tubo Neural.
 Avaliação de Gestações Múltiplas
• O risco perinatal de mortalidade e morbidade é sempre
aumentado
• É melhor avaliada no 1º trimestre, pois existe uma clara
diferença quanto a membrana que divide uma gestação
gemelar dicoriônica/diamniótica de uma
monocoriônica/diamniótica.
• Em uma gestação monocoriônica/diamniótica uma diferença
significativa entre a TN dos dois fetos ou alguma alteração no
fluxo do ducto venoso pode ajudar a identificar síndrome de
transfusão feto-fetal
• Essas avaliações permitem um melhor planejamento de todo
o pré-natal
 Complicações Materno-Fetais
• A maior parte da arquitetura placentária é estabelecida no final do
1º trimestre
• Para que qualquer tratamento seja bem sucedido na redução do
risco de complicações relacionadas com a disfunção placentária, ele
deve ser instituído o quanto antes.
• Pequena dose de AAS (75mg/d) reduz os riscos de PE, mas apenas
se iniciado antes das 16 semanas
• Índice de pulsatilidade das artérias uterinas, curva pressórica
materna no 1º trimestre, PAPP-A e PIGF. (90-96%)
• A administração precoce de baixas doses de AAS reduz a incidência
de CIUR assim como complicações Neonatais
• Um programa de rastreio maciço e de profilaxia com AAS em baixas
doses tem potencial para resultar em uma redução de custos
significável.
 Aplicações Futuras
• Rastreio de RCIU sem PE é promissor. O risco é aumentado com o
aumento da IP uterina e PA média materna.
• O diagnóstico TPP associado ao colo curto é bem estabelecido no 2º
trimestre, mas o mesmo também é visto no 1º trimestre.
• A triagem no primeiro trimestre do diabetes mellitus gestacional
(DMG) é possível usando bioquímica sérica materna. A
adiponectina e a globulina ligada aos hormônios sexuais são
reduzidas e a visfatina é aumentada é associada com o aumento do
risco de DMG. Desse modo, podem identificar cerca de 75%
gestações que irão desenvolver DMG.
• O risco de feto grande para idade gestacional aumenta com o
aumento da medição da TN, níveis aumentados de beta-hCG livre e
PAPP-A, e com a diminuição do nível de adiponectina.
 Conclusão
• A medição do comprimento cranio-caldal no primeiro trimestre
representa o método mais preciso para estabelecer a idade
gestacional na população geral.
• Os benefícios da avaliação ao final do primeiro trimestre para o
diagnóstico de anormalidades fetais é clara
• A triagem para SHEG e PIG no primeiro trimestre tem duas
vantagens significativas. Pacientes com risco aumentado podem ser
monitorados mais de perto na gravidez. O fato de que o
tratamento com uma medicação simples (aspirina em baixas
doses), se instituída no início da gravidez, pode levar a uma redução
significativa na incidência dessas condições.
• Todas essas aplicações de avaliações de gravidez no primeiro
trimestre têm um benefício comprovado no manejo durante o resto
da gravidez.
Inverted Pyramid of Care

João Victor Marques

I2 - UFC