PROGRAMA NACIONAL

DE TRIAGEM NEONATAL

PASCA-Profa.Enfa.Me. Regina C. Silva

 O que é Triagem
Neonatal?
• É uma ação preventiva que permite
fazer o diagnóstico de diversas
doenças congênitas ou infecciosas,
assintomáticas no período
neonatal, a tempo de se interferir
no curso da doença, permitindo,
desta forma, a instituição do
tratamento precoce específico e a
diminuição ou eliminação das
sequelas associadas a cada doença.
 CONCEITO DE TRIAGEM
• O termo triagem, que se origina do
vocábulo francês triage, significa seleção,
separação de um grupo.

• Em Saúde Pública, a ação primária dos

programas de Triagem, ou seja, a
detecção – através de testes aplicados
numa população – de um grupo de
indivíduos com probabilidade elevada de
apresentarem determinadas patologias.
 Ao aplicarmos a definição
Triagem Neonatal...

• Estamos realizando esta

metodologia de rastreamento
especificamente na população
com idade de 0 a 30 dias de
vida.
 FUNDAMENTOS
HISTÓRICOS
• Desde a década de 60, a
Organização Mundial da Saúde
(OMS) preconiza a importância da
realização dos programas
populacionais de Triagem Neonatal,
especialmente nos países em
desenvolvimento, além de criar
critérios para a realização dos
mesmos.
Para que um defeito metabólico seja considerado
importante para um procedimento de
triagem, certos critérios devem ser observados:

• não apresentar características

clínicas precoces;
• ser um defeito de fácil detecção;
• permitir a realização de um teste de
identificação com especificidade e
sensibilidade altas (confiável);
• ser um programa economicamente
viável;
• ter um programa logístico para
acompanhamento dos casos
detectados até o diagnóstico final;
• estar associado a uma doença
cujos sintomas clínicos possam ser
reduzidos ou eliminados através
de tratamento;
• ter estabelecido um programa de
acompanhamento clínico com
disponibilização dos quesitos
mínimos necessários ao sucesso
do tratamento.
No Brasil...
• A primeira tentativa ocorreu em 1976, na
cidade de São Paulo, numa associação
dedicada ao atendimento a crianças
portadoras de deficiência mental
(Associação de Pais e Amigos dos
Excepcionais – APAE-SP)
• Inicialmente realizava-se somente o
diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a
partir de 1980 incorporou-se a detecção
precoce do Hipotireoidismo Congênito.
No Brasil...
• Na década de 80, houve o amparo
legal para a realização dos
programas de Triagem Neonatal em
poucos estados brasileiros como São
Paulo (Lei Estadual n.º 3.914/1983)
e Paraná (Lei Estadual n.º
867/1987).
Legislação atual
Lei 8069, de 13/07/1990 (ECA)
• Obrigatoriedade de realização de exames visando
diagnóstico e terapêutica de anormalidades do
metabolismo.
• Portaria GM/MS nº 822/2001.
Lócus Institucional
• Coordenação Geral de Sangue e Hemoderivados
(CGSH/DAE/SAS/MS). Está sob a direção do
Departamento de Atenção Especializada (DAE) da
Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) - instância
interna do Ministério da Saúde (MS)
Marco Normativo do PNTN
Consulta Pública nº 18 de 20 de setembro de 2013
www.saude.gov.br/consultapublica ou www.saude.gov.br/sas
Triagem Biológica
(teste do
pezinho)

Política
Nacional de
Triagem
Neonatal
Triagem Ocular Triagem Auditiva
Missão do PNTN
• Promover, implantar e implementar a
política de triagem neonatal para doenças
genéticas, metabólicas e congênitas no
âmbito do SUS, visando o acesso
universal, integral e equânime, com foco
na prevenção, na intervenção precoce e
no acompanhamento permanente das
pessoas com as doenças incluídas no
Programa Nacional de Triagem Neonatal.
 OBJETIVOS DO PROGRAMA
• detectar precocemente um grupo de doenças
congênitas e hereditárias, geralmente
assintomáticas no período neonatal (até 28 dias
do nascimento).
• identificar distúrbios e doenças no recém-
nascido em tempo oportuno para intervenção
adequada,
• garantir tratamento e acompanhamento
contínuo às pessoas com diagnóstico positivo,
conforme estabelecido nas linhas de cuidado,
com vistas a reduzir a morbimortalidade e
melhorar a qualidade de vida das pessoas.
 Observações importantes
• Todos os resultados dos testes, retestes,
diagnóstico, monitoramento ou acompanhamento
devem ser informados no prontuário e na
caderneta da criança.
• Vale destacar, a importância de garantir o
acolhimento e orientações aos pais ou
responsáveis.
• O diagnóstico precoce, a profilaxia primária
adequada e uma rede de atenção organizada
para o devido acolhimento e tratamento dessas
crianças, podem impactar significativamente as
sequelas e a morbimortalidade dessas doenças.
 PNTN-FASES
(Triagem biológica-teste do pezinho)
Considerando os diferentes níveis de organização das redes assistenciais
existentes nos estados, a variação percentual de cobertura dos nascidos
vivos da triagem que vinha sendo realizada no país e a diversidade das
características populacionais existentes no país, optou-se em implantar o
Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases, conforme descrição
abaixo:
FASE I - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e
tratamento da fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

FASE II - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e

tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito + doenças
falciformes e outras hemoglobinopatias

FASE III - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e

tratamento da fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças
falciformes e outras hemoglobinopatias + fibrose cística.

FASE IV - Triagem, confirmação diagnóstica, acompanhamento e

tratamento da fenilcetonúria , hipotireoidismo congênito, doenças
falciformes e outras hemoglobinopatias , fibrose cística + hiperplasia
adrenal congenita e deficiência de biotinidase.
 EXECUÇÃO DO PNTN
• o PNTN é executado de forma articulada pelo
Ministério da Saúde e pelas Secretarias de Saúde
dos estados e Distrito Federal através da Rede
Estadual de Triagem Neonatal.
• Tem como unidade central os Serviços de
Referência em Triagem Neonatal (SRTN),
que são os instrumentos ordenadores e
orientadores de toda a rede local de triagem
neonatal.
A eles são destinados a operacionalização,
execução e controle do PNTN, na sua área de
abrangência.
ETAPAS DO PROCESSO DE TRIAGEM
NEONATAL
1.Coleta das amostras em papel filtro na Rede:
Hospitais/Maternidades e/ou Unidades de Saúde

2. Exames de triagem em Laboratórios dos

Serviços de Referência em Triagem Neonatal
(SRTN) credenciados

3. Busca Ativa dos casos suspeitos para

realização de exames confirmatórios

4. Busca Ativa de pacientes para consulta de

orientação /atendimento /acompanhamento em
SRTNs credenciados.
RECOMENDAÇÕES PARA A ORGANIZAÇÃO E EXECUÇÃO
DA COLETA DE AMOSTRAS

• Considerando que os partos podem

ocorrer em circunstâncias diversas e
em vários locais, a responsabilidade
pela coleta poderá variar,
dependendo do caso.
1. Nascimento em Instituições: o Hospital é
responsável pela coleta da amostra assim
como pela orientação aos pais. No caso de haver
impedimento, o Hospital é responsável pela orientação
de encaminhamento para um Posto de Saúde.

2. Nascimento Domiciliar: o profissional de saúde que

tenha assistido ao parto deverá orientar os pais a
levarem a criança ao Posto de Coleta mais próximo no
prazo adequado. Na ausência de um profissional, a
responsabilidade é dos pais da criança.

3. Orientação às Gestantes: os estabelecimentos de

atenção à saúde da gestante são obrigados a prestar
orientação aos pais.
4. Segunda Coleta: no caso de uma segunda
amostra ser requisitada para confirmação
diagnóstica, fica o serviço de atenção à saúde
responsável pela orientação, que deve ser
comunicada verbalmente e por escrito.
5. Recusa na Coleta: se os pais ou
responsáveis se recusarem a permitir que a
coleta seja realizada, o serviço de atenção à
saúde deve orientar sobre os riscos da não
realização do exame, verbalmente e por
escrito. O fato deve ser então documentado e
a recusa assinada pelos pais ou responsáveis.
Obs.: EM QUALQUER CASO, A COLETA DE AMOSTRAS PARA O
PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)
DEVE SER REALIZADA NO PERÍODO NEONATAL.
ATIVIDADES NO POSTO DE COLETA

As atividades desenvolvidas no posto de coleta, apesar

de serem consideradas muito simples, são de
fundamental importância para o programa de triagem
neonatal.

• O papel-filtro especial ,utilizado para o Teste do

Pezinho , tem uma importância fundamental. Ele
está padronizado para programas de triagem
neonatal em todo o mundo e apresenta
características que possibilitam uma absorção
adequada de sangue durante a coleta.
• São necessários alguns cuidados no seu
armazenamento, antes da coleta, para que não
se corra risco de comprometimento nos resultados
dos exames , listados a seguir.
CUIDADOS COM O PAPEL FILTRO
• Mantê-lo em mesas ou arquivos que estejam
protegidos do sol, evitando o ressecamento;
• Evitar gabinetes cujas gavetas são vizinhas de
pias, pois esses locais costumam ser extremamente
úmidos;
• Não guardá-los na geladeira, antes da coleta,
para não tornar úmida a superfície que será
utilizada para colher o sangue;
• Manter apenas pequenos estoques de papel-filtro.
O tempo, aliado ao armazenamento inadequado,
poderá comprometer sua qualidade;
 Procedimentos para coleta
• Na sala de coleta, a Enfermeira deve ter
as fichas de exames já identificadas.
• A seguir, ela preencherá as demais
informações e entregará o protocolo ao
responsável, comunicando o prazo para a
retirada dos resultados. É importante
evitar tocar nos círculos do papel-filtro,
antes ou depois da coleta, para evitar a
contaminação da amostra e para não
alterar as características originais do
papel.
 Processo ideal de coleta
1. O acompanhante deve ficar em pé e segurar o
bebê na posição vertical, com as costas voltadas
para o profissional de coleta que, por sua vez,
deverá estar sentado. (fig. I)
2. Faça a antissepsia do calcanhar do bebê com
algodão umedecido em álcool 70%, massageando
bem para ativar a vasodilatação. (fig. II) Não utilize
álcool iodado, mertiolate colorido ou qualquer outra
substância que não tenha sido a indicada, para não
causar interferências no resultado do exame.
 Processo ideal de coleta
3. Quando o calcanhar estiver avermelhado, espere
o álcool secar e puncione, com uma lanceta de
ponta fina, o local escolhido. (fig. II)
Evite o sangramento abundante, pois resultará em
uma camada excessiva de sangue no papel. Se isso
acontecer, estanque o sangramento com algodão
seco e aguarde um fluxo de sangue mais lento e
contínuo. (fig. III , IV e V)
Importante: Capilares e agulhas não são
instrumentos adequados para este tipo de punção e
não devem ser utilizados.
 Processo ideal de coleta
4. Encoste o verso do primeiro círculo do papel-
filtro na gota de sangue formada. Deixe o sangue
fluir naturalmente. Não faça “ordenha”, pois esta
libera plasma dos tecidos vizinhos, diluindo o
sangue e tornando o material inadequado.
5. Faça, lentamente, movimentos circulares com o
papel, impedindo que o sangue coagule no
calcanhar, ou no papel, durante a coleta. Permita
que o sangue preencha completamente a superfície
do círculo. Nunca faça a coleta na frente e no verso
do papel para preencher o círculo. Espere que o
sangue atravesse o papel naturalmente. (fig. VI)
 Processo ideal de coleta

6. Preencha todos os círculos solicitados, repetindo

o procedimento anterior em um círculo de cada vez.
O preenchimento deve ser sequencial, nunca
retorne ao círculo anterior.
O preenchimento total dos círculos fornecerá a
quantidade de material necessário para a realização
de todos os exames. A camada final de sangue
deve ser fina e homogênea, sem excesso ou
manchas. Observadas contra a luz, as amostras
bem colhidas devem ter um aspecto homogêneo e
transparente quando ainda molhadas.
7. Aplique um curativo no ferimento .
SEQUÊNCIA DO PROCESSO DE COLETA IDEAL
 TRIAGEM NEONATAL-DIREITO DE TODOS

• Toda criança nascida em território nacional tem o

direito à triagem neonatal

• Para que seja alcançado seu objetivo primordial de detectar

algumas doenças que podem causar sequelas graves ao
desenvolvimento e crescimento, o teste deve ser feito no
momento e da forma adequados.

• O momento para a coleta, preferencialmente, não deve ser

inferior a 48 horas de alimentação proteica
(amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal
entre o 3º e o 7º dia de vida.
• As gestantes devem ser orientadas, ao final de sua
gestação, sobre a importância do teste do pezinho e
procurar um posto de coleta ou um laboratório indicado
pelo pediatra dentro deste prazo.
 ASPECTOS IMPORTANTES
• O Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem.
• Um resultado alterado não implica em diagnóstico definitivo de
qualquer uma das doenças, necessitando, de exames
confirmatórios.
• Os profissionais que realizam a coleta são treinados para o
trabalho de localização e orientação aos pais sobre as doenças
triadas.
• É fundamental que as famílias saibam que a maior parte das
doenças triadas no Teste do Pezinho são assintomáticas no
período neonatal e que, portanto, não devem demorar em
procurar a confirmação diagnóstica dos casos suspeitos.
• O risco é gerar sequelas graves e irreversíveis no
desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis
tardiamente.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter adequada
orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referência em
Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar
especializada, ou buscar apoio com especialistas.
 Triagem Auditiva(teste da orelhinha)

É realizada por meio de protocolos de acompanhamento dos

marcos do desenvolvimento auditivo e de linguagem, bem
como por testes de medidas fisiológicas e eletrofisiológicas da
audição: Emissões Otoacústicas Evocadas (EOA) e
Potencial Evocado Auditivo do Tronco Encefálico (PEATE) em
recém nascidos, visando identificar deficiências auditivas.
• Os testes devem ser realizados no primeiro mês de vida
e, nos casos positivos, deve-se realizar o encaminhamento
para diagnóstico e tratamento, conforme o que está
estabelecido na Diretriz de Atenção da Triagem Auditiva
Neonatal.
 Triagem Ocular(teste do olhinho)

É realizada por meio de exame de inspeção e Teste do Reflexo

Vermelho na retina (TRV) em recém-nascidos visando
diagnóstico presuntivo do retinoblastoma, da catarata
congênita e de outros transtornos oculares congênitos e
hereditários.
• Os exames devem ser realizados até o 5º dia de vida do
bebê e a reavaliação pelo menos uma (01) vez até o 1º
ano de vida. Nos casos positivos deve-se encaminhar para
diagnóstico, tratamento e acompanhamentos específicos,
conforme o que está estabelecido na Diretriz da Atenção
à Saúde Ocular na Infância: detecção e intervenção
precoce para a prevenção de deficiências visuais.
 Exame de oximetria de pulso
(teste do coraçãozinho)
• Permite identificar precocemente se o bebê tem
alguma doença grave no coração e, em caso
positivo, o paciente é submetido ao exame de
ecocardiograma para confirmar o diagnóstico. O
procedimento é simples, rápido e indolor.
Consiste em medir a oxigenação do sangue e os
batimentos cardíacos do recém-nascido com o
auxílio de um oxímetro - espécie de pulseirinha -
instalado nos primeiros dias de vida no pulso e
no pé.
 DOENÇAS TRIADAS
• Fenilcetonúria (PKU)
Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina
hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido
fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa
alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se
acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca
lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive
o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas
seqüelas.
O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Como
esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta
exige que alimentos protéicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam
substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou
nenhuma fenilalanina. O controle no tratamento é feito através de
dosagens periódicas dos níveis desta enzima no soro.
O prazo para o tratamento é muito variável conforme cada caso,
podendo ser para o resto da vida ou interrompido em algum
momento. Esta decisão, no entanto, só deve ser tomada pelo
médico que acompanha o paciente.
 DOENÇAS TRIADAS
Hipotireoidismo congênito (HC)
É um distúrbio causado pela produção deficiente de
hormônios da tireóide, geralmente devido a um
defeito na formação da glândula, ou a um problema
bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios
tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são
fundamentais para o adequado desenvolvimento do
sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar
lesão grave e irreversível, levando ao retardo
mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento
é eficaz e pode evitar estas seqüelas. Deve ser
tratado através da administração oral de T4.
 DOENÇAS TRIADAS
Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias
A hemoglobina é a proteína que existe dentro dos glóbulos
vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio a todas as
partes do organismo. Quando ela tem sua estrutura alterada, o
glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que
prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso
pode levar à oxigenação deficiente do organismo.
Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e
talassemias.
As principais complicações clínicas da anemia falciforme são
tratadas com as seguintes
medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico,
suplementação hormo4nal, nutrientes e vitaminas, analgésicos,
oxigenação e hipertransfusão. A hidroxiuréia (HU) é a medicação
mais estudada para o tratamento da doença. É possível a cura
de pacientes por meio de transplante de medula óssea, sendo o
doador um irmão.
Os pacientes talassêmicos podem ser tratados através de um
regime de transfusões, terapia quelante intensiva e
esplenectomia, na tentativa de reduzir as necessidades de
transfusão.
 DOENÇAS TRIADAS

Fibrose cística (FC) É uma doença genética, também conhecida

como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de
cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se
produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando
infecções de repetição e causando problemas respiratórios e
digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos
pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo.
Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm
melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:
• Fisioterapia: batimentos suaves e rápidos nas costas da criança,
auxiliando a eliminar secreções;
• Dieta: baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de
acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento e
desenvolvimento normais.
• Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes.
• Administração periódica de antibióticos, prevenindo infecções.
• Substituição do gene afetado por sua seqüência normal (ainda em
fase experimental).
 DOENÇAS TRIADAS
Hiperplasia adrenal congênita
As glândulas adrenais produzem diversos hormônios essenciais para
o organismo. Para isso, elas dependem de enzimas específicas.
Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um desbalanço na
produção dos hormônios e um aumento na síntese ,e há uma
tendência de aumentar a produção dos demais como compensação.
A enzima que mais freqüentemente é deficiente é a 21-hidroxilase.
Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna
deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam
seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de
caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em
ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda acentuada de
sal e ao óbito. O tratamento com corticóides pode reverter estes
quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o
tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticóides
com a máxima urgência.
A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de
hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas
cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas
meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de
mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O
tratamento deve ser feito por toda a vida.
 DOENÇAS TRIADAS
Deficiência de Biotinidase

É uma doença genética que consiste na deficiência da enzima

biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica
da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que
compõem a dieta normal.
Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas
enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões,
retardo mental e lesões de pele. Seu diagnóstico é difícil a
partir dos sinais clínicos, que são poucos característicos.
O tratamento é simples, e consiste na administração, por via
oral, de uma dose diária suplementar de biotina, a qual
permite o funcionamento normal das diversas enzimas que
dela dependem.
PANORAMA DE HABILITAÇÃO
2011

2013

2014

Fase I
Fase II
Fase III
Fase IV
DESAFIOS: Qualificação
Cobertura Nacional
84,50%
84%
84,00%

83,50%

83,00% 82,86%

82,50%

82,00%
50,8%
2011 2012 Coletas
Tardias
Idade na data da coleta
50,0%
39,9%
40,0%

30,0%
22,6%
20,0%
14,1% 12,3%
10,0% 7,5%
1,8%
0,0%
0 - 2 dias 3 - 5 dias 6 - 8 dias 9 - 14 dias 15 - 30 dias acima 30 dias

Fonte: Relatórios anuais - PNTN/CGSH/DAE/MS - 2012

DESAFIOS: Qualificação

Idade Ideal para a primeira consulta Idade na Primeira Consulta

• Hiperplasia Adrenal Congênita:10 dias 60
48,5
50
• Hipotireoidismo Congênito: até 10 dias 40
40

30
• Fenilcetonúria: até 15 dias 30 24,25
20
• Deficiência de Biotinidase: 15 dias
10
• Doença Falciforme: 30 dias 0
PKU HC DF FC
• Fibrose Cística: 30 dias

Tempos Decorridos em Dias

16 15
DESAFIOS 14
12
Coleta precoce TEMPO 10
8
8 7
1ª Consulta - TEMPO 6
4
2
0
Coleta/Lab Lab/Result Result/ Convoc

Fonte: Relatórios anuais - PNTN/CGSH/DAE/MS - 2012

 Referência Bibliográfica
• Sociedade Brasileira de Triagem neonatal- disponível em
http://www.sbtn.org.br/pg_triag_doencastratam.htm-acesso em
05/11/2015.
• Brasil, Ministério da saúde-Secretaria de atenção à saúde Departamento
de atenção hospitalar e de urgência–coordenação geral de sangue e
hemoderivados.
• Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde.
Coordenação-Geral de Atenção Especializada.Manual de Normas Técnicas
e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal /
Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação
Geral de Atenção Especializada.–Brasília:Ministério da Saúde, 2002.90 p.:
il. – (Série A. Normas e Manuais Técnicos)
OBRIGADA !