Neurofibromatose As neurofibromatoses constituem três doenças genéticas autossômicas dom

inantes que têm em comum o surgimento de tumores benignos múltiplos no sistema nervo
so [1]. As neurofibromatoses são de evolução progressiva e imprevisível e apresentam-se
nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2
) e Schwannomatose [2].
A NF1 é causada por mutações herdadas ou novas no cromossomo 17, as quais resultam em
disfunção de uma proteína supressora de tumores denominada neurofibromina, e suas mani
festações mais comuns são manchas café-com-leite (MCL) e neurofibromas cutâneos, que geral
mente surgem na infância e se acompanham de desordens cognitivas e esqueléticas.[3]
[4][5].Além das manchas café com leite forma neurofibromas nos nervos olho em geral,
podendo levar perda de visão, impotência permanente mesmo em individuos "saudáveis" e
m caso haja neurofibroma na região da virilha ou nervos do orgão sexual. Problemas e
m ossos deficiência de concentração, dificuldade de fala. Neurofibroma é uma capa que se
forma em nervos fazendo com que não haja corrente elétrica levando problemas de visão
, audição, fala, pulmões... etc.... a NF pode desencadear inúmeras outras doenças ou até le
ar a morte caso apareça neurofibromas em partes vitais do coração ou cérebro. Por toda v
ida o individuo terá crescimento de neurofibromas pelo corpo sem controle de onde
aparecerá...
A morte do NF é raro, o individuo que tem NF sempre terá problemas é deve ter muito cu
idado com sua saúde....
A NF2 resulta de mutações no cromossomo 22, levando à disfunção de outra proteína, a merlin
, a qual também é supressora de tumores, provocando o crescimento de tumores múltiplos
no sistema nervoso que causam desequilíbrio e perda auditiva, e aparecem tipicame
nte no início da vida adulta [6].
A Schwannomatose, cuja localização genética e o defeito molecular ainda não são bem conhec
idos, tem como principal manifestação a dor neuropática intratável na vida adulta relaci
onada com a presença de múltiplos schwannomas [7].
1. Kaufmann D. Neurofibromatoses. Monographs in human genetics, vol. 16, 2008; 1
90 -p. 2. Riccardi, VM. Historical background and introduction. In: Friedman JM,
Gutmann DH, Collin M & Riccardi VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural Histo
ry, and Pathogenesis. 3rd Ed. The Johns Hopkins University Press. Baltimore. 199
9; 1-25. 3. Souza, JF. Neurofibromatose Tipo 1: mais comum e mais grave do que s
e imagina. Dissertação de Mestrado aprovada no Programa de Pós Graduação em Ciências Aplica
as à Saúde do Adulto, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, B
elo Horizonte, Minas Gerais 2008; 118 p. 4. Korf B, Rubenstein AE. Neurofibromat
osis: a handbook for patients, families and health care professionals. 2nd ed. N
ew York. Thieme Medical Publishier; 2005. 5. Gottfried ON, Viskochil DH, Fults D
W, Couldwell WT. Molecular, genetic, and cellular pathogenesis of neurofibromas
and surgical implications. Neurosurgery 2006; 58(1):1-16. 6. MacCollin M. Neurof
ibromatosis 2 — Clinical aspects. In: Friedman JM, Gutmann DH, Collin M & Riccardi
VM. Neurofibromatosis. Phenotype, Natural History, and Pathogenesis. 3rd Ed. Th
e Johns Hopkins University Press. Baltimore. 1999; 299-326. 7. Baser ME, Friedma
n JM, Evans DGG. Increasing the specificity of diagnostic criteria for Schwannom
atosis. Neurology 2006; 66:730-32.
Referências