Trabalho de pesquisa na comunicação social

Disciplina: Biologia e Geologia

Nome: Daniel Santos Nº 6

Ano/Turma: 11ª2 Data: 21/10/2019

Encontrada ligação entre o autismo e o ADN “lixo”

Cientistas dos Estados Unidos perceberam através de um sistema de inteligência
artificial que o ADN não codificante pode contribuir para o autismo.

Teresa Sofia Serafim

11 de Junho de 2019, 21:01

A pouco e pouco tem-se vindo a desvendar o papel fundamental do ADN “lixo” – ADN não
codificante, que constitui 98% do ADN humano e não codifica qualquer proteína – no nosso
organismo. Agora, percebeu-se que mutações nesta parte do ADN também podem contribuir
para o autismo. Publicado na revista Nature Genetics, este é o primeiro trabalho a demonstrar
que o ADN dito “lixo” pode estar na causa de uma doença complexa ou transtorno.

O segredo deste trabalho foi um sistema de inteligência artificial construído para analisar os
dados de 7097 genomas de 1790 famílias que tinham uma criança com transtorno do espectro
autista. Contudo, mais nenhum membro dessa família tinha autismo. Nesse sistema, uma
equipa de cientistas dos Estados Unidos produziu modelos de aprendizagem profunda (deep
learning) para estimar os efeitos de mutações no ADN não codificante em várias sequências
dos genomas.

Para se entender quais eram as mutações que apenas se observavam no autismo e onde se
localizam no genoma, a equipa comparou sequências do genoma de crianças com autismo
com as dos seus pais. “Com base nesta localização, pudemos perceber quais dessas mutações
estão no ADN ‘lixo’ ou não”, explica ao PÚBLICO Jian Zhou, da Universidade de Princeton, nos
Estados Unidos, e um dos autores do artigo.

Mas, para se compreender o efeito das mutações no ADN codificante nos indivíduos com
autismo, compararam-se os efeitos dessas mutações nas crianças autistas com as dos seus
irmãos que não tinham autismo, desenvolvendo-se uma “pontuação do impacto da doença”
através do sistema de inteligência artificial.

“Observámos que mutações que as crianças não tinham herdado dos pais tiveram um impacto
mais elevado e significativo do que as mesmas mutações nos irmãos que não tinham esse
transtorno”, assinala Olga Troyanskaya, também da Universidade de Princeton e uma das
coordenadoras do artigo.

A equipa testou ainda os efeitos das mutações no ADN não codificante em experiências de
laboratório. Para isso, introduziu em células os tais impactos elevados das mutações que
tinham sido encontradas em crianças com autismo e verificou que essas mutações alteravam a
regulação genética. Além disso, percebeu-se que essas mutações afectam sinapses e genes
relacionados com o cérebro. Mesmo assim, a equipa salienta que não encontrou as causas
concretas do autismo, mas sim possíveis contribuições para este transtorno.

Fonte: https://www.publico.pt/2019/06/11/ciencia/noticia/encontrada-ligacao-autismo-adn-lixo-1875767

Resumo da notícia

98% do DNA humano não codifica qualquer proteína.

Descobriu-se que este DNA nao codificante pode estar na causa de uma doença complexa ou
trantorno, mais especificamente o autismo.
Construi-se um sistema de inteligência artificial que analisou genomas de famílias que tinham
uma criança com transtorno dos espectro autista. Este sistema comprou o genoma das
crianças autistas como os dos seus pais. Assim, pode-se perceber quais dessas mutações estao
no DNA codificante ou não.
Apena 2% do DNA de um indivíduo codifica proteínas. Por outro lado, neste estudo concluiu-se
que também o restante DNA influencia o indivíduo.
Neste caso da notícia trata-se de uma mutação somática pois não foi herdada dos
progenitores, tendo ocorrido no ciclo celular.