Aula Prática Cariótipos 2020

Professores: Sofia Dória e Sérgio Castedo

 10X

100X
Cariótipo normal feminino
Como identificamos os cromossomas?
13
1
1 7 4
9
11 14 17
8 22 Y
16 15
12 3
21 20 10
19 16
15 18 2
7
14 3
6 4 10
19 8
5
5

2 21
13

X
17
20 9
18
22
Cariótipo normal masculino
47,XY,+13
47,XXX
46,XY,t(5;16)(q11.2;q12.1)
46,XX,t(1;9)(q25.3;q22.3)
Indicação clínica: recém-
nascido com convulsões,
hipotonia, malformações,
suspeita de Síndrome de
Zelweger?

46,XX,der(4)t(4;18)
Mãe do caso
anterior

46,XX,t(4;18)
45,XX,rob(13;14)(q10;q10)
45,XX,rob(15;21)(q10;q10)
Indicação clínica:
Rastreio bioquímico
positivo

Cariótipo fetal em
células de
vilosidades
coriónicas
Qual é a alteração 44,XY,rob(21;22)(q10;q10)x2
que está presente?
 ?
y

47,XY,+mar
47,XX,+mar (?)
46,X,+r(X)?
 dup

46,XX,dup(15)(q12q13)
46,del(X)(p11.2)
46,X,inv(X)(p22.1q13)
Bandas C – ver
cromossoma 22
(Técnica de NOR)

47,XX,+mar