UNIDADE 1 – A ENTRADA NA VIDA

TEMA 1:Processos biológicos

A GENÉTICA

A GENÉTICA

FILOGÉNESE E ONTOGÉNESE
MECANISMOS DE
PREMATURIDADE E
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA
NEOTONIA
INACABAMENTO BIOLÓGICO
HEREDITARIEDADE
ESPECÍFICA E
HEREDITARIEDADE
INDIVIDUAL
 GENÉTICA

WILLIAM BATESON (1861- 1926)

Estudo dos mecanismos através dos

quais os caracteres dos progenitores
se transmitem aos seus descendentes.

Genética - ciência que estuda a hereditariedade e o papel dos genes no

desenvolvimento.

=
Genética do comportamento - ramo da psicologia que estuda a influência
da hereditariedade no comportamento.
 1. AGENTES RESPONSÁVEIS PELA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

HEREDITARIEDADE

Totalidade das características físicas e psicológicas transmissíveis de

geração em geração.

INDIVIDUAL – conjunto único de

ESPECÍFICA – conjunto de
características herdadas por um
características comuns aos indivíduos
indivíduo e que o distingue dos
de uma espécie e que o diferencia das
outros indivíduos.
outras.
 A Genética

• a continuidade das espécies está dependente da capacidade

dos seres vivos se reproduzirem

Genética
NO COMEÇO…

No momento da conceção temos:

1 ÓVULO + 1 ESPERMATOZÓIDE = 1 OVO

Células reprodutoras, (gâmetas)
contrariamente às outras células Contém 46 cromossomas
humanas, contém apenas 23 e é a primeira célula que
cromossomas cada, devido ao constitui o indivíduo.
processo de divisão celular que dá
pelo nome de MEIOSE .

A partir do ovo constituir-se-á um novo indivíduo, através do processo da

MITOSE ( processo de divisão de células que tem lugar em todas as células excepto
os gâmetas e que garante que todas as células, que resultam destas divisões
sucessivas de uma célula original, tenham igual conjunto de cromossomas) e da
diferenciação celular.
• a conjugação das informações dos
gâmetas dá origem a um novo ser
distinto dos progenitores

• muitas características que são

herdadas dos progenitores:
a cor dos olhos, a cor do cabelo, a
estatura, etc.

• outras características herdadas são

fortemente influenciadas pelo meio
ambiente

Genética
 Mitose

a mitose está na base

• da produção das células

novas que também têm por
função substituir as células
que morrem;

• do crescimento e Ovo com dois dias

desenvolvimento do
indivíduo ao longo da vida.

Genética
 Meiose
• a quantidade de material genético em cada
espécie mantém-se constante de geração em
geração graças à ocorrência de um processo de
divisão celular

a meiose

• da qual resultam as células sexuais que possuem

metade do número de cromossomas
característicos da espécie

Genética
• a meiose é de grande importância porque contribui para a

variabilidade genética das espécies

variações genéticas entre os membros de uma

população
Genética
• o material genético, que contém
a informação de cada um de nós, é
o ADN (ácido desoxirribonucleico)

molécula formada por duas cadeias

muito longas de sequências de
nucleótidos, enrolados em hélice

Genética
ADN – COMPONENTES E ESTRUTURA

ADN – ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

• Ácido constituído por uma molécula

em forma de escada em hélice dupla
que é composta por subestruturas de
fosfatos, bases e açúcar.

• os “degraus da escada” são

constituídos quatro substâncias
químicas:

•Adenina (A)
•Timina (T)
•Citosina (C)
•Guanina (G)

Estas bases estã0 ligadas duas a duas:

-Adenina (A) /Timina (T)
-Guanina (G) /Citosina (C)
• o segmento de ADN que
determina uma característica
denomina-se de gene

• unidade de informação
genética que codifica e regula a
síntese de proteínas que
definem características tais
As secções a vermelho assinalam as partes do
como a cor dos olhos, cabelo, ADN que são genes.

formato das sobrancelhas, dos

lábios, etc.

Genética
 GENES

GENE – unidade de informação genética que ocupa um determinado locus de um

cromossoma; fração do ADN que contém a informação genética.

• Os GENES são segmentos de ADN organizados em nucleótidos com uma determinada

sequência. É um segmento de um cromossoma com um código próprio que contém
informação para produzir uma determinada característica.

• Genes dominantes – é, num par de genes, aquele que contem as instruções genéticas
que serão expressas quer esteja associado com outro gene dominante ou com um gene
recessivo. É ele que controla a eventual manifestação de uma dada característica.
Produzem efeitos mesmo que estejam só presentes num dos cromossomas do par.

• Genes recessivos – é, num par de genes, o gene que contém instruções genéticas que
somente encontrarão expressão se associadas com outro gene recessivo. Só produzem
efeitos quando estão presentes nos dois cromossomas do par.
 Genes de desenvolvimento
• os genes não são todos iguais nem têm a mesma importância
• os genes de desenvolvimento definem o ser, o organismo, como
flor, cão ou ser humano
• são designados por “genes arquitetos” porque definem a forma
e as características dos órgãos

• planificam o processo de construção do organismo

• são decisivos nas etapas de construção do cérebro
permitindo o seu desenvolvimento até à morte
• a sua expressão depende da influência do meio

Genética
• os cromossomas são segmentos de ADN
responsáveis pela transmissão hereditária

• a espécie humana apresenta: 46 Cariótipo humano

cromossomas que se organizam em 23 pares

• os cromossomas de cada par apresentam

genes para a mesma característica, pelo que
se denominam de cromossomas homólogos

Genética
• As células humanas possuem 46 cromossomas, dispostos em pares. 23
cromossomas são herança materna, os outros 23 são herança paterna.

• O cromossoma sexual é distinto nos dois sexos:

- na mulher, o par 23 é constituído por dois cromossomas X;

- no homem, o par 23 é constituído por um cromossoma X e pelo cromossoma Y.

• o cariótipo é o conjunto cromossómico
de uma espécie (número e forma dos
cromossomas são característicos de
cada espécie)
78 cromossomas

• a diferentes espécies corresponde um

número diferente de cromossomas.
• um maior número de cromossomas não
implica uma maior complexidade do ser
vivo, nem significa que estamos diante
de uma espécie mais desenvolvida.

46 cromossomas

Genética
 O genoma humano

• genoma - conjunto de todos os genes de um organismo

• o genoma humano tem aproximadamente 120 mil genes

• não é o número de genes que distingue os seres humanos de

outros seres vivos mas a complexidade da forma como se associam

Genética
 Objetivos do Projeto Genoma Humano

• interpretar o genoma, identificando os genes, definindo as suas

funções e relações (decifrar o código do ADN)
• foram sequenciados mais de 99% dos 2,9 biliões de pares de bases
do genoma humano
• Identificaram-se genes responsáveis por doenças e sua prevenção
• Conhecemos melhor a história da humanidade e da evolução da vida
na terra
• conhecer a sequência do ADN não permite definir o que é que uma
pessoa vai ser
Genética