ALTERAÇÕES

CROMOSSÔMICAS
ESTRUURAIS E
NUMÉRICAS

Bruna Lima Barbosa

INTRODUÇÃO
 Os cromossomos podem variar:

 Tamanho;
 Posiçãodo centrômero;
 Quantidade de DNA;
 Heterocromatina;
 Número ou posição de bandas C e G.
IDENTIFICAÇÃO CITOLÓGICA
 Cromossomos gigantes

 Cromossomos metafásicos mitóticos

 Cromossomos meióticos
 PONTOS IMPORTANTES

 cromossomo = DNA

 Primeiroevento: quebra e reparo ou

croossing.

 Potencialmente letais, se não reparadas;

 Sistemas de reparo da célula;

 Passam na meiose: DNA com centrômero

e 2 telômeros
Fonte: Griffiths, 2006.
 Rearranjosbalanceados: inversões e
translocações

 Rearranjosnão-balanceados: deleção
e duplicação
DELEÇÕES
 SÍNDROME CRI DU CHAT

46, XY (5p-)
Fonte: Snustad; Simmons, 2001.
CROMOSSOMOS EM ANEL
DUPLICAÇÃO
FENÓTIPO “BAR” EM DROSÓPHILA
MELANOGASTER

Fonte: Snutad; Simmons, 2001.

 Deleções e duplicações podem se
originar simultaneamente por:

 Pareamento incorreto dos bivalentes

 Distribuição desigual de cromatina

 SIGNIFICADO EVOLUTIVO
 As deleções são mais prejudiciais que
duplicações;

 As duplicações são matérias-primas

para a formação de novos genes:
 Mutações em regiões de DNA não
codificante

 Duplicações seguidas de mutações

(histonas, hemoglobinas).
INVERSÃO
FORMAÇÃO DE UMA ALÇA DE INVERSÃO
RESULTADO:
 Drosophilawillistoni: grande número de
inversões paracêntricas.

 Roedores(Akodon arviculoides) e
gafanhotos: inversões pericêntricas.

 Indivíduosgeralmente normais, porém se

a inversão dentro do gene, produzirá uma
mutação e consequentemente um fenótipo
anormal.

 Sefor um gene essencial, a mutação

poderá ser letal. A mutação não pode ser
homozigota.
TRANSLOCAÇÃO
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA

Fonte: Griffiths, 2006.

FUSÃO CÊNTRICA

Fonte: ufpi.br
FISSÃO CÊNTRICA
 TRANSPOSIÇÃO
 Transferência
de um segmento
cromossômico de uma região a outra do
mesmo cromossomo.

 Raras;

 Consequência: bloqueio da recombinação

gênica
ISOCROMOSSOMOS
 ORIGEM

 Fusão cêntrica de dois homólogos

telocêntricos.

 Translocação recíproca entre dois

homólogos com ponto de troca exatamente
na altura do centrômero.

 Quebrado centrômero em um cromossomo

com duas cromátides-irmãs e fusão das
quebras entre elas.
Fonte: Guerra.
A transmissão para a geração
seguinte pode gerar:

 Trissomias completas ou parciais

 Monossomias parciais.
 ABERRAÇÕES NUMÉRICAS

o Provocam alterações no número

típico de cromossomos de uma
espécie (Cariótipo);

o Anomalias graves até a morte do

indivíduo.

o Melhoria de cultivos agriculturais.

 Euplóides:Conjunto cromossômico
completo (normais): n e 2n

 Euplóideaberrante: indivíduos com

mais ou menos o número básico da
espécie.

 Aneuploidia
 POLIPLOIDIA

 Comum em plantas; Quanto maior o nível de

Origem de novas espécies
Ploidia, maior o tamanho
de plantas
 Raro em animais; do organismo!

 Efeito geral:
Aumento do tamanho celular

Aumento do tamanho do organismo!

 Alopoliplóide

 Hibridização
de espécies diferentes
(proximamente relacionadas)

 Autopoliplóide

 Duplicação cromossômica dentro de

uma espécie;
 3n (estéreis)
GAMETAS INFÉRTEIS,
PROLE ANEUPLOIDE!
 ANEUPLOIDIA
 Cromossomos adicionais ou em falta
nas células somáticas;
 Causas:
 Movimento retardado durante a anáfase;

 Não-disjunção;

 Assinapse;

 Distribuiçãoirregular de cromossomos em
poliplóides ímpares.
 MONOSSOMIAS

 Falta de um cromossomo!

 Raro, geralmente letal;

 EXEMPLOS:

 Trigo

 Síndrome de Turner
TRISSOMIAS
 Cópia extra de um cromossomo;

 Diplóides
com a adição de um
cromossomo geralmente são mortos;

 Há trissômicos viáveis;
Datura stramonium
SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21)
REFERÊNCIAS
 GUERRA, M. Introdução à CitogenéticaGeral. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 1988.

 GRIFFITHS, A. J. F. et al. Introdução à Genética. 9. ed.

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.

 SNUSTAD, D. P; SIMMONS, M.J. Fundamentos de

Genética. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.