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Chi-quadrado χ 2

Analisa a diferença entre o que é geneticamente esperado e geneticamente


observado.

χ 2
= Σ (o-e)2
e

Numero esperado de caras em 100 lançamentos da moeda (x) = 50


Numero observado de caras em 100 lançamentos da moeda = 55
Diferença (d) = esperado – observado = 5

d2 = 52 = 25 = 1 = 0,5 χ 2
=Σ  0,5 +0,5 = 1,0
x 50 50 5

Grau de liberdade – depende do numero (n) de resultados. No caso de χ 2, (n-


1)
Quanto menor a diferença entre observado e esperado, maior a chance de que
as variações tenham se dado por acaso.

Ex.1: Mosca Drosophila (x)


Asa normal asa vestigial
Esperado 36 12
Observado 30 18
Diferença 6 6
d =
2
36 36
Na tabela, +- 5% de
χ = Σ (o-e)
2 2
36 + 36 = 1,0 + chance de ser por acaso. 3,0 =
4,0
e 36 12

Quanto maior a diferença, menor a chance de que a variação tenha ocorrido ao


acaso.

Ex.2: tipos de crista de galo (x)


Walnut rose pea single
Esperado 90 30 30 10
Observado 93 24 36 7
Diferença 3 6 6 3
d2
9 36 36 9

χ 2
= 9 + 36 + 36 + 9 = 34 = 3,4 (n-1) = 4-1 = 3
90 30 30 10 10 4 tipos de crista
GENÉTICA DE POPULAÇÕES - TEORIA DAS FREQÜÊNCIAS ALÉLICAS

Cada gene no genoma existe em diferentes estados alélicos.


Um individuo diplóide pode ser homozigoto ou heterozigoto para um dado
gene.

Freqüência alélica (gênica): calculo da freqüência de cada um dos alelos (A


e a) de um dado gene em uma população.
Freqüência genotípica: calculo de freqüência de indivíduos homozigotos (AA
e aa) ou heterozigotos (Aa) para um dado gene em uma população.

Se eu sei q foram testados X indivíduos e ha 2 alelos para a característica, eu


multiplico X.2 para saber o numero total de alelos.
Sempre se multiplica por 2 pois são só 2 gametas para formar 1 individuo.

Freqüências alélicas
A freqüência do alelo LM: duas vezes o numero de homozigotos (LMLM) mais o
numero de heterozigotos (LMLN) dividido pelo total de alelos
[(2x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395

A freqüência do alelo LN: duas vezes o numero de homozigotos LNLN mais o


numero de heterozigotos LMLN dividido pelo total de alelos
[(2x 1303) + 3039] /12258 = 0,4605

Hardy - Weinberg
G.H. Hardy (matemático britânico) e Wilhelm Weinberg (medico alemão),
trabalhando independentemente, descreveram em 1908 uma relação
matemática que permite prever as freqüências genotípicas de uma população
através de suas freqüências alélicas.

Pressupostos do teorema:
Reprodução aleatória.
Chances iguais de sobrevida e reprodução
População panmítica: constitui-se de uma única unidade reprodutiva
Ausência de migração
Não ha mutação : um estado alélico não se altera para outro
A meiose é normal

O teorema:
Em uma população de reprodução aleatória, um determinado gene segrega 2
alelos (A e a) e suas freqüências são A= p e a=q
A probabilidade de um homozigoto AA na população é pXp = p2
A probabilidade de produzir um homozigoto aa é qXq = q2
Para os heterozigotos Aa existem duas possibilidades: espermatozóide A e
ovócito a ou espermatozóide a e ovócito A, então (p x q) x (p x q) = 2pq

As freqüências previstas são os termos na expansão da expressão binomial


(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

Equilíbrio de hardy-weinberg: com a reprodução aleatória e sem sobrevida


diferencial dos zigotos, as freqüências genotípicas e as freqüências alélicas são
constantes geração apos geração.
Fatores que alteram o equilíbrio: mutação, migração, seleção natural, deriva
genética aleatória. todas tem papeis importantes no processo evolutivo.

Exemplo: Aplicação do teorema a uma população real, tipo sanguineo M-N.


Freqüências alélicas: para o alelo LM, p = 0,5395 e para o alelo LN q = 0,4605
Usando o teorema pode-se prever as freqüências genotípicas do gene M-N.

Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg


LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911
LMLN 2pq = 2. (0,5395 . 0,4605) = 0,4968
LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

Chi-quadrado
As previsões correspondem aos dados originais dos quais as duas freqüências
alélicas foram estimadas?
Para responder a esta pergunta, devemos comparar os números de genótipos
observados com os números previstos pelo principio de hardy-weinberg

Genótipo numero previsto


LMLM 0,2911 . 6129 = 1784,2
LMLN 0,4968 . 6129 = 3044,8
LNLN 0,2121 . 6129 = 1300,0

Frequencia X numero de indivíduos = numero previsto


Comparar numero previsto e número observado usando a formula de chi-
quadrado
Aplicar a fórmula para os 3 valores e fazer a somatória.

Prevendo as freqüências alélicas a partir das frequencias genotípicas


Nos estados unidos, a incidência do distúrbio metabólico fenilcetonuria (pku) é
de cerca de 0,0001. Calcule a freqüência do alelo mutante que causa PKU.
R: aplicando o teorema: a incidência de pku = 0,0001, representa a freqüência
de homozigotos (aa) mutantes na população. Os indivíduos aa ocorrem com
uma freqüência q2.
q2 = aa. q = √aa.
q2 = 0,0001
q = √0,0001 = 0,01 Assim, 1% dos alelos na população seriam
mutantes (a).

Qual a freqüência de portadores (Aa) nesta população?


Freqüência de a = 0,01 freqüência de A = 1-0,01
Freqüência de portadores (Aa) = 2pq = 2 (0.99)(0,01) = 0,019
Assim, aproximadamente 2% da população são previstos como sendo
portadores.

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