Desafios comportamentais na

síndrome do X frágil
Um consenso do Fragile X Clinical and Research Consortium

Introdução
 A síndrome do X frágil (FXS) é uma condição genética que causa
deficiências de desenvolvimento em homens e mulheres. Embora o FXS ocorra
em ambos os sexos, os machos são mais freqüentemente afetados do que as
fêmeas e geralmente com mais severidade. O FXS é a causa mais comum de
incapacidade intelectual herdada e a causa de gene único mais comum
conhecida de transtorno do espectro do autismo (TEA), responsável por cerca de
2-3% de todos os casos de TEA. No momento, não há exame médico, como
exame de sangue ou tomografia cerebral, capaz de diagnosticar TEA; ao
contrário, é diagnosticado por entrevista e observação clínica. A ansiedade,
especialmente a fobia social e fobias específicas, bem como a ansiedade
generalizada, é muito comum no SXF e muitas vezes incapacitante.

FXS é um distúrbio genético causado por uma mutação completa no gene de

retardo mental X frágil ( FMR1 ). Mutações completas no FMR1 causam um
déficit na Proteína de Retardo Mental Frágil X (FMRP). Esse déficit na FMRP
resulta em comunicação anormal entre as células cerebrais, o que afeta o
aprendizado e o comportamento. Em muitos, embora nem todos os casos, o FXS
causa um espectro de condições comportamentais nos indivíduos afetados, o
que pode ser desafiador para suas famílias, colegas e professores e pode limitar
suas interações e oportunidades na sociedade em geral. No momento, não há
cura para a doença; portanto, o gerenciamento do FXS é amplamente focado no
tratamento de comportamentos desafiadores.

As ferramentas de gerenciamento de comportamento podem incluir

medicamentos e / ou outras modalidades de tratamento, mas, idealmente,
envolvem os esforços combinados de uma equipe transdisciplinar que
idealmente inclui um psicólogo, um médico que pode prescrever e gerenciar o
tratamento medicamentoso (geralmente psiquiatra, neurologista ou
desenvolvente). pediatra), terapeuta, fonoaudiólogo e educadores, analista de
comportamento, todos trabalhando em conjunto com os fornecedores da família,
da escola e da comunidade.

Comportamento e X frágil
Indivíduos com FXS geralmente apresentam muitas qualidades de personalidade
cativantes e pontos fortes de adaptação, além de comportamentos
desafiadores. Embora existam semelhanças nos desafios de comportamento no
FXS, a intensidade, frequência e duração variam muito e são influenciadas por
outros fatores, como o ambiente e as condições médicas. Os problemas de
comportamento podem piorar se forem reforçados de várias maneiras; um
especialista em comportamento pode ajudar a especificar fatores que podem
agravar problemas comportamentais. É fundamental abordar preocupações
comportamentais com uma abordagem individualizada.

Os desafios comportamentais mais comuns observados no FXS incluem

comportamentos associados à ansiedade generalizada, dificuldades de interação
social (isso inclui ansiedade / abstinência social e distanciamento social),
transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), automutilação e
agressão. A solução desses desafios precisa ser feita levando em consideração o
nível de funcionamento intelectual da pessoa, habilidades de fala / linguagem e
sintomas de TEA, se aplicável.

Pensa-se que altos estados de excitação, ou hiper-excitação, uma característica

comum de indivíduos com FXS, sejam guiados biologicamente, mas
desencadeados ou aumentados por estímulos ambientais e sociais. Indivíduos
que experimentam superestimulação ou hiper-excitação podem sentir-se
ansiosos ou com medo. Alguns podem ficar corados, suas orelhas e bochechas
podem ficar vermelhas e as palmas das mãos podem começar a suar. Seu
comportamento pode parecer desorganizado e eles podem começar a se
envolver em movimentos repetitivos ou fala. Alguns podem se tornar
obstinados, recusar uma atividade ou tentar sair do ambiente estimulante. Eles
podem se tornar fora de foco, desatentos, impulsivos ou agressivos. Os
comportamentos de fuga / fuga são mais proeminentes em indivíduos com
capacidade limitada de comunicação. Retirada social e fobias podem evoluir para
reclusão total, especialmente em adolescentes e adultos, uma vez que as
demandas de horários mais tarde na vida não exigem a saída regular de suas
casas.

Muitos homens e algumas mulheres com FXS exibem sintomas comportamentais

consistentes com o diagnóstico de TEA , um distúrbio do desenvolvimento
caracterizado principalmente por um comprometimento seletivo na interação
social, comportamentos estereotipados e repetitivos e déficits na
comunicação. Especificamente, as pessoas com TEA têm diferenças na maneira
como entendem e reagem às pessoas e às situações sociais, que resultam de
diferenças na maneira como seus cérebros processam informações socialmente
relevantes. Os sintomas de TEA aparecem na primeira infância. É um distúrbio
ao longo da vida, embora os sintomas mudem com o tempo. Em alguns casos, a
causa do TEA é conhecida, como o FXS, uma condição definida geneticamente
que pode ser diagnosticada por um exame de DNA, ao contrário do TEA, que é
um diagnóstico definido comportamentalmente . Isso não significa que indivíduos
com FXS tenham dois distúrbios separados e não relacionados; a
mutação FMR1 é simplesmente a causa subjacente de seus sintomas de TEA.
Compreender os desafios comportamentais e os gatilhos comuns no FXS são a
chave para o gerenciamento eficaz do comportamento. Diferenças de
desenvolvimento, como atraso na linguagem e sensibilidades sensoriais,
geralmente contribuem para desafios comportamentais, especialmente em
indivíduos mais jovens. Uma perda de capacidade de auto-regulação,
manifestando-se em explosões agressivas ou comportamentos auto-prejudiciais,
é freqüentemente observada em indivíduos com FXS, geralmente com base em
um gatilho específico, que pode ou não ser fácil de identificar. A dificuldade de
lidar com transições, novos ambientes e mudanças na rotina geralmente
apresenta desafios comportamentais, incluindo potencialmente explosões
agressivas.

Etapa inicial - Avaliações abrangentes

Enfrentar desafios comportamentais em um indivíduo com FXS deve começar

com uma avaliação abrangente. Uma abordagem de equipe transdisciplinar
idealmente inclui: educadores, administrador da escola, psicólogo, psiquiatra ou
outro médico se estiver sendo considerada medicação, analista de
comportamento, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo e cuidadores. Se a
criança já teve uma avaliação abrangente, ela deve ser revisada e
atualizada. Deve haver documentação de pontos fortes e fracos relativos em
todos os domínios de desenvolvimento. Avaliações abrangentes devem ser
usadas sempre que o desenvolvimento de planos de apoio comportamental,
planos de intervenção comportamental, planos educacionais, instruções
especialmente projetadas, planos vocacionais etc.

A seguir, são componentes importantes de uma avaliação abrangente

transdisciplinar.

 Uma avaliação completa do comportamento psicológico e adaptativo

deve ser realizada e / ou revisada regularmente. Se a idade escolar, as
avaliações acadêmicas e de desempenho são aspectos importantes a
serem incluídos. Adultos com FXS se beneficiam de avaliações
vocacionais e adaptáveis como parte de uma revisão anual do plano de
serviços. Informações da família, fornecedores independentes e
funcionários da escola devem ser solicitadas. Essas informações são
cruciais para decidir se as metas e estratégias são apropriadas e realistas
para a pessoa com.
 Muitas crianças com FXS devem ser formalmente avaliadas quanto ao
distúrbio do espectro do autismo (TEA). Um diagnóstico de autismo
geralmente é feito por um especialista (psicólogo, pediatra do
desenvolvimento, neurologista ou psiquiatra). Uma avaliação abrangente
para ASD deve incluir uma entrevista aprofundada com os pais e
avaliações formais de habilidades cognitivas, habilidades adaptativas,
habilidades de fala e linguagem, desenvolvimento social e diferenças
comportamentais.
 Uma avaliação de terapia ocupacional (TO) deve ser realizada para avaliar
e criar um plano para abordar habilidades motoras finas, planejamento
 motor, questões sensoriais, habilidades de auto-regulação, funcionamento
adaptativo e habilidades da vida diária. Uma avaliação do AT pode
identificar sensibilidades sensoriais em uma pessoa com FXS e o perfil de
desregulação frequentemente associado a essas
dificuldades. Comportamentos desafiadores podem ser o resultado da
maneira como a criança age para tentar eliminar, evitar ou lidar com as
informações sensoriais aversivas. Os exemplos incluem tirar a roupa, se
jogar no chão para evitar entrar em um espaço alto ou tapar os
ouvidos. Além disso, a criança pode buscar ou precisar de mais
informações sensoriais (apoiando-se ou empurrando as pessoas ou
colocando muita comida na boca) como uma maneira de lidar ou ajudar a
lidar com os desafios que estão lutando para gerenciar. Uma criança pode
ser uma busca sensorial e evitadora sensorial, o que pode ser um desafio
para os cuidadores. A avaliação do AT ajuda a descrever a melhor maneira
de abordar os fundamentos sensoriais ou motores da criança, por meio de
intervenção direta ou mudanças ambientais e interacionais no mundo ao
seu redor. A identificação de estratégias diárias para enfrentar os desafios
sensoriais e motores e apoiar a aquisição de habilidades de
autorregulação e enfrentamento é essencial para o papel do AT na equipe
e importante para um plano abrangente de intervenção
comportamental. Além disso, dificuldades com a coordenação e o
desenvolvimento de habilidades, e com habilidades motoras finas e
habilidades de escrita, compostas por aversão à instrução mão sobre mão,
podem ser desencadeadores de comportamentos desafiadores. Esses
elementos devem ser incluídos na avaliação do AT.
 Uma avaliação abrangente da fala e da linguagem fornece uma grande
quantidade de informações e pode esclarecer a função de
comportamentos desafiadores. O atraso no desenvolvimento da fala e da
linguagem é observado em muitos meninos com FXS. As dificuldades
motoras orais podem afetar significativamente as habilidades de produção
sonora, dificultando a compreensão da linguagem expressiva. Alguns
indivíduos podem ser minimamente verbais devido a habilidades de
planejamento motor oral oral deficientes ou atrasadas. A dificuldade com
fala e linguagem expressivas e / ou meios limitados de comunicação
funcional é uma causa de frustração para muitos meninos com FXS. Além
disso, déficits de atenção e características autísticas graves também estão
associados a um prejuízo relativamente maior na linguagem receptiva. Em
um estado de hiper-excitação, a demanda de linguagem pode aumentar
ainda mais a excitação, compondo uma situação já comprometida. A
frustração do idioma geralmente resulta em comportamentos
desafiadores, incluindo: chorar, pegar itens, morder as mãos ou agredir. A
recusa em seguir as instruções pode não ser um comportamento de
oposição, mas devido a déficits de linguagem receptivos (incapacidade de
entender as direções), déficits expressivos de linguagem (incapacidade de
recusar ou responder à direção) ou atraso no processamento
auditivo. Alguns meninos e homens podem dizer "NÃO" inicialmente em
resposta a qualquer direção. A equipe transdisciplinar deve avaliar e
analisar se esta é uma resposta aprendida para acomodar o
 processamento auditivo deficiente, habilidades de linguagem receptiva
deficientes ou estado elevado de excitação em vez de não conformidade.
 Uma avaliação fisioterapêutica (TP) deve ser concluída para avaliar o nível
de frouxidão articular (folga) e hipotonia leve generalizada. Além disso, as
habilidades motoras gerais em geral são incluídas na avaliação do
TP. Essas condições são observadas com graus variados na maioria dos
indivíduos com FXS. A hipotonia leve é frequentemente associada à
fadiga após o exercício físico. A fadiga pode ser um motivo de recusa em
continuar uma atividade, principalmente se envolver esforço
prolongado. A frustração com as habilidades motoras pode levar à
resistência e à participação hesitante, e a avaliação do TP pode ajudar a
equipe da melhor maneira para aliviar esses desafios.
 A avaliação do TDAH pode fornecer uma compreensão de como a falta
de atenção e / ou o controle inadequado dos impulsos podem contribuir
para questões comportamentais, como falta de foco e falta de resposta ao
redirecionamento. Destruir materiais ou passar os estímulos pode ser
sintomático de um controle de impulso deficiente. A hiperatividade
também pode afetar a capacidade da pessoa de permanecer engajada por
tempo suficiente para concluir uma atividade ou atender a uma
demanda. Uma avaliação dos sintomas do TDAH auxilia no planejamento
de atividades / objetivos apropriados e alinhados com o tempo de
atenção da pessoa (por exemplo, tempo na tarefa, tempo de espera).
 Um estudo do sono deve ser realizado se os problemas persistentes de
sono forem observados pelos cuidadores ou se for observada sonolência
diurna.
 Aproximadamente 10-12% dos indivíduos com SXF apresentam um
distúrbio convulsivo coexistente, com maior prevalência no sexo
masculino (13-15%) e naqueles com diagnóstico de TEA. Se a pessoa com
FXS tiver um distúrbio convulsivo, uma avaliação feita por um
neurologista poderá fornecer informações adicionais para planejamento e
intervenções. Alguns anticonvulsivantes usados para tratar convulsões
podem agravar o comportamento. É importante que a equipe ajude o
neurologista a monitorar o comportamento quando os medicamentos
estão mudando, para que possam ser feitos ajustes se o comportamento
piorar especificamente após as alterações. Da mesma forma, alguns
anticonvulsivantes têm efeitos comportamentais positivos e, portanto, é
necessário um desmame cuidadoso da medicação para convulsões.
 Uma avaliação comportamental funcional (FBA) deve ser realizada para
desenvolver uma hipótese da (s) função (s) do comportamento desafiador
e das conseqüências de manutenção. Para começar, a equipe, geralmente
liderada por um analista de comportamento ou psicólogo, deve descrever
cuidadosamente o comportamento desafiador da preocupação, de
maneira observável e mensurável. Esta descrição fornece consistência
entre a família e as pessoas que trabalham com a pessoa com FXS, para
que a coleta de dados possa ser usada para determinar se está sendo feito
progresso após o início de uma intervenção. As etapas do processo da
FBA incluem a identificação do seguinte: preocupações médicas, histórico
de abordagens de comportamento e tratamento, possíveis gatilhos
 (atividades, pessoas, locais, demandas específicas, etc.), preferências e
possíveis reforçadores e consequências que não manterão a
comportamento desafiador. Os resultados do FBA incluem estratégias
para planos positivos de apoio ao comportamento e planos de
intervenção comportamental, incluindo estratégias para impedir que o
comportamento ocorra (estratégias antecedentes) e estratégias para
ensinar comportamentos alternativos / de substituição. Recomenda-se a
coleta e análise contínuas de dados para testar a hipótese do FBA e
identificar gatilhos, tendências de comportamento e múltiplas funções e
manter as conseqüências de comportamentos desafiadores.

O ponto culminante do processo de avaliação multidisciplinar é melhor utilizado

quando as informações são integradas a um plano que é utilizado
consistentemente entre provedores e ambientes e mantido com comunicação e
colaboração consistentes. É importante coletar avaliações de linha de base e
pós-intervenção. Reuniões de equipe agendadas regularmente devem ser
convocadas para revisar o progresso, atualizar metas, estratégias, reforçadores
etc. em um plano contínuo e concertado.

Gerenciamento de comportamento e
diretrizes atuais de tratamento
O ponto central de um plano eficaz para lidar com as preocupações
comportamentais é uma abordagem transdisciplinar em ambientes domésticos,
escolares e comunitários. O gerenciamento eficaz de problemas físicos e
médicos, como convulsões, deve ser tratado antes de um plano de intervenção
comportamental. Além disso, a equipe deve garantir que haja acomodações
apropriadas para lidar com as habilidades funcionais de comunicação e que o
programa educacional, profissional ou comunitário seja adequado às
necessidades do indivíduo.

Os problemas de comportamento servem a um propósito (ou uma função) e

geralmente são uma forma de comunicação. Às vezes, as funções do
comportamento são reduzidas a quatro categorias básicas: 1) para obter
informações sensoriais, 2) para receber atenção de outros, 3) para acessar
objetos ou materiais preferidos e 4) para escapar ou evitar algo indesejável (por
exemplo, atividade, pessoa, local, demanda). Pensamentos e sentimentos são
comportamentos privados, mas podem contribuir para um comportamento
observável. Por exemplo, se uma pessoa com FXS está se sentindo ansiosa, os
comportamentos observáveis podem incluir: rosto corado, orelhas vermelhas ou
batidas nas mãos aumentadas, verbalizando a mesma afirmação repetidamente
(perseveração) ou boca de roupas. Esses comportamentos geralmente ocorrem
imediatamente antes da fuga ou caem no chão e podem funcionar como fuga de
sentimentos desconfortáveis, barulhos altos, situações ou atividades com medo
etc.
O objetivo ou função do comportamento é geralmente apropriado (o indivíduo
está com sede e quer uma bebida). É o comportamento que a pessoa utiliza que
não é aceitável (pegar a água de alguém). Neste exemplo, é recomendável
ensinar comportamentos apropriados alternativos. Por exemplo, o treinamento
funcional em comunicação pode ser usado para ensinar a maneira apropriada de
solicitar e acessar um item desejado. Reforço para se engajar na estratégia
apropriada é o acesso ao item desejado, bem como reforço adicional, como
elogios sociais, embora os elogios possam não ser eficazes para todos os que
têm FXS. Também é importante estar atento à necessidade de apoios e
instruções de maneiras apropriadas para expressar frustração, medo ou protesto
(por exemplo, ambiente lotado, mudança de horário) em vez de se envolver em
comportamentos desafiadores. Indivíduos ansiosos podem se tornar hiper-
despertados, fazendo com que as habilidades de comunicação já comprometidas
se agravem e resultem em desafios comportamentais mais significativos.

Um FBA conduzido pela equipe transdisciplinar familiarizada com FXS

contribuirá para uma melhor compreensão das múltiplas funções e manterá as
conseqüências de comportamentos desafiadores observados em indivíduos com
FXS.

Os gatilhos comuns para comportamentos desafiadores em crianças e adultos

com FXS incluem:

 Contato visual forçado

 Expectativas pouco claras
 Instruções verbais pouco claras, muito rapidamente faladas ou não no
nível do desenvolvimento
 Falta de consistência e rotina
 Ruídos ambientais, multidões e proximidade com outros
 Transição, mesmo quando de atividades preferidas para atividades
preferidas
 Ter que esperar sem entender claramente o requisito de tempo
 Maior emoção ou excitação

Estratégias tradicionais para abordar questões comportamentais em crianças

com distúrbios intelectuais e do desenvolvimento neurológico incluem o uso de
reforço positivo para comportamentos apropriados, modelagem, sistemas de
recompensa, tempo limite, perda de privilégios e ignorando comportamentos
negativos. Tais estratégias são amplamente utilizadas em ambientes
educacionais e residenciais. Essas abordagens são "baseadas em consequências",
pois são implementadas após a ocorrência de um comportamento. Embora úteis
na modelagem, reforço, aumento ou manutenção de comportamentos positivos,
essas abordagens são menos eficazes para diminuir comportamentos
inadequados em indivíduos com FXS. Estratégias preventivas ou antecedentes
facilitam o aprendizado de novas habilidades, em vez de abordar
comportamentos inadequados que já ocorreram. Recomenda-se um plano de
comportamento "antecipado" com estratégias antecedentes, para que a pessoa
com FXS seja apoiada e configurada para se envolver em comportamentos
apropriados que serão reforçados por conseqüências positivas. (veja a figura
abaixo)

Embora dois indivíduos com FXS não apresentem o mesmo repertório e / ou

gravidade de problemas comportamentais, pode haver semelhanças
impressionantes. O conhecimento das características comportamentais e de
aprendizagem associadas ao FXS fornece uma base para o desenvolvimento de
apoios e intervenções apropriados.

Intervenções comportamentais baseadas em evidências fundamentadas na

Análise de Comportamento Aplicada (ABA) são frequentemente eficazes. O ABA
não é um programa específico, mas uma estrutura comportamental a partir da
qual intervenções terapêuticas específicas (por exemplo, terapia Lovaas,
comportamento verbal, julgamento discreto etc.) foram desenvolvidas. Como tal,
pode haver grande variabilidade de um programa ABA para outro. É importante
ter em mente que instruções sistemáticas, avaliação contínua cuidadosa, reforço
positivo e atenção aos ABC (antecedentes, comportamentos e consequências)
do comportamento são aspectos essenciais de qualquer programa terapêutico
bem-sucedido, independentemente de ser designado ou não como
"ABA". Decisões sobre a adequação dos serviços ABA para uma criança com SXF
devem ser tomadas após avaliação cuidadosa do indivíduo. Os procedimentos de
treinamento em teste discreto (TDT) e ensino intensivo de mesa (ITT) podem
precisar ser menos diretos e podem incluir outro aluno para utilizar a modelagem
por pares ou a realização de turnos. Os funcionários que trabalham com esses
alunos devem continuar a recolher idéias e estratégias potenciais de programas
bem estabelecidos, mantendo em mente as características específicas da
síndrome associadas ao FXS.

As seguintes diretrizes gerais de tratamento podem ser úteis para personalizar o

ambiente e preparar o cenário para o sucesso da pessoa com FXS.

Diretrizes gerais de tratamento:

Fala e linguagem: para muitos jovens do sexo masculino e alguns adolescentes e

adultos com FXS, a fala e a comunicação verbais não são funcionais entre as
configurações. A rápida taxa de fala ou pouca inteligibilidade e ansiedade
interferem na comunicação eficaz. Sistemas de comunicação aumentativa e
alternativa (AAC) podem ser sugeridos para indivíduos com FXS. AAC refere-se a
todas as ferramentas usadas para complementar ou substituir a fala quando não
é suficiente para atender às necessidades do indivíduo. O AAC inclui
ferramentas de alta tecnologia, como tablet, bem como estratégias de baixa
tecnologia, como comunicação por imagem e linguagem de sinais. O acesso à
linguagem pode aumentar a comunicação funcional e reduzir a frustração, que
por sua vez pode diminuir comportamentos desafiadores.

Alimentação: Embora nem sempre seja um problema de comportamento, o

tempo de alimentação pode estar cheio de frustrações devido a razões
sensoriais, motoras ou médicas. A criança pode encher demais a boca, ser
aversiva a texturas específicas e ter músculos orais hipotônicos. A alimentação
pode exigir a introdução paciente e gradual de novos alimentos. A fala e / ou a
terapia ocupacional podem ajudar a desenvolver o uso adequado da boca e da
cavidade oral, normalizar as funções sensoriais e motoras e construir rotinas
saudáveis em torno das refeições e dos alimentos. O nutricionista / nutricionista
também pode ajudar a resolver problemas de alimentação e peso.

Ansiedade: Quando as pessoas experimentam ansiedade ou estresse,

geralmente apresentam reações físicas e emocionais. Os sintomas físicos podem
incluir aumento da freqüência cardíaca, vermelhidão do rosto ou pescoço,
sudorese, dor de estômago, dificuldade para respirar, tensão muscular, micção
frequente, engasgos ou dificuldade para engolir. As reações emocionais podem
incluir sentimentos de medo, preocupação ou apreensão. Durante períodos de
estresse, transição ou frustração, o sistema nervoso simpático é ativado pelo
cérebro e o corpo responde com uma resposta de "luta ou fuga". Os gatilhos de
ansiedade comumente relatados no FXS incluem: ser apressado, mudanças na
rotina, novos planos ou rotinas, tomar decisões, ir de um lugar para outro, fazer a
transição de uma atividade para outra, itens fora do lugar, barulhos altos ou
crianças chorando.

A ansiedade social está presente em certa medida na grande maioria dos

indivíduos com SXF. Isso pode variar de timidez a um diagnóstico clínico de
transtorno de ansiedade social. Ao avaliar a capacidade de resposta social, os
indivíduos com FXS geralmente são motivados a serem sociais, mas ficam
sobrecarregados com a intensidade da interação e das expectativas sociais,
causando uma reação negativa ou evitável. Alguns gatilhos para a ansiedade
social incluem: ser colocado no local, contato visual forçado, levantar-se na
frente das pessoas, fazer ligações telefônicas, participar de uma festa ou grande
reunião e conhecer novas pessoas.

Muitas pessoas com FXS exibem os seguintes comportamentos em resposta à

ansiedade: rindo, remexendo, andando, chorando, mordendo as mãos, correndo
para fora da sala, rastejando debaixo de uma mesa, desligando (imobilizado,
parado, permanecendo em silêncio), batendo ou jogando objetos. Alguns
indivíduos podem desenvolver mutismo seletivo, quando a pessoa não fala em
situações desconhecidas ou desconfortáveis, mas tem melhor comunicação em
um ambiente familiar. Algumas crianças e adultos com FXS exibem
comportamentos que parecem opostos e desafiadores, mas podem ter a função
de escapar da ansiedade de entrar em um novo ambiente ou em transição
mesmo quando é uma atividade preferida. A criança aparentemente compatível
e amável pode ficar relutante em seguir instruções como ultrapassar um limiar,
sair de casa ou se envolver em uma atividade preferida. Pode ser útil dar à
criança um “trabalho” para executar ou um objeto de transição para transportar
para outra pessoa enquanto cruza o limiar. Nesse caso, a criança se concentra
mais na tarefa em questão do que na transição. Tente fornecer a atividade antes
da transição real (por exemplo, antes que a campainha toque para uma mudança
de classe), para que a criança esteja cumprindo uma atividade e não precise lidar
com os estímulos ambientais e o medo da transição ao mesmo tempo. Fornecer
um cronograma ilustrado ajuda a definir a atividade e pode reduzir a ansiedade
antecipatória associada a ela.

Os gatilhos de ansiedade e as respostas comportamentais variam de pessoa para

pessoa, por idade e / ou nível de desenvolvimento, bem como pelas
consequências para o comportamento. O tratamento da ansiedade inclui: limitar
os gatilhos conhecidos enquanto ensina comportamentos de autorregulação,
introdução gradual de gatilhos e estratégias proativas, como suporte visual,
modelagem de vídeo, dramatização e ensaio. Alguns indivíduos mais velhos e
com funções mais elevadas com FXS se beneficiam da Terapia Comportamental
Cognitiva (TCC) e intervenções terapêuticas que envolvem a aquisição de
habilidades de enfrentamento. As opções de medicamentos são semelhantes às
da população em geral e devem ser vistas como terapia adjuvante que apóia a
implementação de tratamentos comportamentais. A contribuição de uma equipe
transdisciplinar deve ser solicitada ao desenvolver um protocolo de intervenção
para uma pessoa com FXS.

A aversão ao olhar, vista como um mecanismo emocional de enfrentamento,

também é uma característica distintiva do FXS, relacionada a uma resposta
simpática hiper-reativa a rostos e outros estímulos sociais. A família e a equipe
que trabalha com pessoas com FXS devem estar cientes de que a aversão ao
olhar (evitando ativamente o contato visual) pode ser devida a um efeito
sensorial superestimulante do olhar e à iniciação social por outras pessoas que é
desconfortável para a pessoa com FXS. Qualquer pessoa que trabalhe com um
indivíduo com FXS não deve exigir contato visual, devido ao agravamento da
hiper-excitação e ansiedade provocadas por isso no FXS. Deve-se notar que
muitas pessoas com FXS fazem contato visual quando se sentirem mais
confortáveis com a pessoa.

Hiper-estimulação: quando ocorrem comportamentos problemáticos, é

importante reconhecer que eles podem ser causados por superestimulação ou
hiper-estimulação. Se uma fonte de superestimulação for identificada, as
acomodações ambientais podem ser úteis. Quando as acomodações não são
possíveis, pode ser aconselhável remover a pessoa do ambiente excessivamente
estimulante. É benéfico ensinar a crianças e adultos com FXS uma maneira
apropriada de solicitar uma pausa quando superestimulada. Um local calmo e
"seguro" pode ser designado como um local para se retirar e recuperar a
compostura. Algumas pessoas com FXS podem levar um longo período de tempo
para diminuir a escala.

É importante reconhecer que as fontes de estímulo variam em ambientes como

salas de aula e situar os indivíduos afastados de estímulos. Por exemplo,
acomode a criança longe do sino que sinaliza mudanças de classe ou longe de
portas abertas que admitem sons perturbadores de salas ou corredores adjuntos.

Quando a exposição a estímulos intensos é inevitável, como durante

assembléias, exercícios de incêndio ou outros eventos movimentados, uma
pessoa familiar deve acompanhar o indivíduo para ajudá-lo a manter a calma e
fornecer continuidade e apoio. A preparação da pessoa com FXS para estímulo
intenso deve ser incluída na programação (procedimentos de dessensibilização,
etc.) ou fazer parte do plano de suporte comportamental. Também pode ser
prudente fornecer fones de ouvido com cancelamento de ruído, I-pod com
música e fones de ouvido, etc., para ajudar a "aterrar" o indivíduo quando a
estimulação for inevitável.

Desconhecimento e imprevisibilidade podem ser estimulantes e é altamente

recomendável tentar reduzi-las para a pessoa com FXS. As estratégias nesse
sentido podem incluir a encenação de papéis para ajudar um indivíduo a
antecipar situações sociais ou fornecer cronogramas de figuras para se preparar
para mudanças nas atividades ou rotinas.

Um terapeuta ocupacional pode fornecer informações e conselhos valiosos

sobre acomodações para melhorar o ambiente físico e social de um indivíduo
para reduzir a superestimulação, bem como ajudar o indivíduo com FXS a
adquirir as habilidades de auto-regulação necessárias para gerenciar sua hiper-
excitação.

Sensorial: a intervenção para sensibilidades sensoriais geralmente envolve um

programa desenvolvido por um terapeuta ocupacional (OT). Para algumas
pessoas com FXS, é aplicável um tratamento focado na dessensibilização e / ou
melhoria de sensações desconfortáveis (por exemplo, barulhos altos,
configurações lotadas, sensibilidades de textura). Para algumas pessoas
envolvidas em comportamentos indesejados de busca sensorial, o AT pode
ajudar a desenvolver um plano para substituir um comportamento mais
apropriado que atenda à mesma função de busca sensorial ou pode trabalhar em
um plano para extinguir o comportamento. Em algumas situações, as
acomodações são incentivadas, por exemplo, quando um dos pais está cortando
a grama, podem ser usados fones de ouvido com cancelamento de ruído.

TDAH: O TDAH é comum no FXS. Os machos com FXS geralmente apresentam

o subtipo combinado hiperativo-impulsivo e desatento. As mulheres são mais
propensas a apresentar o subtipo desatento. Ao fazer um diagnóstico de TDAH,
é essencial considerar que outros problemas subjacentes, ou simplesmente a
tenra idade, podem se apresentar como TDAH. Bebês e crianças pequenas com
sintomas de FXS e TDAH geralmente apresentam desafios comportamentais
significativos, principalmente hiperatividade. Esses comportamentos podem se
manifestar como estimulação, salto para cima / baixo, conversação excessiva ou
movimento constante. É fundamental abordar as preocupações de segurança,
estabelecendo limites e regras claros para comportamentos inseguros. A
hiperatividade geralmente diminui com o tempo, substituída pela
impulsividade. Comportamentos impulsivos, notados mais tarde na infância,
incluem dificuldade em esperar, correr à frente do grupo e pegar
itens. Hiperatividade, impulsividade e atenção limitada são frequentemente
barreiras ao aprendizado. Comportamentos desatentos podem ser abordados
com estratégias como oportunidades de aprendizado estruturadas e altamente
motivadoras, com suporte visual, bem como reforço positivo específico para a
atenção à tarefa. É igualmente importante fazer acomodações ambientais, como
minimizar distrações.

O diagnóstico inicial dos sintomas de TDAH pode simplesmente envolver

observação. Uma vez que é feito um diagnóstico conclusivo do TDAH, a
medicação é frequentemente prescrita e deve ser usada em conjunto com
intervenções comportamentais. Também é importante considerar se o indivíduo
com FXS tem um distúrbio de ansiedade que ocorre simultaneamente, pois
alguns medicamentos para o TDAH podem exacerbar os sintomas de ansiedade.

Agressão: Muitos problemas comportamentais significativos em meninos com

FXS são reações secundárias à ansiedade e acompanhadas de hiper-
estimulação. Essas reações geralmente seguem um padrão previsível de escalada
ou cadeia comportamental. Os primeiros sinais geralmente incluem bater as
mãos, roer as mãos ou os dedos, vermelhidão do rosto ou dos ouvidos,
perseverança verbal (repetição de frases curtas, ruídos, sons etc.) e mastigar
roupas (coleiras, mangas). Se inabalável, a hiper-excitação pode resultar em
verbalizações altas, que às vezes incluem xingamentos, ameaças, gritos e gestos
ameaçadores. Essas reações podem se transformar em destruição de
propriedades (arremessar objetos, bater portas, chutar mesas etc.) e, finalmente,
levar à agressão física contra os outros. A chave para um suporte
comportamental eficaz a indivíduos com FXS consiste em reconhecer e
minimizar gatilhos, como reduzir as distrações ambientais que levam à hiper-
excitação e estabelecer uma abordagem comportamental consistente em todas
as configurações. Com o conhecimento de gatilhos conhecidos e sinais precoces
de escalada, intervenções apropriadas podem ser colocadas em um plano de
intervenção comportamental para interromper a cadeia comportamental e
substituir comportamentos desafiadores por respostas pró-sociais
apropriadas. Além disso, oferecer elogios específicos à utilização de estratégias
de enfrentamento e abster-se de comportamentos agressivos é um componente
importante do suporte comportamental.

Indivíduos com FXS geralmente atacam, seja em um indivíduo ofensor ou em

uma pessoa confiável. Atacar uma pessoa de confiança geralmente acontece
quando a pessoa com FXS quer evitar o conflito com uma pessoa que a
ofende. Isso é comum entre mulheres e homens com funcionamento superior,
que são mais capazes de formular uma resposta mais regulada. Muitas vezes, a
pessoa com FXS apresenta sinais de confusão ou expressa tristeza após o
incidente e, uma vez calmo, geralmente pede desculpas. Deve existir um
protocolo que descreva claramente como e quando a pessoa com FXS retorna às
atividades programadas regularmente.

Se a agressão é grave ou o indivíduo que é agressivo não responde às estratégias

de manejo, pode ser necessária medicação. Antipsicóticos atípicos são
frequentemente utilizados e úteis em indivíduos com irritabilidade e birras.

Comportamentos Autolesivos: Muitos indivíduos com FXS praticam

comportamentos autolesivos, sendo o mais comum o ato de morder a mão. Eles
costumam explorar objetos com a boca durante o desenvolvimento. É comum
ver crianças mais velhas colocando muitas coisas na boca (incluindo dedos e
peças de roupa). O hands-to-mouth pode ter começado como uma forma de
auto-relaxamento, mas pode ser inadvertidamente reforçado pela atenção dada
ao comportamento dos cuidadores. O que começou como um comportamento
auto-tranquilizante, agora pode ter várias conseqüências de manutenção. A
equipe transdisciplinar deve conduzir um FBA e desenvolver estratégias de
intervenção apropriadas que possam incluir o ensino de atividades auto-
calmantes apropriadas, atividades alternativas apropriadas, bem como técnicas
de dessensibilização, se aplicável. A equipe pode observar uma cadeia
comportamental, como morder roupas, discurso perseverante ou comentários
verbais exibidos antes de morder as mãos ou mastigar os dedos. As estratégias
de comportamento devem incluir interrupção e participação em atividades
alternativas e apropriadas para o relaxamento. Freqüentemente, um IEP inclui
objetivos comportamentais que podem ser eficazes na estratégia e no ensino de
comportamentos de substituição, como o uso de palavras ou figuras para
comunicar um protesto em vez de se machucar. Os objetivos devem incluir o
incentivo a essas habilidades em um nível mais independente.

Estratégias proativas ou anteriores para

apoiar o comportamento e o aprendizado
Estratégias eficazes para apoiar crianças e adultos com FXS incluem:

 Instruções verbais claras e concisas; lembre-se sempre de reduzir a

verborragia
 Expectativas, rotina e estrutura consistentes
 Suporte visual e estratégias, por exemplo, cronograma individual
 Permitir possível atraso na resposta inicial à direção ou instrução
 Amplo espaço pessoal
 Nenhuma demanda por contato visual
 Limite gatilhos individuais conhecidos, como ruídos, multidões, ambientes
específicos
 Fornecer atividades de transição, por exemplo, trabalho e / ou itens de
transição
 Permitir o fechamento de crianças ou adultos antes de alterar as
atividades
 Respostas consistentes a comportamentos desafiadores entre cuidadores
e em diferentes contextos
 Interromper cadeias de comportamento; distrair e se envolver em
comportamento alternativo e / ou local

Plano de Intervenção em Crise : Para crianças em idade escolar, um Plano de

Intervenção em Crise (CIP) deve ser incluído como parte do Programa de
Educação Individualizada (IEP). Para adultos com FXS, é essencial criar um plano
ou protocolo a ser utilizado no programa diurno, no trabalho e / ou nas
configurações da comunidade. Isso deve ser desenvolvido e revisado /
atualizado anualmente. Esse plano será fundamental para preparar a equipe para
ser proativa, e não reativa. A resposta específica à crise depende da situação
individual. Quando há um histórico de comportamentos inseguros, é crucial que
a família e a equipe desenvolvam um plano de crise por escrito que se concentre
na segurança. Se é provável que comportamentos relacionados à crise ocorram
entre cenários, podem ser necessários planos de crise separados.

Esse plano proativo de intervenção em crises deve enfatizar intervenções de

redução de escala, por exemplo, fornecer um local tranquilo, seguro e familiar
para a criança / adulto, que remova o público e possíveis gatilhos. O plano deve
delinear os comportamentos que podem ser vistos em uma crise, bem como as
diferentes fases da escalada. Deve incluir instruções específicas das
intervenções que serão implementadas, que serão contatadas com uma lista das
informações de contato atuais. Os contatos podem incluir familiares ou um
amigo que seria útil em uma crise, como um psicólogo ou profissional de saúde
comportamental que conhece a criança. Também pode ser necessário incluir o
número da linha de crise local e centros de atendimento ou salas de
emergência. Em caso de emergência, como qualquer pessoa, você deve ligar para
o 911. Se o 911 for chamado, os atendentes de emergência devem ser
informados sobre as necessidades exclusivas do indivíduo.

Conclusão

Intervenções projetadas por uma equipe que conhece as características

comportamentais, de aprendizado, médicas e fisiológicas associadas ao SXF
geralmente são úteis na redução de comportamentos desafiadores. Uma
abordagem proativa com apoios e acomodações apropriados provavelmente
promoverá resultados positivos e estabelecerá a criança ou adulto com FXS para
ter sucesso em sua casa, escola ou comunidade.

Recursos

Existem muitos recursos disponíveis em nosso site, incluindo artigos trimestrais,

webinars, diretrizes médicas, etc.

As diretrizes e recomendações atuais de tratamento para uma ampla variedade

de tópicos estão disponíveis em nossa página Diretrizes de tratamento .

Os tópicos relacionados a esta diretriz incluem: Diretrizes educacionais,

medicamentos para indivíduos com FXS, avaliação no FXS, problemas de
integração sensorial, problemas físicos no FXS, convulsões no FXS, hiperalgesia e
transtorno do espectro do autismo no FXS.

Nota do autor: Esta diretriz foi revisada por Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA,
Cora M Taylor, PhD, Karen Riley, PhD, Marcia Braden, PhD, Dejan Budimirovic,
MD, Jean Frazier, MD, Matthew Kinney, MA, BCBA, Tracy Stackhouse, MA,
OTR, Sarah Scharfenaker, MA, CCC-SLP e Walter Kauffman, MD. Este
documento foi originalmente criado por Jonathan Picker MD, PhD, e Vicki
Sudhalter, PhD. Foi revisado e editado por membros do Fragile X Clinical &
Research Consortium e representa o consenso atual de seus membros.

O Fragile X Clinical & Research Consortium foi fundado em 2006 e existe para

melhorar a prestação de serviços clínicos a famílias afetadas por qualquer Transtorno
Associado ao X Frágil e desenvolver uma infraestrutura de pesquisa para avançar no
desenvolvimento e implementação de novos e aprimorados tratamentos. Entre em
contato com a National Fragile X Foundation para obter mais informações. (800-
688-8765 ou fragilex.org )