Distúrbios cromossômicos

O conhecimento da relação entre a mutação cromossômica e as resultantes

disfunções no desenvolvimento, através de análises moleculares e genéticas, pode
nos trazer dados da identidade de genes específicos responsáveis pelo fenótipo
anormal, para que se possa realizar um aconselhamento genético nas famílias de
pacientes sindrômicos, dado que algumas síndromes apresentam recorrência e
podem estar ligadas inclusive à idade materna.

Sendo assim, a citogenética clínica é uma área que se dedica ao estudo

cromossômico (exame de cariótipo) associado à descrição clínica de anomalias
genéticas que leva à descrição de síndromes causadas por anomalias numéricas e
estruturais dos cromossomos autossomos e sexuais. A citogenética convencional
tem uma capacidade muito poderosa para fazer a análise do genoma quanto às
aberrações que envolvem tanto os ganhos e perdas de partes do genoma como os
rearranjos dentro e entre os cromossomos.

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