Sndrome de Down Histrico Em 1866, John Langdon Down notou que havia ntidas semelhanas fisionmicas entre certas

crianas com atraso mental. Utilizou-se o termo mongolismo para descrever a sua aparncia. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores. O nmero de cromossomos presente nas clulas de uma pessoa 46 (23 do pai e 23 da me), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jrme Lejeune verificou que no caso da Sndrome de Down h um erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21 que o resultado da no disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as divises meiticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na clula identificado por um no pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os plos na fase denominada anfase, por isso um dos gametas receber dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jrme batizou a anomalia com o nome de Sndrome de Down. Registros Antropolgicos mostram que o caso mais antigo da Sndrome de Down data do sculo VII, um crnio saxnico apresentando modificaes estruturais vistas com freqncia em crianas com Sndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Sndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traos faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec h quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Sndrome de Down. Nenhum relatrio bem documentado sobre pessoas com Sndrome de Down foi publicado antes do sculo XIX. Tipos de Trissomia do 21 ou Sndrome de Down H 3 tipos principais de anomalias cromossmicas ou variantes, na sindroma de Down. trissomia simples (padro): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as clulas (ocorre em cerca de 95% dos casos de Sndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 a no disjuno cromossmica. translocao: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da Sndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno mittica nas primeiras divises de um zigoto normal. mosico: a alterao gentica compromete apenas parte das clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno mittica nas primeiras divises de um zigoto normal. importante saber, que no caso da Sndrome de Down por translocao, os pais devem submeter-se a um exame gentico, pois eles podem ser portadores da translocao e tm grandes chances de ter outro filho com Sndrome de Down.

Caritipo

Caractersticas dos Portadores O portador da Sndrome pode apresentar vrias: A cabea um pouco que o normal. A parte posterior da cabea levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianas, o que d uma aparncia arredondada cabea. As moleiras (fontanela) so, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha mdia onde os ossos do crnio se encontram (linha de sutura), h muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianas, pode haver reas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter cado (alopecia total). Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianas, passagens nasais estreitadas.

 Olhos tem uma inclinao lateral para cima e a prega epicntica (uma prega na qual a plpebra superior deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Plpebras estreitas e levemente oblquas.

Orelhas pequenas e de implantao baixa, a borda superior da orelha ( hlix ) muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido so estreitos. A boca pequena. Algumas crianas mantm a boca aberta e a lngua pode projetar-se um pouco. medida que a criana com sndrome de Down fica mais velha, a lngua pode ficar com estrias. No inverno, os lbios tornam-se rachados. O cu da boca (palato) mais estreito do que na criana "normal". A erupo dos dentes de leite geralmente atrasada. s vezes um ou mais dentes esto ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposio dos dentes. A crie dentria observada com menor comparada com crianas normais. Pescoo de aparncia larga e grossa com pele redundante na nuca No beb, dobras soltas de pele so observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoo, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, medida que a criana cresce. O abdmen costuma ser saliente e o tecido adiposo abundante. Trax com formato estranho, sendo que a criana pode apresentar um osso peitoral afundado (trax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criana cujo corao aumentado devido doena cardaca congnita, o peito pode parecer mais globoso do lado do corao. Em conseqncia das anomalias cardacas e de uma baixa resistncia s infeces, a longevidade dos mongolides costuma ser reduzida.

 As mos e os ps tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos ps geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mnimo. Prega nica nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianas, h um espao grande entre o dedo e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do p, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

Genitlia desenvolvida; nos homens o pnis pequeno e h criptorquidismo, nas mulheres os lbios e o clitris so pouco desenvolvidos. Os meninos so estreis, e as meninas ovulam, embora os perodos no sejam regulares.

preciso enfatizar que nem toda criana com sndrome de Down exibe todas as caractersticas anteriormente citadas. Alm disso, algumas caractersticas so mais acentuadas em algumas crianas do que em outras. Causas Um dado que levanta a suspeita a idade materna, 60% dos casos so originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, at 1:50.

Uma explicao do efeito da idade ocorre na ovognese: na poca do nascimento de uma criana, os ovcitos encontram-se na prfase I e, logo aps o nascimento, interrompem a meiose por um perodo que dura de 12 a 50 anos (da menarca menopausa). Quanto mais longo for esse perodo, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovcitos e mais influncias ambientais (radiaes, medicamentos, infeces) podem alterar a segregao dos cromossomos originando, em conseqncia, maior nmero de vulos aneuplides Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrncia de zigotos aneuplides que, ao ser lanado na tuba, o ovcito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vrios anos; desse modo, ele fica exposto ao de fatores ambientais, tornando-se mais vulnervel ocorrncia de nosegregaes. Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregao ocorrida na gametognese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna tambm acarreta aumento na ocorrncia das aneuploidias, porm esse efeito s constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade relativamente rara, esse fato no foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos. Mtodos de Diagnose O diagnstico feito atravs do caritopo, que a representao do conjunto de cromossomos de uma clula. O caritipo , geralmente, realizado a partir do exame dos leuccitos obtidos de uma pequena amostra de sangue perifrico. Somente este exame que realmente comprova o cromossoma extra com um nmero total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21. Tambm possvel realiz-lo, antes do nascimento, depois da dcima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal. No entanto as caractersticas fenotpicas, citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doena ,sem o uso do teste. Rastreio pr-natal Amniocentese o mtodo mais usado na deteco de trissomia 21 nas gravidezes de alto risco. feito retirando-se uma pequena quantidade de lquido que envolve o beb no tero, durante a gravidez. Amostra de vilosidades corinicas. Trata-se duma bipsia transvaginal s 10-12 semanas de gestao. Relativamente amniocentese, tem como vantagem a deteco mais precoce das anomalias cromossmicas , mas est associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandbulas do feto, embora os estudos no sejam muito conclusivos. Ecografia Algumas caractersticas fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutneas da nuca, as posturas da mo e o comprimento dos ossos. Embora esta tcnica seja promissora, ainda no oferece garantias. Caritipo das clulas fetais na circulao materna. Outra tcnica que promete ter futuro.