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2025-SD10 - Núcleo

O documento aborda a estrutura e função do núcleo celular, incluindo tópicos como replicação, transcrição e tradução do DNA. Ele também discute mutações cromossômicas e suas implicações, como aneuploidias e euploidias, além de apresentar a classificação dos cromossomos e a importância dos telômeros. Os objetivos incluem reconhecer componentes do núcleo, entender a duplicação do DNA e relacionar alterações cromossômicas a síndromes genéticas.
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2025-SD10 - Núcleo

O documento aborda a estrutura e função do núcleo celular, incluindo tópicos como replicação, transcrição e tradução do DNA. Ele também discute mutações cromossômicas e suas implicações, como aneuploidias e euploidias, além de apresentar a classificação dos cromossomos e a importância dos telômeros. Os objetivos incluem reconhecer componentes do núcleo, entender a duplicação do DNA e relacionar alterações cromossômicas a síndromes genéticas.
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COLÉGIO MILITAR DE PORTO ALEGRE

DIVISÃO DE ENSINO/ COORDENAÇÃO DO 1º ANO


DISCIPLINA: BIOLOGIA

Núcleo e síntese
proteica
SD 09
Núcleo
- TÓPICOS GERAIS:
1) Estrutura do Núcleo.
2) Replicação, transcrição e tradução.
3) DNA, RNA transportador, ribossômico e
mensageiro.
4) Exons e introns.
5) Biotecnologia: clonagem.
6) Mutação
7) Aneuploidias e Euploidias
OBJETIVOS

– Reconhecer o núcleo das células eucarióticas como o centro de controle das atividades celulares.
– Reconhecer e identificar, em esquemas e fotografias de células, o núcleo e suas partes: envelope nuclear, cromatina e
nucléolo.
– Diferenciar célula somática de célula gamética em relação ao número de cromossomos e funções no corpo.
– Recordar as principais características químicas dos ácidos nucleicos e suas funções gerais nos seres vivos.
– Compreender o processo de duplicação semiconservativa do DNA.
– Reconhecer que a duplicação semiconservativa do DNA permite a transmissão das informações genéticas ao longo das
geraçõ[Link] o número padrão de cromossomos da espécie humana (46).
– Compreender o significado das fórmulas cromossômicas da mulher – 46, XX – e do homem – 46, XY.
– Reconhecer em fotos e imagens a ocorrência de mutações.
– Compreender a ação dos agentes mutagênicos (físicos, químicos e biológicos).
– Diferenciar mutações cromossômicas de mutações gênicas.
– Diferenciar mutações cromossômicas numéricas (euploidias e aneuploidias) de mutações
cromossômicas estruturais.
– Relacionar alterações no número de cromossomos com a manifestação de síndromes, como, por exemplo, de Down, Turner e
Klinefelter.
Núcleo
Núcleo
Componentes do núcleo interfásico - Cromatina

O material genético das células procarióticas é representado pelo


cromossomo circular que contém apenas DNA.
Nas células eucarióticas, o material genético é formado pela
cromatina, constituída por DNA e proteínas chamadas histonas.
Na interfase, a cromatina mostra-se como um emaranhado de
filamentos longos e finos, cuja maior parte encontra-se aderida à
face interna da carioteca.
As porções descondensadas, contem genes ativos, são
chamadas de eucromatina, enquanto as partes já enoveladas
durante a interfase formam a heterocromatina, contem DNA não
utilizado
Componentes do núcleo interfásico – Nucléolo

São corpúsculos esféricos, densos, intensamente corados nas


preparações usuais de microscopia.
Não possuem membrana e seu número é variável, geralmente um
ou dois por núcleo, e estão ausentes nas células procarióticas.
São constituídos de proteínas e DNA, responsável pela produção
de RNA ribossômico, que constitui os ribossomos no citoplasma.
Cromossomos
No início da divisão celular, os cromossomos estão duplicados em dois filamentos idênticos,
as cromátides, unidos por uma região denominada centrômero.
Cromossomos
Componentes do núcleo interfásico
Duplicação do DNA

 Processo pelo qual a molécula de DNA dá origem a duas e é essencial para a divisão
celular.
 É semiconservativa.
 Ocorre no sentido 5’  3’.
Duplicação do DNA:
Cromossomos

 Durante a interfase, antes de se dividir, a célula


precisa duplicar seu DNA.

 As duas cópias da mesma fita de DNA ficam


unidas em um mesmo cromossomo, agora
replicado.

 Cada uma dessas cópias corresponde a uma


cromátide.

 O cromossomo replicado possui duas cromátides-


irmãs.
Cromossomos

Haploide x Diploide:

 Uma célula diploide possui dois


conjuntos de cromossomos (dois
cromossomos de cada tipo),
abreviado 2n.
 Uma célula haploide possui um
único conjunto de cromossomos),
abreviado n.
 Os dois cromossomos que compõem
um par têm o mesmo tamanho, a
mesma posição do centrômero e o
mesmo padrão de coloração. Esses
são chamados de cromossomos
homólogos.
A classificação dos cromossomos
Os cromossomos classificam-se de acordo com a posição do
centrômero e o tamanho dos braços cromossômicos.
Essa classificação pode ser feita ao se interromper a divisão celular na
fase de metáfase da mitose, na qual os cromossomos apresentam grau de
condensação máximo.
A classificação dos cromossomos
 Metacêntricos: cromossomo com centrômero na região central, com os dois braços do mesmo tamanho.
 Submetacêntricos: tipo mais comum na espécie humana, apresenta o centrômero deslocado para uma das
extremidades e braços de tamanhos diferentes.
 Acrocêntricos: o centrômero está quase na extremidade e um dos braços é maior que o outro, como no cromossomo Y.
 Telocêntricos: o centrômero localiza-se na extremidade, o que faz cada cromátide apresentar apenas um braço. Não se
observa esse tipo de cromossomo na espécie humana.
Cariótipo e cromossomos humanos

O conjunto de características referentes a número, forma e


tamanho dos cromossomos de uma célula corresponde a seu
cariótipo (do grego karyon, “núcleo”).
Na espécie humana, por exemplo, os cariótipos de homens e
mulheres são iguais até o par 22 de cromossomos.
O par 23 é o dos cromossomos sexuais — XX nas mulheres e XY
nos homens. Os cromossomos que não variam entre homens e
mulheres são os autossomos (do grego autos, “próprio”).
Cariótipo e cromossomos humanos
Cromossomos

Telômeros:

 Telômeros são fileiras repetitivas de DNA na


extremidade de uma molécula do cromossomo
eucariótico que protegem os genes de serem
desgastados durante ciclos sucessivos de
replicação.
 Cada vez que uma célula se divide, os telômeros
tornam-se ligeiramente mais curtos e, caso se
percam totalmente, a célula perde a capacidade
de divisão e pode morrer.
 A telomerase é uma enzima que sintetiza a
extremidade da molécula de DNA que constitui o
telômero e está presente, principalmente, em
células germinativas.
Alterações cromossômicas

Euploidias
Numéricas
Aneuploidias

Mutações
cromossômicas Deleção

Translocação
Estruturais
Inversão

Duplicação
Alterações cromossômicas

Numéricas:
 Euploidia: ocorre quando há redução ou aumento
em toda a coleção de cromossomos, formando
células n (monoploidia), 3n (triploidia), 4n
(tetraploidia), e assim por diante;

 Aneuploidia: acontece quando apenas o número de


certo tipo de cromossomo sofre alteração para mais
ou para menos. Nesse caso, pode haver trissomia
(três cromossomos de determinado tipo),
monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia
(falta um par de homólogos).
Alterações cromossômicas

Numéricas:
 As alterações numéricas surgem a partir de uma não disjunção
na meiose.
Alterações cromossômicas

Numéricas:
Síndrome de Down
Alterações cromossômicas

Numéricas:
Alterações cromossômicas

Numéricas:
Não disjunção na Meiose
Mutações cromossômicas estruturais

Estruturais:

Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de


uma parte.

Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do


cromossomo.

Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.

Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte


proveniente de outro cromossomo.
Mutações cromossômicas estruturais
Mutações gênicas
O modelo usado atualmente para representar a
Duplicação do DNA após comprovação experimental é o
indicado na letra:
A partir da análise do cariótipo abaixo, podemos
concluir que a alteração cromossômica é de qual tipo e
qual a ploidia do cariótipo?
Qual tipo de alteração cromossômica está representada
na figura abaixo?

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