Profa.

Vanessa Paes da Cruz

Disciplina:

27. FEVEREIRO . 2025

Genética
TEMA: Cromossomos e Cariótipos

Aula 1
 CÉLULA NÚCLEO CROMOSSOMO DNA GENE
ANIMAL
 CÉLULA NÚCLEO CROMOSSOMO DNA GENE
ANIMAL
Envoltório nuclear
Proteínas
Material genético: DNA RNA
 CÉLULA NÚCLEO CROMOSSOMO DNA GENE
ANIMAL
são estruturas compactadas,
constituído por: DNA e proteínas
 CÉLULA NÚCLEO CROMOSSOMO DNA/RNA GENE
ANIMAL
 CÉLULA NÚCLEO CROMOSSOMO DNA GENE
ANIMAL

O gene é um segmento de uma molécula de DNA

responsável pelas características herdadas
geneticamente (herança genética).
 DNA
em inglês: DeoxyriboNucleic Acid
Ácido desoxirribonucleico

ADN

Ácidos Nucleicos
RNA
em inglês: RiboNucleic Acid

Ácido ribonucleico

ARN
 Ácidos nucleicos

DNA
Fosfato

Base N
Açúcar

Ácido fosfórico

RNA
 Ácidos nucleicos

DNA
Fosfato

Base N
Açúcar

5’
4’ 1’ Pentose
3’ 2’
5 carbonos
3 linha RNA
 Ácidos nucleicos
5’
4’ 1’
3’ 2’ RNA DNA
5’ 5’
Pentose 4’ 1’ 4’ 1’

3’ 2’ 3’ 2’

Oxigênio (O)
Ribose Desoxirribose
Hidrogênio (H)
presença de uma molécula ausência de uma molécula
de oxigênio no carbono 2' de oxigênio no carbono 2'
 Ácidos nucleicos

DNA
ü Desoxirribose - ausência de O no Carbono 2’
ü Fita dupla
ü Adenina
ü Timina
ü Citosina
ü Guanina Fosfato

Base N ü Ribose
Açúcar
ü Fita simples
ü Adenina
ü Uracila
ü Citosina
ü Guanina
RNA
INTRODUÇÃO
Núcleo → armazenamento do DNA, informação genética

1953

4 bases nitrogenadas:
Adenina - Timina,
Citosina - Guanina.
Fita dupla

Genoma humano (diploide).

Compactação de DNA
H1, H2A, H2B, H3, H4

HISTONA
Compactação de DNA
 ou constrição primária

Define a morfologia e classificação

cromossômica
TELÔMEROS

"parte final“
extremidades dos cromossomos

FUNÇÃO: A principal função dos telômeros é

manter (proteger) a integridade estrutural do
cromossomo.
Uma proteína/enzima que
estende os telômeros dos
cromossomos

TELOMERASE
Classificação dos cromossomos

CENTRÔMERO

Telocêntrico Acrocêntrico Submetacêntrico Metacêntrico

 E dentro do núcleo sempre
vamos encontrar o DNA
nesse formato de
cromossomo?

Metáfase

É uma fase da mitose= divisão celular!

 Através do estudo do cariótipo, é possível determinar a
normalidade ou anormalidade (alterações cromossômicas),

Cariótipo

Cromossomos sexuais
 Cariótipo

Cromossomos sexuais
Citogenética: estudo dos cromossomos
Citogenética: estudo dos cromossomos
 Alterações Cromossômicas
Numéricas:
Euploidia: “As euploidias são alterações que causam
modificação em todo o genoma, ou seja, aumento ou diminuição de
pelo menos um conjunto cromossômico haplóide. Nas euploidias,
portanto, a célula humana apresenta um número de cromossomos
múltiplo de 23, podendo ser n, 3n (triploide), 4n(tetraploide), etc.

Aneuploidia: “Uma alteração do cariótipo que ganha ou perde

um ou poucos cromossomos.”
Guerra, 1988.
 Alterações Cromossômicas
Numéricas:
Euploidia: “As euploidias são alterações que causam
modificação em todo o genoma, ou seja, aumento ou
Na espécie
diminuição humana
de pelo menos um as euploidias
conjunto são
cromossômico
inviáveis,
haplóide. ou seja,portanto,
Nas euploidias, o embrião não humana
a célula consegue se
apresenta
desenvolver
um número de cromossomos (aborto).
múltiplo de 23, podendo ser n,
3n (triploide), 4n(tetraploide), etc.

Aneuploidia: “Uma alteração do cariótipo que ganha ou

perde um ou poucos cromossomos.”
Guerra, 1988.
Mutações numéricas em Humanos: Aneuploidia
MUTAÇÕES
Alterações Cromossômicas Numéricas

Aneuploidia
õNulissomia - envolve a perda de um par de cromossomos
homólogos. A célula nulissômica é 2n-2 (nulissômica).

õMonossomia - envolve a perda de um cromossomo. A célula

é 2n-1 (monossômica).

õTrissomia - envolve um cromossomo extra. A célula tem 3

cópias de um tipo cromossômico e 2 cópias de todos os outros.
A célula é 2n+1 (trissômica).
 Meiose – segregando normalmente

2n= 2

Meiose I

Disjunção

n= 1
Meiose II
Disjunção Disjunção

4 células –filhas
haploides
n n n n
 Não-disjunção na MEIOSE I

Aneuploidia
Meiose I

Não

X
Disjunção

Meiose II
Disjunção

100%
alterados
n+1 n+1
X X
n-1 n-1
 Não-disjunção na MEIOSE II

2n= 2 Aneuploidia
Meiose I

n= 1
Meiose II

Não
Disjunção

50% normais
50% alterados
X
n n n+1 n-1
 Problemas na meiose

A distribuição incorreta dos cromossomos (não-disjunção) pode gerar

ANEUPLOIDIAS

são alterações no número de cromossomos que

se caracterizam pelo aumento ou diminuição no
número de cromossomos.

Down (Trissomia 21), Klinefelter (XXY), Turner (X0),

Edwards (Trissomia 18), triplo X (XXX) e duplo Y (XYY).
Alterações no número cromossômico
Monossômicos (2n – 1)
Síndrome de Turner

45,X
Alterações no número cromossômico
Trissômicos (2n + 1)
Síndrome de Klinefelter

4,XXY
Alterações no número cromossômico
Trissômicos (2n + 1)
Síndrome de Down

47,XY,+21
Atividade Extra (27/02/2025)

Sexo? Alteração cromossômica?