Language and hearing characterization in the Goldenhar syndrome: case report

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Fernanda Thieme Lima , Camila Brenner de Arajo , Elaine Colombo Sousa , Braslia Maria Chiari

RESUMO
A linguagem um complexo processo que envolve a participao e a interao de todos os seus componentes: fonologia, semntica, morfologia, sintaxe e pragmtica. A aquisio e organizao desses componentes esto relacionadas a capacidades internas do ser humano e tambm com seu ambiente. Qualquer comprometimento em um ou mais desses componentes trar conseqncias para o desenvolvimento da linguagem de maneira geral. Na Sndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivduo de se comunicar. Sendo assim, o objetivo deste estudo foi descrever as alteraes fonoaudiolgicas encontradas em uma criana portadora de Sndrome de Goldenhar e fornecer informaes adicionais que possam contribuir para adequao da interveno fonoaudiolgica. A criana, do sexo feminino, 8 anos e 8 meses de idade, foi submetida avaliao da linguagem, fala, voz, audio e motricidade oral. Foi observada alterao dos aspectos cognitivos da linguagem: noo de orientao espacial, raciocnio lgico abstrato e memria e ateno; bem como alterao da expresso e compreenso oral, de rgos fonoarticulatrios, das funes neurovegetativas, e da audio (perda auditiva bilateral). Inmeros casos da Sndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes d nfase descrio das alteraes genticas e fenotpicas presentes nos indivduos estudados. Assim, os achados fonoaudiolgicos do presente estudo no podem ser generalizados para todos os portadores da Sndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um nico caso. Tais achados evidenciam a necessidade da atuao diagnstica e interventiva do fonoaudilogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de sndromes genticas. Descritores: Sndrome de Goldenhar/diagnstico; Transtornos da comunicao; Transtornos do desenvolvimento da linguagem; Transtornos da audio; Assimetria facial

INTRODUO Comunicao, do latim communicatio, pode ser definida como um meio pelo qual o indivduo relata experincias,
(1) Especializanda em Linguagem pelo Curso de Especializao em Fonoaudiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de So Paulo FMUSP So Paulo (SP), Brasil. (2) Fonoaudiloga clnica; Especialista em Distrbios da Comunicao Humana pelo Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de So Paulo UNIFESP So Paulo (SP), Brasil. (3) Especializanda em Distrbios da Comunicao Humana pelo Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de So Paulo UNIFESP So Paulo (SP), Brasil. (4) Professora Titular do Curso de Fonoaudiologia da Universidade Federal de So Paulo UNIFESP So Paulo (SP), Brasil; Coordenadora da PsGraduao em Distrbios da Comunicao Humana Stricto-Senso do Departamento de Fonoaudiologia da Universidade Federal de So Paulo UNIFESP So Paulo (SP), Brasil. Trabalho desenvolvido no Ambulatrio de Avaliao e Diagnstico Fonoaudiolgico da Universidade Federal de So Paulo UNIFESP So Paulo (SP), Brasil. Endereo para correspondncia: Fernanda Thieme Lima. R. Abana, 508, So Paulo SP, CEP 04284-080. E-mail: fernanda_thiemelima@yahoo.com.br Recebido em: 9/11/2006; Aceito em: 2/2/2007

idias, conhecimentos e sentimentos ao outro. A mensagem a ser compartilhada codificada na fonte e decodificada no destino, com o uso de sistemas de signos ou smbolos sonoros, iconogrficos ou gestuais, entre outros(1). A linguagem um desses sistemas e constitui-se em um processo complexo que envolve a participao e a interao de todos os seus componentes: fonologia, semntica, morfologia, sintaxe e pragmtica. A aquisio e organizao desses componentes esto relacionadas a capacidades internas do ser humano, como a maturao do sistema nervoso central(2), e tambm com seu ambiente, que deve ser rico em estmulos e possibilitar diversas experincias lingsticas. H diversas formas de distrbios de comunicao que podem afetar a capacidade de ouvir e de entender o que os outros dizem. Podem, ainda, comprometer a voz, a fluncia e articulao dos sons da fala, os smbolos da linguagem e o cdigo utilizado na comunicao(3). Diferentes comprometimentos encontrados na sndrome de Goldenhar podem afetar a capacidade do indivduo de se comunicar. A sndrome de Goldenhar, primeiramente descrita em
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Relato de Caso

Alteraes fonoaudiolgicas presentes em um caso de sndrome de Goldenhar

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1952 por Maurice Goldenhar, uma anomalia congnita rara, caracterizada por alteraes oculares, auriculares e vertebrais, freqentemente associadas a outras malformaes congnitas viscerais ou faciais(4). Acredita-se que a sndrome de Goldenhar faa parte de um quadro clnico mais complexo de anomalias de primeiro e segundo arcos branquiais, o qual mais comumente conhecido como espectro culo-aurculovertebral e caracterizado pela presena adicional de dermides epibulbares(5). A maioria dos casos da referida sndrome espordica(5-6), mas j foram relatados casos familiares com herana autossmica dominante com expressividade varivel e, tambm, casos em que existe consanginidade entre os pais, sugerindo herana autossmica recessiva(6). Sua etiologia ainda desconhecida. As causas mais comumente relatadas so: anormalidades cromossmicas, distrbio na migrao das clulas neurais, diabetes materna, fatores ambientais durante a gravidez e ingesto de drogas pela me, tais como: cocana, talidomida, cido retinico e tamoxifen(4). Tal espectro varia significativamente em padro e severidade. Sua incidncia varia em uma faixa de 1 para 5600 recm-nascidos. A relao entre meninos e meninas portadores da sndrome de aproximadamente 3:2. A freqncia em relao aos lados afetados (direito versus esquerdo) de 1:1(6). Na literatura, so descritas como caractersticas da sndrome a presena de microssomia hemifacial, hipoplasia mandibular, malformaes auriculares (protuberncias ou fstulas pr-auriculares), dermides epibulbares, manifestaes ortopdicas, anormalidades esquelticas e alteraes oculares. Tambm est associada microtia ipsilateral, hidrocefalia e retardo mental; alm de anormalidades sistmicas: cardiovasculares, pulmonares, labirnticas, traqueoesofgicas, renais e genitourinrias(4-7). Inmeros casos de sndrome de Goldenhar foram descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes enfatiza a descrio das alteraes genticas e fenotpicas presentes, havendo uma escassez de achados em relao s habilidades comunicativas dos indivduos estudados. Assim, o presente estudo tem como objetivo descrever as caractersticas fonoaudiolgicas observadas em uma criana portadora da sndrome de Goldenhar. APRESENTAO DO CASO CLNICO O presente estudo foi aprovado pelo Comit de tica da Universidade Federal de So Paulo Escola Paulista de Medicina sob o nmero 0980/ 06. Trata-se de uma criana de oito anos e oito meses de idade, do sexo feminino, avaliada e diagnosticada no Ambulatrio de Avaliao e Diagnstico Fonoaudiolgico da Universidade Federal de So Paulo (UNIFESP) devido queixa familiar de trocas na fala e dificuldades escolares. Para a caracterizao das manifestaes fonoaudiolgicas, a paciente foi submetida aos seguintes procedimentos: (a) anamnese com os pais(8); (b) avaliao audiolgica bsica(9), que constou de audiometria tonal liminar, logoaudiometria e
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imitanciometria; (c) avaliao da linguagem expressiva e receptiva, na qual foi aplicado o Teste ABFW(10), nas reas de Fonologia, Vocabulrio e Pragmtica para verificao dos aspectos fontico-fonolgicos, de competncia lexical do individuo e aspectos funcionais da comunicao, respectivamente, e a prova de complementao de sentenas do Exame de Linguagem TIPITI(11), que visa avaliar a estrutura e disposio das palavras nas frases do discurso oral (morfologia e sintaxe); (d) avaliao miofuncional(8), na qual foram averiguados o aspecto facial e os rgos fonoarticulatrios, a partir da observao da dentio, da postura de repouso, da movimentao e da palpao dos lbios, lngua e bochechas. A avaliao do padro respiratrio e das funes neurovegetativas foi realizada por meio de observaes da atuao dos rgos fonoarticulatrios durante a fala, a mastigao e a deglutio de saliva, alimentos slidos e lquidos; (e) triagem do desenvolvimento, que constou da aplicao do Teste de Triagem do Desenvolvimento DENVER II(12), que consistiu da avaliao de itens, divididos em grupos (pessoal-social, motor fino-adaptativo, linguagem e motor-grosseiro), sendo os itens administrados criana ou informados pelo responsvel, segundo critrios pr-estabelecidos no teste. Os itens foram ento analisados e classificados como passa, falha, recusa-se ou no houve oportunidade, de acordo com o desempenho da criana na tarefa solicitada. Embora a faixa etria da paciente ultrapasse aquela para qual o instrumento foi elaborado, optamos por sua utilizao frente aos achados na avaliao psicolgica realizada anteriormente. Os testes audiolgicos referidos anteriormente foram realizados em cabina acstica, utilizando-se o audimetro MA41, da marca Maico e o imitnciometro AZ7, da marca Interacoustics. Todos os testes aplicados foram analisados e interpretados segundo critrios de normalidade adotados na literatura(8-12). Segundo dados da anamnese, a criana a terceira filha de pais saudveis e no-consangneos. A idade materna ao nascimento era de 27 anos. A criana nasceu de parto cesreo, ps-termo e houve ingesto de mecnio, sendo necessria uma lavagem estomacal. Por conta disso, a menina ficou em incubadora durante dois dias. Peso e estatura no foram relatados. Alteraes fsicas foram notadas logo ao nascimento. A criana foi, ento, encaminhada ao servio de gentica e exames pertinentes levaram ao diagnstico de sndrome de Goldenhar. Aos seis anos de idade, o Centro de Psicologia da APAESP diagnosticou deficincia mental de grau leve, sendo o atraso mental da criana de trs anos. observao fsica, realizada aos oito anos e oito meses de idade, a criana apresentava assimetria de face, sendo o lado direito mais severamente afetado: orelha, olho e boca possuam implantao mais elevada. Alm disso, apresentava malformao do pavilho auricular direito e microssomia. Na avaliao dos rgos fonoarticulatrios, foi verificada a presena de palato profundo, dentio mista em bom estado de conservao e assimetria do lbio inferior para a es-

Achados fonoaudiolgicos em sndrome gentica

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querda. Lbios e lngua possuam tnus diminudo. A mastigao era realizada bilateralmente, sem centralizao do bolo alimentar e com desvio da mandbula para o lado esquerdo. Na deglutio, havia interposio de lngua, anteriorizao da cabea e resduos alimentares no vestbulo, aps vrias degluties. A criana era respiradora oral e ficava constantemente com os lbios entreabertos. Sua voz tinha intensidade aumentada. Quanto aos aspectos motores, estes se mostraram dentro do esperado para a faixa etria da criana. Os exames audiolgicos revelaram perda auditiva mista, de grau moderado a moderadamente severo, na orelha direita e perda auditiva neurossensorial de grau leve a moderado, na orelha esquerda. A criana apresentava compreenso oral apenas quando fazia uso de pistas orofaciais. Sua fala tinha inteligibilidade alterada, apresentando processos fonolgicos no adequados a sua idade (plosivao de fricativas, posteriorizao para velar e para palatal, frontalizao de velares e palatais, simplificao de lquidas e simplificao da consoante final). Apresentava vocabulrio inadequado para sua idade, restrito a vocalizaes e jarges ininteligveis, associados a gestos indicativos e representativos, alm de alterao morfossinttica na estrutura frasal devido a ininteligibilidade de sua fala. Quanto aos aspectos cognitivos da linguagem, a criana apresentava noo de corpo e capacidade de discriminar cores, formas e tamanhos. No entanto, apresentava dificuldades em nomear as formas. Foi observada a presena de funcionalidade e jogo simblico. A criana apresentava alteraes quanto noo de orientao espacial, no fazia relao cognitiva com quantidade e no realizava categorizaes. Tambm possua dificuldades em raciocnio lgico abstrato e dificuldades de memria e ateno. Os resultados obtidos com a avaliao fonoaudiolgica foram discutidos e chegou-se a hiptese diagnstica sindrmica de Distrbio de Aquisio e Desenvolvimento de Fala e Linguagem(8). DISCUSSO A sndrome de Goldenhar um espectro de anormalidades craniofaciais, vertebrais e sistmicas. O estudo desta condio ainda controverso devido sua complexidade e abrangncia de aspectos clnicos. A maioria dos casos de sndrome de Goldenhar espordica, mas j foram relatados casos familiares com herana autossmica dominante com expressividade varivel, e tambm casos em que existe consanginidade entre os pais, sugerindo herana autossmica recessiva(6). No presente caso, os pais da criana no eram consangneos e a histria familiar era negativa, estando em concordncia com a maioria dos casos j relatados na literatura(4-5). A presena de retardo mental em portadores da sndrome de Goldenhar bastante discutida entre os pesquisadores. A paciente em estudo apresentou deficincia e atraso mental, concordando com os achados de alguns autores(5-6). Contu-

do, a grande maioria dos estudiosos no faz meno a este tipo de alterao. importante salientar que um aspecto considerado como pr-requisito bsico para a aquisio da linguagem o desenvolvimento intelectual. Segundo a literatura, um dos critrios bsicos para o diagnstico de retardo mental a funo intelectual significativamente abaixo da mdia, demonstrada por um quociente de inteligncia (QI) igual ou menor que 70. Vrios autores pesquisaram e concluram que existe uma relao direta entre o aparecimento da fala e o QI rebaixado(13). Assim, as alteraes de fala e linguagem relatadas no presente estudo no podem ser interpretadas, unicamente, como decorrentes da sndrome, devendo estar associadas ao retardo mental, apresentado pela paciente. At o presente momento, no h concordncia sobre os critrios mnimos para o diagnstico da sndrome de Goldenhar; contudo, a maioria dos autores sugere a presena de microssomia como a alterao mais comumente observada(4-5, 7). A criana em estudo apresentou assimetria de face e mal-formaes de pavilho auricular. Tais caractersticas so citadas em diferentes estudos e caracterizam a microssomia(4-7). Assim, as alteraes das funes neurovegetativas encontradas na criana podem ser justificadas pela microssomia e assimetria de face. Com relao voz, a literatura descreve ausncia de distrbios vocais orgnicos ou funcionais na sndrome de Goldenhar(14), diferente do que foi observado no caso objeto deste estudo que apresentou intensidade de voz aumentada. Diferentemente dos achados vocais, os achados audiolgicos esto em acordo com os relatados na literatura(7). Entretanto, o indivduo em estudo apresentou perda auditiva bilateral, sendo que a maioria dos casos descritos apresenta audio bilateral normal(4,7), perda auditiva condutiva, mista ou neurossensorial unilateral(5, 7). preciso enfatizar que a deficincia auditiva apresentada pela paciente indica riscos para alterao de linguagem, uma vez que a integridade do sistema auditivo fundamental para o desenvolvimento da linguagem. Segundo descrito na literatura, alteraes auditivas acarretam alteraes de linguagem, pois juntamente maturao auditiva ocorre o desenvolvimento de fala e linguagem(15). As alteraes na compreenso e expresso de linguagem foram descritas por Van Lierde et al.(14). Em um de seus estudos, tais autores descreveram alteraes na linguagem expressiva relacionadas morfossintaxe, alteraes de vocabulrio receptivo e dificuldades para compreenso oral de sentenas(14). A compreenso oral da criana em estudo era eficaz apenas com o uso de pistas orofaciais. Alm disto, esta apresentava vocabulrio restrito e estrutura frasal alterada, concordando com os achados descritos anteriormente. O mesmo estudo(14) descreveu as alteraes encontradas na articulao de crianas com sndrome de Goldenhar. Tais crianas foram capazes de produzir todas as vogais e consoantes de sua lngua materna, e os erros apresentados por elas foram, principalmente, ensurdecimento, distores e omisso da consoante final, do encontro consonantal, da slaba tona e da consoante inicial. A criana estudada apresentou
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inteligibilidade de fala alterada, com a presena de processos fonolgicos no adequados para a idade. Alm de apresentar simplificao da consoante final, como descrita na literatura, apresentou plosivao, posteriorizao e frontalizao de fonemas. As alteraes sobre os aspectos cognitivos da linguagem esto de acordo com as informaes que aparecem comentadas na literatura, embora sem detalhamento(7). COMENTRIOS FINAIS Muitos so os casos de sndrome de Goldenhar descritos na literatura. No entanto, a grande maioria destes d nfase descrio das alteraes genticas e fenotpicas presentes nos indivduos estudados. As informaes sobre as caractersti-

cas de linguagem e audio aqui mencionadas podem ser de grande auxlio para o entendimento desses indivduos. Entretanto, os achados fonoaudiolgicos descritos no podem ser generalizados para todos os portadores da sndrome de Goldenhar, sendo este o relato de um nico caso. Considerando as manifestaes gerais e especficas/ fonoaudiolgicas, que interferem nas habilidades de comunicao desta sndrome, evidenciadas neste estudo, importante ressaltar a atuao diagnstica e interventiva do fonoaudilogo em equipe multidisciplinar, nos quadros de sndromes genticas. Cabe ressaltar, que o diagnstico e interveno fonoaudiolgica, quando realizados precocemente, fornecem a criana melhores oportunidades de desenvolvimento lingstico.

ABSTRACT
Language is a complex process that involves the participation and interaction of all of its components: phonology, semantics, morphology, syntax and pragmatics. The acquisition and organization of these components are related to internal capacities of the human being and also to his environment. Any implication in one or more of these components brings consequences to language development in general. In Goldenhars syndrome, different implications may affect the individuals ability to communicate. Thus, the purpose of this research was to describe the speech, language and hearing impairments found in a child with Goldenhars syndrome and to provide additional information that might contribute to the apropriate speech-language and hearing intervention. The child, a female 8 years and 8 months old, was submitted to language, speech, voice, hearing and oral motricity evaluations. Deficits in the cognitive aspects of language were observed: spatial orientation notion, logical abstract reasoning, memory and attention; as well as deficits of oral expression and comprehension, phonoarticulatory organs, neurovegetative functions and hearing (bilateral hearing loss). Many cases of Goldenhars syndrome have been described in literature. However, great part of them emphasize the description of genetic and fenotipic manifestations of the studied individuals. Hence, the speech-language and hearing findings of the present study cannot be generalized to all of the individuals with Goldenhars syndrome, since this is a report of single case. These findings evidence the need for the diagnostic and interventive participation of the speech-language and hearing therapist as part of a multidisciplinary team, in cases of genetic syndromes. Keywords: Goldenhar syndrome/diagnosis; Communication disorders; Language development disorders; Hearing disorders; Facial asymmetry

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